Синдром Костмана - це спадковий імунодефіцит, який базується на дуже низькому рівні нейтрофілів. Уражені люди надзвичайно сприйнятливі до будь-яких інфекцій і навіть раку. Як лікується синдром Костамана і який прогноз для пацієнтів?
Синдром Костмана або тяжка вроджена нейтропенія - рідкісне захворювання, вперше описане в 1956 році Рольфом Костманом, шведським педіатром. Це одна з небагатьох основних причин нейтропенії. У людини з синдромом Костамна кількість нейтрофілів менше 500 / мм3. Це означає, що імунітет пацієнта сильно ослаблений. Як це проявляється?
Симптоми вродженої нейтропенії
Первинна нейтропенія трапляється дуже рідко - раз на 100 000. Люди. Це можна запідозрити у немовляти на підставі повторних інфекцій та лихоманки. Пізніше в житті хвороба може викликати:
- пародонтит та запалення слизової оболонки порожнини рота
- анальні виразки
- пневмонія
- абсцеси та інфекції підшкірної клітковини
- грибкові інфекції в результаті застосовуваної антибіотикотерапії
- неврологічні розлади різного ступеня тяжкості: від легкої психомоторної відсталості до важкої епілепсії
- чутливість до аутоімунних захворювань
- сприйнятливість до раку
Діагноз синдрому Костмана
При підозрі на вроджену нейтропенію слід по можливості виключити стани, пов’язані з набутою або вторинною нейтропенією. У немовлят т. Зв хронічна та легка аутоімунна нейтропенія, яка не потребує лікування. Діагноз можна підтвердити, визначивши наявність антинейтрофільних антитіл, хоча це не завжди є остаточним.
Синдром Костмана, навпаки, є аутосомно-рецесивним генетичним захворюванням, яке спричинене мутацією гена HAX1. Широко кажучи, аутосомно-рецесивне успадкування, якщо обоє батьків є носіями дефектного гена, їхня дитина матиме 25% ризику народитися хворим.
Для постановки діагнозу потрібно зробити генетичне тестування. Вони проводяться безкоштовно в лабораторії імунопатології та генетики кафедри педіатрії, онкології, гематології та діабетології Медичного університету в Лодзі.
Синдром Костмана: лікування
До введення для лікування рекомбінантних факторів росту половина хворих дітей померла на першому році життя. У новонароджених розвинувся сепсис (сепсис). В даний час ми маємо препарат, який при щоденному введенні викликає збільшення кількості гранулоцитів понад 1000 / мм3 майже у всіх пацієнтів та пов'язане з цим зниження захворюваності та госпіталізації. Це G-CSF, або стимулюючий фактор колонії гранулоцитів. На жаль, у людей, які лікуються таким чином, безпосередній ризик смерті знижується, але існує більша ймовірність розвитку мієлодиспластичного синдрому або гострого мієлоїдного лейкозу.
Рекомендована стаття:
Нейтрофіли: норми. Збільшений, знижений рівень НЕЙТ
