Пренатальний тест на гармонію

Пренатальний тест Harmony - це простий, надійний та неінвазивний тест, який дозволяє оцінити ризик хромосомних розладів, таких як синдром Дауна та інші трисомії. Тест також дозволяє визначити стать дитини та виявити ризик розладів статевої хромосоми (X, Y). Проводиться із забором крові у матері. Коли слід проходити пренатальний тест на гармонію?

Зміст:

1. Тест на гармонію - ефективність
2. Тест на гармонію - трисомія
3. Тест на гармонію - порушення статевих хромосом
4. Тест на гармонію - коли виконувати?

Пренатальний тест Harmony базується на останніх досягненнях неінвазивного пренатального тестування. Це простий і безпечний аналіз крові для матері та дитини для оцінки ризику деяких трисомій у плода.

Тест на гармонію - ефективність

Існують інші неінвазивні скринінги генетичних дефектів плода за допомогою хімічної сироватки матері та / або ультразвуку. Однак для трисомії 21 коефіцієнт хибнопозитивних результатів сягає 5%, а хибнонегативний - 30%.

Отже, ці тести можуть помилково вказувати на наявність трисомії у плода в ситуації, коли результат повинен бути негативним (результат тесту тоді помилково позитивний) або, навпаки, вони можуть помилково свідчити про відсутність трисомії плода, хоча трисомія і існує (результат тесту тоді хибний негативний).

Помилкові позитивні та хибнонегативні показники для тесту Гармонії значно нижчі.

Діагностичні тести, такі як пункція навколоплідних вод або забір ворсинок хоріона (CVS), дуже точні при діагностиці трисомії плода, однак, як інвазивні тести, існує ризик втрати дитини.

Пренатальний тест Harmony виявляє понад 99% випадків трисомії плода 21 з фальшиво-позитивним показником менше 0,1%.

Тест на гармонію - трисомія

Клітини людини містять 23 пари хромосом, що несуть генетичну інформацію, зроблені з ланцюгів ДНК та білків. Трисомія - це хромосомний розлад, при якому замість двох зазвичай є три копії хромосоми.

• Трисомія 21

Це найпоширеніша форма трисомії у новонароджених дітей. Це коли є додаткова копія хромосоми 21. Ця генетична аномалія викликає синдром Дауна.

Захворювання проявляється як розумова відсталість різного ступеня тяжкості - від легкої до середньої тяжкості. Пацієнти також страждають на порушення структури травної системи та вроджені вади серця. За оцінками, синдром Дауна виникає у 1 із 740 народжень.

• Трисомія 18

Цей дефект пов’язаний з наявністю зайвої копії хромосоми 18. Трисомія 18 викликає синдром Едвардса і несе великий ризик викидня.

У дітей, народжених із синдромом Едвардса, є багато відхилень, які значно скорочують їх життя. Синдром Едвардса діагностується у 1 з 5000 народжень.

• Трисомія 13

Ця трисомія розвивається, коли з’являється додаткова копія хромосоми 13. Це є причиною синдрому Патау, який має високий ризик викидня. У немовлят із трисомією 13 зазвичай розвиваються серйозні вроджені вади серця та інші важкі відхилення.

Діти з цією вадою рідко доживають до року. Захворюваність на трисомію 13 оцінюється в 1 із 16 000 народжень.

Тест на гармонію - порушення статевих хромосом

Статеві хромосоми (X і Y) визначають стать. Аномалії X і Y статевих хромосом, які призводять до багатьох захворювань, можуть бути обумовлені відсутністю однієї копії хромосоми, наявністю зайвої копії або наявністю неповної копії.

Тест Гармонії з можливістю аналізу хромосом X, Y дозволяє оцінити ризик розвитку таких синдромів:

• XXX
• XYY
• XXYY
• XXY (синдром Клайнфельтера)
• X (X0) моносомія у дівчаток (синдром Тернера)

Вираженість симптомів, пов’язаних із цими синдромами, сильно варіює. Якщо вони взагалі присутні, вони, як правило, складаються з легких фізичних або поведінкових порушень.

Тест на гармонію - коли виконувати?

Пренатальний тест на гармонію може призначити гінеколог жінкам, які вагітні щонайменше 10 тижнів. Він виконується у випадку:

• одиночні вагітності від запліднення in vitro (ЕКО) незалежно від використовуваного методу, включаючи вагітності від чужорідної яйцеклітини
• близнюкові вагітності (двоплідні) від природного зачаття та вагітності, зачаті після імплантації власного яйцеклітини. Тест не визначає ризик мозаїчності, часткових трисомій або транслокацій

Також читайте:

• Тест NIFTY: неінвазивний пренатальний тест. Що це, скільки це коштує?
  
• Тест SANCO - чутливість. Які дефекти виявляє плід?
• Подвійний тест на вагітність - PAPP-A та бета-ХГЧ. Стандарти та результати
• Потрійний тест: неінвазивний пренатальний тест
• Оцінка нухальної напівпрозорості плода - неінвазивне пренатальне дослідження

Про автора

Анна Ярош Журналістка, яка займається популяризацією медичної освіти понад 40 років. Переможець багатьох конкурсів для журналістів, які займаються медициною та здоров’ям. Вона отримала, серед інших Нагорода довіри "Золотий OTIS" у категорії "Медіа та здоров'я", St. Каміль нагороджується з нагоди Всесвітнього дня хворих, двічі «Кришталевою ручкою» в національному конкурсі журналістів, що сприяють здоров’ю, та багатьма нагородами та відзнаками на конкурсах «Медичний журналіст року», організованому Польською асоціацією журналістів за здоров’я.

Прочитайте більше статей цього автора