Нутригенетика - розділ науки, який вивчає взаємозв'язок між генами та харчуванням людини. Nutrigenetics припускає, що дієтичні рекомендації не можуть бути однаковими для всієї популяції, оскільки ми генетично різні. Що таке нутригенетика і чи варто їсти відповідно до ваших генів?
Зміст:
- Нутригенетика - що це?
- Нутригенетика - що таке генетичні поліморфізми?
- Нутрігенетика - як шукають зв’язок між харчуванням та хворобами?
- Нутригенетика - що таке нутригенетичне тестування?
- Нутригенетика - що виявляє нутригенетичне тестування?
- Нутригенетика - застосування в медицині
- Нутригенетика - чи готові ми до генної дієти?
Нутригенетика - що це?
Нутрігенетика - це нова галузь науки, яка вивчає вплив генетичних відмінностей (поліморфізмів) на реакцію організму на поживні речовини та ризик розвитку захворювань, пов’язаних з дієтою. Рекомендації щодо щоденного споживання таких поживних речовин, як вітаміни, ґрунтуються на дослідженнях серед загальної популяції і насправді не враховують індивідуальні потреби кожного організму, такі як від генетичних відмінностей. Тому основним припущенням нутригенетики є індивідуалізація раціону таким чином, щоб лікувати та попереджати захворювання, пов’язані з дієтою.
Нутрігеноміка - суміжна область нутригенетики, яка займається впливом поживних речовин на експресію генів.
Нутригенетика - що таке генетичні поліморфізми?
Генетичні поліморфізми - це незначні зміни в геномі, що призводять до виникнення різних варіантів генів у людській популяції, що, в свою чергу, впливає на фенотип, тобто як кожен із нас виглядає та реагує на фактори навколишнього середовища. Генетичні поліморфізми можуть впливати на метаболізм білків, вуглеводів, жирів, вітамінів та ризик розвитку хвороби.
Найпоширенішими в геномі людини є однонуклеотидні поліморфізми (ОНП). Одиночні нуклеотидні поліморфізми) і описано понад 11 мільйонів з них.
Нутрігенетика - як ви шукаєте взаємозв'язок між харчуванням та хворобами
Шукати гени, відповідальні за такі захворювання, як ожиріння або серцево-судинні захворювання, все одно, що шукати прислівникову голку в копиці сіна. Геном людини містить близько 25 000 генів, і дуже рідко інформація в одному гені впливає лише на одну ознаку. Крім того, складні процеси регулювання експресії генів залежать, серед іншого. фактори навколишнього середовища не дають можливості чітко вказати, що, наприклад, ген А впливає на метаболізм вітаміну D.
Читайте також: Серцево-судинні захворювання - причини, симптоми, профілактика Ожиріння - причини, лікування та наслідкиТому в генетичних дослідженнях т. Зв гени-кандидати, які потім детально вивчаються вченими. Відбір генів-кандидатів для нутригенетичних досліджень проводиться з використанням досліджень асоціацій з геномами (GWAS). загальногеномне дослідження асоціацій). Вони складаються з обстеження дуже великих груп населення (наприклад, 200 000 осіб) з обраною ознакою (хворобою) та контрольної групи без перевіреної ознаки (хвороби). Потім геном обстежених людей «шукають» на генетичні поліморфізми і порівнюють з людьми з контрольної групи. Очевидно, що гени, виявлені в таких дослідженнях, можуть бути потенційно пов'язаними з даною ознакою (хворобою), а для демонстрації їх причинно-наслідкових зв'язків необхідні подальші базові та клінічні дослідження.
Нутригенетика - що таке нутригенетичне тестування?
Нутригенетичне тестування подібне до інших генетичних тестів. Для тесту потрібна ДНК досліджуваного, взята за допомогою мазка щоки або зразка слини. Також збирається венозна кров, з якої в лабораторії відокремлюються лімфоцити. Потім ДНК виділяють із зібраних клітин. Для безпосереднього виявлення генетичних поліморфізмів з ДНК використовуються такі методи молекулярної біології, як полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) та секвенування Сангера. Результат тесту отримують приблизно через 3 тижні.
Рекомендована стаття:
Генетичні дослідженняНутригенетика - що виявляє нутригенетичне тестування?
Нутригенетичне тестування виявляє генетичні поліморфізми у вибраних генах. Для полегшення ідентифікації поліморфізмів кожному з них був присвоєний ідентифікаційний номер, який починається з літер "rs", наприклад rs4988235 для генного поліморфізму LCT (ген лактази - фермент, що розщеплює лактозу). Якщо нутрієнетичний тест досліджує цей ген, результат повинен включати інформацію про кількість перевіреного поліморфізму та варіант ризику, виявлений у пацієнта. Наприклад, людина з варіантом ризику С / С має знижену активність лактази і має в кілька разів більший ризик непереносимості лактози, ніж людина без варіанта ризику (С / Т або Т / Т). Якщо така людина має симптоми непереносимості лактози, такі як метеоризм або діарея після вживання молока, він повинен виключити зі свого раціону продукти, що містять лактозу.
