Симптоми муковісцидозу - невиліковного генетичного захворювання - лікарі не завжди правильно читають - і занадто пізня діагностика значно знижує якість та тривалість життя пацієнтів. Які симптоми муковісцидозу?
Муковісцидоз - невиліковне генетичне захворювання. За підрахунками, у Польщі цим страждає близько 1500 людей (за даними 2500 новонароджених, один народжується хворим). Муковісцидоз викликаний мутацією гена трансмембранного регулятора муковісцидозу (CFTR). Захворювання з’являється у людей, які успадкували аномальні гени від обох батьків. Розлад призводить до накопичення густої липкої слизу, особливо в дихальній системі та в протоках, що переносять ферменти з підшлункової залози в шлунково-кишковий тракт. Муковісцидоз - системне захворювання, отже, проявляється, зокрема, у порушення функціонування дихальної та травної систем, безпліддя та виникнення підвищеної концентрації хлориду в поті.
Почуйте про симптоми муковісцидозу, невиліковного генетичного захворювання. Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.
Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео
Симптоми муковісцидозу з боку дихальної системи
Вони зустрічаються понад 90 відсотків. хворий:
- густа і липка слиз, яка затримується в бронхах і є середовищем для розмноження бактерій
- спостерігається турбуючий кашель, іноді задишка (вже в грудному віці)
- рецидивуючі бронхіти та пневмонії,
- хронічний синусит носа з поліпами
- можливі поліпи в носі та кровохаркання
- хронічне зараження паличкою синього гною і золотистого стафілокока
- можливий обструктивний бронхіт
Симптоми муковісцидозу в шлунково-кишковому тракті
Вони трапляються приблизно у 75 відсотках. хворий:
- густа і липка слиз блокує протоки підшлункової залози, а їжа, яку ви їсте, не засвоюється і не засвоюється належним чином, що призводить до розладів харчування
- є рясний, несформований, неприємний жирний стілець (найчастіше з раннього дитинства)
- збільшення об’єму живота, іноді випадання прямої кишки
- обструкція меконію в неонатальному періоді (часто перший симптом муковісцидозу)
- можлива жовчнокам’яна хвороба
- рецидивуючий панкреатит
- перекрут кишечника у внутрішньоутробному періоді
- Закупорка проток слинних залоз густими слизовими виділеннями
- вторинний біліарний цироз печінки внаслідок закупорки жовчних проток (у 4-5% випадків)
Людина, яка страждає на муковісцидоз, залежно від симптомів захворювання, потребує щоденної фізіотерапії, антибіотикотерапії, високоенергетичної дієти та частих госпіталізацій.
У Польщі хворі на муковісцидоз живуть коротше життя
Завдяки прогресу медицини та фізіотерапії пацієнти з муковісцидозом можуть вести довше та комфортніше життя, а за підрахунками Фонду MATIO, у Польщі кількість пацієнтів старше 18 років становить приблизно 30%. всі діагностовано. У Західній Європі тривалість життя людей, хворих на муковісцидоз, вже зросла до понад 50 років. У Польщі, на жаль, вона все ще більш ніж наполовину нижча. Ця різниця обумовлена головним чином пізньою діагностикою захворювання, а також обмеженим доступом до всебічної спеціалізованої допомоги, наприклад антибіотикотерапія, ізольовані лікарняні, фізіотерапія, реабілітація, підтримка. Муковісцидоз, як поліорганна хвороба, спричиняє незворотні зміни в організмі пацієнта і ускладнюється з віком (збільшується діабет, захворювання печінки та дихальної системи), тому вимагає комплексного лікування. У багатьох країнах трансплантація легенів є загальним методом лікування важкої дихальної недостатності, спричиненої муковісцидозом. Вони продовжують життя пацієнтів до 7 років. Потім відновлюється повна фізична підготовленість людей, які, наприклад, не могли жити без концентратора кисню.
Вам доведеться навчитися жити з муковісцидозом
Муковісцидоз - це захворювання, яке вимагає щоденної реабілітації та лікування, а також регулярного прийому ліків та правильного харчування. Проведення відповідної терапії у дітей - заслуга батьків, для яких генетичне захворювання дитини не означає почуття змирення.
- Ми дізнались про хворобу, коли Кубі було 5 місяців, за цей час у дитини стався інсульт та колапс. Ми проводили більше часу в лікарні, ніж вдома. Діагноз був шоком! 16 років тому інформації про цю хворобу було дуже мало, на щастя, ми потрапили до IMiD, де нам дали певне підбадьорення та надію - каже Анна Славяновська-Моравець, мати 16-річної Куби, яка страждає на муковісцидоз. - З муковісцидозом ви постійно боретеся за виживання, за життя.
Щойно у дитини діагностують муковісцидоз, батьки стикаються з величезними проблемами. Перш за все, їм потрібно звикнути до хвороби і прийняти це як природну частину свого нового життя.
- Жодна мати не змириться з хворобою своєї дитини. Але він повинен навчитися жити з цим, що непросто, також фінансово. Витрати на лікування великі: правильна дієта, антибіотики, ферменти підшлункової залози, огляди, реабілітація. Щодня слід виконувати багато необхідних заходів: інгаляцію дитини, поплескування бронхіального дренажу, введення ліків для полегшення виведення густого секрету з дихальних шляхів хворої дитини та дотримання дієти, - каже Анна Славяновська-Моравець. - Про професійну роботу не йдеться - за одну ніч мені довелося перетворитися з бухгалтера на лікаря, медсестру, реабілітолога та дієтолога.
