Завдяки методу Rapid-FISH майбутні батьки можуть дізнатися не лише стать дитини лише за кілька днів, але найбільше з’ясувати, чи не обтяжена вона генетичними дефектами. Коли доцільно перевіряти анеуплоїдію хромосом методом Rapid-FISH?
Назва Rapid-FISH означає швидку флуоресцентну гібридизацію in situ. Це молекулярний метод, який полягає у ідентифікації окремих хромосом за допомогою генетичних зондів (ДНК, РНК), пов’язаних із флуоресцентним барвником, комплементарним вибраним послідовностям даної хромосоми. Найчастіше використовуються зонди для хромосом: 13, 18, 21, X та Y, чисельні аберації яких найчастіше зустрічаються у плодів. Звучить хитромудро? Простіше кажучи, тест Rapid-FISH дозволяє швидко виявити статеві захворювання та діагностувати найпоширеніші числові хромосомні розлади плода: синдром Патау, синдром Едвардса та синдром Дауна.
Порушення в хромосомах
Коли все в порядку і плід розвивається належним чином, в ядрі кожного плоду повинно бути два набори гомологічних хромосом (за винятком чоловічих X і Y хромосом). Іноді, однак, йдеться про т. Зв анеуплоїдія, тобто мутація, при якій ми маємо справу з ще однією хромосомою - це трисомія - або ще одна хромосома - моносомія. Ці мутації зазвичай відбуваються на хромосомах 13, 18, 21, X та Y. Наприклад, синдром Дауна - це трисомія 21-ї хромосоми, Едвардс - трисомія 18, Патау - трисомія 13. Однак мутація статевих хромосом, тобто наявність лише однієї хромосоми Х проявляється як синдром Тернера.
Читайте також: Кордоцентез: інвазивне пренатальне дослідження Лікування вад серця в утробі матері. Що таке пренатальне лікування вад серця? Тест Меннінга або біофізичний профіль плода (БПП): неінвазивний прен ...Коли показаний тест на швидкий FISH
Вагітність з високим ризиком з точки зору генетичних порушень називається:
- ультразвукове дослідження, подвійний тест PAPP-A та бета-ХГЧ - викликають сумніви;
- вагітній жінці більше 35 років;
- при попередній вагітності пацієнтки у плода була числова хромосомна аберація;
- у плода виявлено аномальну нухальну напівпрозорість;
- у вагітної жінки або батька дитини є структурні аберації хромосом 13, 18, 21 та X.
Як працює дослідження Rapid-FISH
У разі виникнення будь-якого з перерахованих вище станів рекомендується амніоцентез. Проводиться приблизно на 15 тижні вагітності. Це інвазивний тест, тому, щоб зменшити ризик ускладнень, його проводять під контролем УЗД і, звичайно, при асептиці. Тестовим матеріалом є клітини навколоплідних вод, тобто амніоцити. Їх можна оцінити після часу культивування за допомогою класичного методу цитогенетики (визначення каріотипу), який займає близько 2-3 тижнів, або методу Rapid-FISH, який дає результат лише через 3 дні, а іноді навіть через 24 години (це також відповідно дорого - приблизно 950 Злотих).
Що таке Rapid-FISH
Клітинні ядра виділяють із клітин навколоплідних вод - амніоцитів - і потім ненадовго денатурують при підвищеній температурі. Потім на підготовлені препарати наносять флуоресцентні зонди, а спеціальні барвники підкреслюють можливі порушення кількості окремих хромосом.
Читайте також: Пренатальні тести: що це таке і коли їх робити?
Ефективність методики Rapid-FISH
Пізніше швидкий FISH підтверджується в 90% випадків результатом класичного методу. Короткий час очікування результату надзвичайно цінний не лише з точки зору спокою майбутніх батьків чи можливої подальшої долі вагітності. Дуже важливо, що багато дефектів плода можна лікувати ще до пологів.
Рекомендована стаття:
Тест NIFTY: неінвазивний пренатальний тест. Що це, скільки це коштує? Про автора
Прочитайте більше статей цього автора
-porada-eksperta.jpg)