Рекомендована стаття:
Як вибрати хорошу генетичну лабораторію?Нутригенетика - застосування в медицині
Генетичне харчування відоме в медицині давно. На додаток до згаданої непереносимості лактози, ще одним класичним прикладом є фенілкетонурія. Це захворювання пов’язане з генетичним дефіцитом ферменту фенілаланінгідроксилази, що призводить до накопичення фенілаланіну в організмі. Завдяки цьому пацієнти з фенілкетонурією дотримуються дієти з низьким вмістом фенілаланіну.
Целіакія - целіакія. Доведено, що люди з целіакією є носіями специфічних поліморфізмів у генах, що кодують білки гістосумісності (HLA-DQ2 та HLA-DQ8), які схиляють їх імунну систему до розпізнавання глютену як чужорідного. Як наслідок, активуються Т-клітини та В-клітини, які виробляють антитіла проти власних тканин. При целіакії їжа, що містить глютен, є пусковим механізмом реакції, і її виведення з раціону викликає повторне викид хвороби.
Рекомендована стаття:
Целіакія: причини, симптоми, дослідження. Лікування целіакіїМетаболізм фолієвої кислоти та поліморфізм генів MTHFR. Ген MTHFR кодує фермент 5,10-метилентетрагідрофолат-редуктазу, що бере участь у метаболізмі фолатів. Навпаки, фолати мають важливе значення при перетворенні токсичного гомоцистеїну в метіонін, який, у свою чергу, перетворюється на S-аденозилметионін (SAM). SAM є важливим джерелом метильних груп для різних біохімічних шляхів. Тому дефіцит фолатів може мати різноспрямований, негативний вплив на організм.
Дослідження показали, що деякі генні поліморфізми MTHFR оскільки rs1801133 може зменшити ферментативну активність білка MTHFR до 70%, впливаючи тим самим на біодоступність фолатів для біохімічних шляхів. За останні кілька років було багато публікацій, що пов'язують поліморфізм генів MTHFR при хронічних захворюваннях. З цієї причини нещодавно ми змогли спостерігати "моду" на зв'язування генних поліморфізмів MTHFR при таких захворюваннях, як депресія, інфаркт міокарда або проблеми з вагітністю. Тому в 2017 році експерти Польського товариства генетики людини та Польського товариства гінекологів та акушерів опублікували позицію, в якій заявили, що "оцінка поліморфізмів гена MTHFR має низьку прогностичну цінність у діагностиці причин повторних викиднів, ризику народження дитини з вадою розвитку центральної нервової системи, хромосомних аберацій, включаючи синдром Дауна, ризик тромбозу у венах, включаючи глибокі вени , ішемічні інсульти, ішемічна хвороба серця, вибрані типи афективних захворювань, розлади психосоматичного розвитку та інтелектуальні вади або деякі новоутворені захворювання.”
Тим не менше, Польське товариство гінекологів та акушерів у жінок, які планують вагітність, та вагітних із зниженою активністю ферменту MTHFR (наприклад, через поліморфізм генів MTHFR) рекомендує споживання фолатів у дозі 0,4 мг / добу плюс ще 0,4 мг, бажано у формі активних фолатів.
Таким чином, несприятливі варіанти генів MTHFR вони не впливатимуть безпосередньо на ризик захворювань, наприклад, ішемічний інсульт, але на біодоступність фолатів в організмі та їх можливий дефіцит. Індивідуалізація харчування полягає у додатковому прийомі активних форм фолієвої кислоти людьми, що перебувають у групі ризику (бажано разом з вітаміном В12), та можливому контролі рівня їх у крові.
Наведений приклад також показує, що ми не можемо екстраполювати результати досліджень метаболізму однієї поживної речовини (в даному випадку фолієвої кислоти) на ризик розвитку захворювань, пов’язаних з її дефіцитом.
Ожиріння та ген FTO. Застосування нутригенетичних тестів при захворюваннях із набагато складнішим етіопатогенезом, таким як ожиріння, є більш складним, хоча ми знаємо, що 70% маси тіла відрізняється в індексі маси тіла (ІМТ). Індекс маси тіла) можуть бути обумовлені генами. Набагато простіше із захворюваннями, що залежать від одного гена, наприклад, згаданою фенілкетонурією. Звичайно, т. Зв моногенне ожиріння, яке призводить до хворобливого ожиріння в ранньому дитинстві. Однак це трапляється лише у кількох відсотків населення.
