RAPID-FISH: СУЧАСНЕ ПРЕНАТАЛЬНЕ ОБСТЕЖЕННЯ

Порушення в хромосомах

Коли все в порядку і плід розвивається належним чином, в ядрі кожного плоду повинно бути два набори гомологічних хромосом (за винятком чоловічих X і Y хромосом). Іноді, однак, йдеться про т. Зв анеуплоїдія, тобто мутація, при якій ми маємо справу з ще однією хромосомою - це трисомія - або ще одна хромосома - моносомія. Ці мутації зазвичай відбуваються на хромосомах 13, 18, 21, X та Y. Наприклад, синдром Дауна - це трисомія 21-ї хромосоми, Едвардс - трисомія 18, Патау - трисомія 13. Однак мутація статевих хромосом, тобто наявність лише однієї хромосоми Х проявляється як синдром Тернера.

Коли показаний тест на швидкий FISH

Вагітність з високим ризиком з точки зору генетичних порушень називається:

ультразвукове дослідження, подвійний тест PAPP-A та бета-ХГЧ - викликають сумніви;

вагітній жінці більше 35 років;

при попередній вагітності пацієнтки у плода була числова хромосомна аберація;

у плода виявлено аномальну нухальну напівпрозорість;

у вагітної жінки або батька дитини є структурні аберації хромосом 13, 18, 21 та X.

Як працює дослідження Rapid-FISH

У разі виникнення будь-якого з перерахованих вище станів рекомендується амніоцентез. Проводиться приблизно на 15 тижні вагітності. Це інвазивний тест, тому, щоб зменшити ризик ускладнень, його проводять під контролем УЗД і, звичайно, при асептиці. Тестовим матеріалом є клітини навколоплідних вод, тобто амніоцити. Їх можна оцінити після часу культивування за допомогою класичного методу цитогенетики (визначення каріотипу), який займає близько 2-3 тижнів, або методу Rapid-FISH, який дає результат лише через 3 дні, а іноді навіть через 24 години (це також відповідно дорого - приблизно 950 Злотих).

Що таке Rapid-FISH

Клітинні ядра виділяють із клітин навколоплідних вод - амніоцитів - і потім ненадовго денатурують при підвищеній температурі. Потім на підготовлені препарати наносять флуоресцентні зонди, а спеціальні барвники підкреслюють можливі порушення кількості окремих хромосом.

Читайте також: Пренатальні тести: що це таке і коли їх робити?

Ефективність методики Rapid-FISH

Пізніше швидкий FISH підтверджується в 90% випадків результатом класичного методу. Короткий час очікування результату надзвичайно цінний не лише з точки зору спокою майбутніх батьків чи можливої подальшої долі вагітності. Дуже важливо, що багато дефектів плода можна лікувати ще до пологів.

Рекомендована стаття:

Прочитайте більше статей цього автора