ТАЛАСЕМІЯ - дискоїдноклітинна анемія

Таласемія (тиреоїдна клітинна анемія) - це група генетично обумовленої анемії (анемії), яка може призвести до недорозвинення дитини або навіть до її загибелі внутрішньоутробно. Які причини та симптоми таласемії? Яке лікування?

Таласемія (тиреоїдна клітинна анемія) - це група генетично обумовленої гемолітичної анемії, тобто анемії, при якій еритроцити (еритроцити) швидко і надмірно руйнуються.

Таласемії зустрічаються в основному в Середземномор'ї, Африці та Азії. За оцінками, 4,83 відсотка. загальна популяція світу носить ген однієї з форм таласемії. За підрахунками, протягом наступних 20 років кількість народжень з явно вираженою формою цієї хвороби досягне 900 000 у всьому світі, тому це трактується як серйозна проблема зі здоров'ям.

Таласемія - причини

Причиною таласемії є дефект гена, що містить інформацію про структуру молекули гемоглобіну - червоного пігменту крові, що відповідає за транспорт кисню.

Гемоглобін складається з гему та конверта, що називається глобіновими ланцюгами. В результаті генетичного дефекту, виробництво останнього порушується. Наслідком цього є руйнування еритроцитів у кістковому мозку та селезінці та подальший розвиток анемії. Існує п’ять типів глобінових ланцюгів, але хвороба, як правило, призводить до зменшення продукції альфа- та бета-ланцюгів, тому розрізняють дві форми захворювання: альфа-таласемію та бета-таласемію, остання є найбільш поширеною.

Хвороба, в більшості випадків, успадковується аутосомно-рецесивно, що означає, що для того, щоб дитина захворіла, вона повинна отримати дефектні гени від обох батьків.

Таласемія - симптоми

Існує дві форми бета-таласемії:

• легкий - зазвичай безсимптомний. В кінці першого року життя у дитини може розвинутися збільшена селезінка
• Важка форма - анемія Кулі - жовтяниця, збільшення селезінки та печінки, виразки шкіри навколо щиколоток з’являються відразу після народження. Характерним є великий живіт (у медичній термінології гепатоспленомегалія) і т. Зв монгоїдне обличчя (гіпертрофія щелепи з випинанням верхніх різців спереду)

При найважчій формі таласемії, альфа-таласемії, повна відсутність альфа-ланцюгів може призвести до смерті в утробі матері (або незабаром після народження) або призвести до генералізованого набряку плода.

Таласемія - діагностика

При підозрі на таласемію проводять дослідження крові та кісткового мозку. Остаточний діагноз ставиться на підставі тесту електрофорезу гемоглобіну (висока концентрація HbF - гемоглобіну, що спостерігається протягом життя плода). Генетичне тестування також відіграє дуже важливу роль у діагностиці таласемії.

Таласемія - лікування

Лікування легкої бета-таласемії не потрібне. Кров переливається пацієнтам з анемією Кулі. Також може знадобитися замінити дефіцит фолієвої кислоти, вітаміну С та цинку. У деяких випадках лікар може прийняти рішення про видалення селезінки.

Бібліографія:

Альбрехт К., Адамович-Салах А., Сівічка А., Бужинська Б., Матисяк М., Сучасна діагностика таласемії у дітей - власний досвід, «Журнал трансфузійної медицини» 2011, т. 4, № 3

Внутрішні захворювання, під редакцією Щекліка А., Краків 2006, т.2

Читайте також: Серповидноклітинна анемія - причини, успадкування, симптоми та лікування Вроджений сфероцитоз: причини, симптоми та лікування Перніціозна анемія (анемія): причини та симптоми. Хвороба Аддісона-Бірме ...