Рекомендована стаття:
Ожиріння та гени. Які гени викликають ожиріння?У контексті нутригенетики т. Зв полігенне ожиріння, яке може спричинити до 90% ожиріння. Першим виявленим і водночас найкраще вивченим геном, схильним до ожиріння, є ген FTO. Дослідження показали, що носії несприятливого варіанту поліморфізму rs9939609 гена FTO мають масу тіла приблизно на 3 кг вищу, ніж особи без варіанта ризику, а ризик ожиріння в 1,67 рази вище.
З точки зору нутрігенетичних досліджень, найбільш цікавою є "чутливість" поліморфізмів гена FTO до змін у способі життя. Було показано, що люди з ожирінням з несприятливими варіантами гена FTO, крім того, що вони більш сприйнятливі до несприятливого впливу західного способу життя і, таким чином, схильні до ожиріння, можуть ефективніше знижувати масу тіла шляхом введення відповідної дієти та фізичної активності, ніж люди без варіантів ризику.
Однак, незважаючи на стільки обнадійливих клінічних випробувань на тисячах популяцій, які показують, що схильність до ожиріння може бути закладена в генах, це середовище «ожиріння» є важливим для прояву фенотипу ожиріння.
Те, що ми маємо несприятливі варіанти «генів ожиріння», не означає, що ми повинні страждати ожирінням. Пам’ятайте - один тест не дає «схуднути», а нутригенетичний тест може бути лише одним із багатьох елементів терапії людини, яка страждає ожирінням.
Нутригенетика - чи готові ми до генної дієти?
Деякі досягнення нутригенетики успішно впроваджені в діагностичні схеми, наприклад, целіакія, непереносимість лактози або для індивідуальних добавок (фолієва кислота та MTHFR). Однак у разі складних захворювань, таких як ожиріння або серцево-судинні захворювання, застосування нутригенетики набагато складніше, ніж у випадку захворювань, що визначаються окремими генами. Тому величезну кількість даних, зібраних у дослідженнях GWAS, все ще потрібно піддавати більш детальним клінічним випробуванням.
Інша проблема полягає в тому, що багато фахівців досі не мають достатньо знань у галузі харчування та / або генетики, щоб правильно інтерпретувати нутригенетичні тести та надати на їх основі рекомендації щодо харчування.
Ключем до правильної інтерпретації результату нутригенетичного тесту є розуміння того, що він перевіряє лише схильність людини до певного патофізіологічного стану чи захворювання.У випадку целіакії лише у кількох відсотків людей із ризикованими варіантами генів HLA-DQ2 та HLA-DQ8 розвивається целіакія. Тому їх наявність не означає автоматично целіакію, але така людина може реалізувати відповідні рекомендації, щоб уникнути розвитку хвороби.
Чому це відбувається? Фактори зовнішнього середовища мають великий вплив на схильність та прояв фенотипу захворювання. Тому нутригенетичний тест (подібно до більшості лабораторних досліджень) не можна інтерпретувати окремо від опитування пацієнта, клінічної картини та інших тестів. При інтерпретації результату нутригенетичного тесту слід припустити, що даний варіант матиме певну ймовірність спричинити ефект у пацієнта, що найчастіше оцінюється у великих клінічних випробуваннях.
Варто знати, що ...Кілька років тому було розпочато проект "Food4me" з метою вивчення сучасного рівня персоналізованого харчування, а також можливості користування персоналізованими порадами з питань харчування з міжнародною групою експертів. Можливо, цей проект вирішить деякі питання, пов'язані із застосуванням нутригенетичного тестування.
Література:
1. Moczulska H. та співавт. Позиція експертів Польського товариства генетики людини та Польського товариства гінекологів та акушерів щодо впорядкування та інтерпретації результатів тестів з точки зору генетичних варіантів гена MTHFR. Практична гінекологія та перинатологія 2017, 2, 5, 234–238.
2. Бомба-Опонь Д. та ін. Добавки фолієвої кислоти в період до зачаття, вагітність та післяпологовий період. Рекомендації Польського товариства гінекологів та акушерів Гінекологія та перинатологія Практичний 2017, 2, 5, 210–214.
3. Фрейлінг Т.М. та ін. Поширений варіант гена FTO пов'язаний з індексом маси тіла та схильним до ожиріння у дітей та дорослих. Наука. 2007, 11 травня; 316 (5826): 889-94.
4. Колмайер М. та ін. Керівництво та позиція Міжнародного товариства нутригенетики / нутрігеноміки щодо персоналізованого харчування: Частина 2 - Етика, виклики та зусилля точного харчування. J Нутрігенет Нутрігеноміка. 2016, 9, 1, 28-46.
5. Ель-Сохемі А. Нутригенетика. Форум Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. Гвинтівка К. Індивідуалізація дієтичних рекомендацій у людей з ожирінням на основі генетичного тестування. 18/2018 Сучасна дієтологія
7. Марцінковська М. та Козловський П. Вплив поліморфізму числа копій на фенотипову мінливість людини. Досягнення біохімії. 2011, 57, 3, 240-248.
