Ювенільний паркінсонізм - причини, симптоми та лікування

Підлітковий паркінсонізм схожий на хворобу Паркінсона, але вражає дітей та дорослих у віці до 21 року. Які причини ювенільного паркінсонізму? Які симптоми характерні для нього? Яке лікування?

Ювенільний паркінсонізм - дуже рідкісне захворювання, яке вражає дітей та дорослих у віці до 21 року. Якщо симптоми паркінсонізму починаються у віці від 21 до 40 років, це називається "хвороба Паркінсона, що почалася рано".

Ювенільний паркінсонізм - причини

Причиною ювенільного паркінсонізму може бути мутація гена паркін. Цей ген успадковується аутосомно-рецесивним чином. тобто, щоб захворіти, потрібно отримати по одній копії дефектного гена від кожного з батьків. У ситуації, коли кожен з батьків несе одну ненормальну копію гена, ймовірність розвитку їхньої дитини становить 25%.

Читайте також: Паркінсонізм (синдром Паркінсона) - причини, симптоми та лікування хвороби Альцгеймера: реабілітація та вправа при деменції при хворобі Паркінсона

Ювенільний паркінсонізм - симптоми

Основні симптоми паркінсонізму серед неповнолітніх включають:

1) раннє виникнення симптомів паркінсонізму (до 20 років), тобто:

• тремор - на відміну від хвороби Паркінсона, він має постуральний характер, тобто виникає, коли пацієнт чинить опір силі тяжіння, тобто коли він займає певне положення, наприклад, коли він піднімає або випрямляє руки. Для хвороби Паркінсона характерний тремор у стані спокою - він виникає в стані спокою, тобто коли кінцівка підтримується, і пацієнт не повинен переносити силу тяжіння
• повільність руху, головним чином за рахунок "замерзаючої ходи", наприклад, пацієнт не може зробити перший або другий крок або не може пройти через двері. Хвора тремтить на місці або має відчуття, що її ноги «прилипають» до землі
• скутість м’язів
• порушення постуральної стійкості

Характерним для ювенільного паркінсонізму є те, що після сну всі симптоми покращуються від 30 хвилин до 2 годин.

Однак ці симптоми не такі важкі, як при хворобі Паркінсона.

2) Виникнення дистонічних рухів (мимовільне виконання неприродних рухів). Вони важчі, ніж при хворобі Паркінсона.

3) Хороша реакція на L-допу (препарат, що застосовується при хворобі Паркінсона) та ранній початок дискінезії в результаті її введення. Специфічним симптомом ювенільного паркінсонізму є дискінезія, як правило, стопи, що виражається у вигляді розгинання великого пальця ноги, клишоногості або підошовного згинання.

У жінок симптоми паркінсонізму значно погіршуються протягом декількох днів до та після першого дня менструації.

У випадках ювенільного паркінсонізму не спостерігається деменції, ортостатичних розладів, запорів, дизурії та підвищеної маскуватості обличчя.

Відмітними рисами паркінсонізму серед неповнолітніх є:

• виникнення переважно у жіночої статі
• легке погіршення симптомів
• дискінезія
• хороша реакція на введення леводопи
• швидке виникнення побічних ефектів цього препарату (тобто дискінезії)
• передчасне припинення його експлуатації

Ювенільний паркінсонізм - діагностика

Діагноз ставиться на основі, серед іншого, ранньо проявляються симптоми паркінсонізму, порядок появи симптомів, подальший перебіг та вплив на L-допу. Також важливо розрізняти парвенсонізм серед неповнолітніх та інші захворювання, при яких паркінсонізм є загальним або менш поширеним станом, наприклад:

• Хвороба Вільсона
• Хвороба Хантінгтона
• Хвороба Галлервордена-Шпаца
• спиноцеребелярна атаксія

Ймовірність їх виникнення в підлітковому віці набагато більша, ніж у підлітковому паркінсонізмі. Генетичне тестування необхідне для того, щоб переконатися, що існує аутосомно-рецесивний ювенільний паркінсонізм. Однак у Польщі вони важко доступні.

Ювенільний паркінсонізм та хвороба Паркінсона на ранніх стадіях

Рання хвороба Паркінсона відрізняється від юнацького паркінсонізму ще кількома деталями, ніж вік її виникнення. Рання хвороба Паркінсона проявляє більше ознак, подібних до хвороби Паркінсона пізнього періоду: рідкісний сімейний анамнез, відсутність гендерних переваг, гірший ефект леводопи, пізніший розвиток дискінезії або симптоми передчасного вимирання.

Ювенільний паркінсонізм - лікування

Терапія зводиться до боротьби з симптомами паркінсонізму. Складається переважно з т. Зв замісна терапія, тобто поповнення кількості дофаміну в організмі. Оскільки дофамін швидко розщеплюється безпосередньо, застосовується леводопа (у поєднанні з бензеразидом - наприклад, мадопаром - або з карбідопою - наприклад, накомом, синеметом, польдометом), який є попередником дофаміну і перетворюється в нього лише після досягнення мозку. Також вводяться ліки (наприклад, selgres, jumex), які збільшують концентрацію дофаміну в мозку, що дозволяє зменшити дози леводопи.

Однак, як уже згадувалося, під час ювенільного паркінсонізму побічні ефекти леводопи (тобто дискінезії) проявляються швидко, і ефект препарату передчасно згасає.

Рекомендована стаття:

Джерела, використані в статті:

1. Вендорф Дж., Надольський М., Ювенільний паркінсонізм, "Postępy Psychiatrii i Neurologii", 2002, No 11