Синдром Вівера-Вільямса (синдром Вівера-Сміта) - це дуже рідкісний синдром вроджених вад розвитку, виявлений в 1974 році Девідом Д. Вівером. Які причини цього рідкісного захворювання? Які симптоми синдрому Вівера?
Зміст
- Синдром Уівера: причини
- Синдром Уівера: симптоми
- Синдром Уівера: діагностика
- Синдром Уівера: лікування
Синдром Уівера (WVS) - рідкісне множинне системне захворювання.
Пацієнти високого зросту, мають специфічний вигляд обличчя (гіпертелоризм, ретрогнатія) та інтелектуальні вади зі змінною функцією.
Додаткові симптоми можуть включати камптодактилію, м’яку пастозну шкіру, пупкову грижу та низький хриплий голос.
Описано лише близько 50 випадків синдрому Вівера. Дані про точну захворюваність та захворюваність відсутні.
Синдром Уівера: причини
Синдром викликаний мутацією хромосоми 7. Він також може бути виявлений у хромосомі 5.
У більшості випадків захворювання протікає епізодично - в сім’ї немає інших пацієнтів з цим синдромом. Повідомлялося про кілька випадків сімейного, аутосомно-домінантного успадкування.
Синдром Уівера: симптоми
Відмітними ознаками синдрому Вівера є:
- особливості лицьової дисморфії, такі як: маленьке підборіддя, широкий лоб, гіпертелоризм (широко розставлені очі), довгий носовий жолоб, великі вуха
- макроцефалія
- камптодактилія (контрактура згинання пальця)
- вади розвитку кісток, деформації стопи, короткі ребра
- висока вага при народженні, прискорене зростання
- неврологічні розлади: епілепсія, розлади мови, інтелектуальна недостатність
- затримка психомоторного руху
- гіпертонус / гіпотонія
- хрипота, глибокий низький голос
- пупкова грижа і пахова грижа
- надмірна пухкість шкіри
Синдром Уівера: діагностика
Лікар підозрює захворювання на основі характерних дисморфічних ознак.
Тести візуалізації підтверджують діагноз: УЗД нирок, магнітно-резонансна томографія головного мозку.
Існує прискорений кістковий вік від народження. Пацієнт повинен перебувати під наглядом фахівців з ортопедії, педіатрії, неврології та генетичного консультування.
Синдром Уівера: лікування
Синдром Вівера - це генетичне захворювання, яке не піддається лікуванню. Однак хірургічне втручання може знадобитися для виправлення дефектів скелета та реабілітації для підтримки адекватного тонусу м’язів.
За умови належного ведення та лікування життя пацієнтів не скорочується.
Їх ріст у зрілому віці також знаходиться в межах норми.
Синдром Вівера часто плутають із синдромом Сотоса через їх загальні характеристики, такі як:
- швидке зростання
- розвинений кістковий вік
- затримка розвитку
- макроцефалія
Обидва захворювання обумовлені мутацією гена NSD1 - кодує білок, який бере участь у нормальному рості та розвитку.
Також читайте:
- Синдром автопивоварні - коли організм виробляє алкоголь
- Синдром Сотоса (церебральний гігантизм)
- Синдром Вільямса (діти ельфів): причини, симптоми
Рекомендована стаття:
Що таке РІДКІ ХВОРОБИ? Діагностика та лікування рідкісних захворювань у Польщі ...
