Генетичне дослідження на тромбоз: як і ким це повинно бути?

Генетичне дослідження на тромбоз варто робити, коли ноги набряклі, а іноді ноги болять, навіть коли ви відпочиваєте. Це може свідчити про схильність до тромбозу - небезпечного захворювання серцево-судинної системи. Ця тенденція може зберігатися в генах, і це варто перевірити.

Тенденція до розвитку венозного тромбозу також називається гіперкоагуляцією або тромбофілією. Незалежно від назви, тромбоз - це порушення в системі кровотворення. Його завдання - підтримувати кров, яка циркулює в судинах, у рідкому стані і змусити її згортатися поза судин. Порушення означають можливість утворення тромбів не тільки у венах, але і в артеріях. Тромбоз може бути вродженим, тобто генетично обумовленим, або набутим. Вона включає поверхневі або глибокі вени, як правило, на ногах. Коли кровотік сповільнюється, кровоносна судина пошкоджується і утворюється згусток через дисбаланс між факторами, що розріджують кров і викликають її згортання.

Генетичне дослідження на тромбоз: хто повинен його отримати?

Взагалі кажучи, усі люди, які мають або мали проблеми з венами, мають свою історію в сім’ї. Показанням для тестування на тромбофілію є венозний тромбоз, який з’явився до 45-50 років. років та його причина не була вказана. Інша група - це люди із сімейною історією захворювання та страждаючими повторними тромбозами. Тромбоз в атиповій ділянці тіла, наприклад, у животі або центральній нервовій системі, під час вагітності та під час застосування оральної контрацепції або замісної гормональної терапії також повинен спонукати до обстеження. Наступною групою, яку досліджують, є жінки, які мали звичку викидня або народили мертвонароджених дітей.

Симптоми тромбозу глибоких вен

• біль при відпочинку
• хворобливість під тиском
• біль при ходьбі
• набряки ніг
• підвищена температура (тепло) хворого місця
• почервоніння шкіри
• надмірне заповнення кров’ю поверхневих вен
• біль при згинанні стопи

У більшості випадків тромбозу глибоких вен спочатку мало або взагалі не турбують симптоми. Коли хвороба розвивається, симптоми з’являються раптово і дуже швидко посилюються.

Як проводиться тест?

Якщо ви знаєте, що схильні до тромбозів, можете подбати про судини і уникнути небезпечних наслідків захворювання. Біологічним матеріалом, який збирають для оцінки генетичного навантаження на тромбофілію, є кров (достатньо краплі). Можна витягнути з пальця. Інший, але не менш цінний матеріал - слина, зібрана лопаткою з внутрішньої сторони щоки. Не потрібно постити.

Переваги діагностики

Проходячи генетичне тестування на тромбофілію, ми отримуємо інформацію про ризик тромбоемболії. Тромбофілія може бути пов'язана з декількома генетичними відхиленнями. Якщо тест показує, що ми маємо мутацію Лейдена, генетичний дефект, який зустрічається приблизно у 5% білих людей, відомо, що ми маємо в 3–7 разів більший ризик тромбозу вен. Не вдаючись до медичних деталей, помилка в гені F5 порушує гемостаз і збільшує ризик розвитку тромбоемболічних змін. Тромбофільна схильність, пов'язана з мутацією Лейдена, переважно успадковується (успадкована змінена копія гена домінує над нормальною копією, викликаючи захворювання).

Жінки з тромбофілією, пов’язаною з протромбіном (фактором згортання крові), мають підвищений ризик втратити ще одну вагітність.

Люди, обтяжені цією мутацією, повинні пам’ятати, що тривалі подорожі (літаком, машиною), тривале утримання тіла в одному положенні (багатогодинне сидіння перед комп’ютером), куріння, використання оральної контрацепції або замісної гормональної терапії можуть бути небезпечними для їх здоров’я. Знання про наявність мутації в Лейдені є важливою інформацією для лікаря, який готує пацієнта до операції, трансплантації органів або введення центрального венозного катетера. Згідно з медичною статистикою, 15% діагностованих вагітностей з цієї причини закінчуються викиднем. Поєднання обох розладів суттєво збільшує ризик тромбоемболічних станів. Інші мутації генів можуть сприяти інфаркту міокарда.

Як правильно перевірити стан вен?

Стан вен можна оцінити по-різному, але їх вибір повинен залежати від типу недуги, стану здоров'я пацієнта та первинного діагнозу. Тести візуалізації (наприклад, допплерівське дослідження вен та артерій) або типові дослідження крові для визначення стану системи згортання плазми крові, наприклад, протромбіновий індекс, недостатні для оцінки вродженого тромбозу. Генетичне тестування є дуже корисним для оцінки схильності до утворення згустків. Робити їх потрібно лише один раз у житті. Варто додати, що варто знати про свої схильності, оскільки нелікований тромбоз може призвести до розвитку тромбоемболії, яка вважається станом, що загрожує життю. Усвідомлюючи ризик, ви можете захиститися від нього за допомогою відповідних заходів.