У мене за спиною було 2 ранні спонтанні викидні. Я провів багато досліджень. Каріотипи є нормальними, з точки зору тестів на тромбофілію, виявлено лише мутацію гена PAI-1 4G (гетерозиготна система). Чи може ця мутація бути вродженою тромбофілією? Чи потрібен гепарин під час вагітності? Хочу додати, що у бабусі та дідуся були серцеві напади, бабуся, ймовірно, померла від емболії.
Ні, тромбофілія при такому результаті відсутня. Якщо у вас не було тромбоемболії, цей результат сам по собі не є показанням для введення гепарину під час вагітності. Однак остаточне рішення залишається за лікарем-гінекологом, який має розуміння до вашої медичної картки.
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Проф. додаткові. Олександра Єзела-Станек, доктор медичних наук, доктор філософіїВже кілька років він спеціалізується на клінічній генетиці. В даний час він є доцентом Інституту охорони здоров’я дітей у Варшаві. Постійно пов’язаний із Сілезією, де серед іншого у співпраці з testDNA Laboratorium Sp. z o.o. надає телефонні консультації пацієнтам, які хочуть обговорити результати генетичних тестів або поговорити про передачу генетичних захворювань у сім’ї. На практиці він займається діагностикою генетичних причин вроджених вад розвитку, порушень розвитку та відмови вагітності.
Пацієнти мають можливість отримати інформацію про наслідки даного результату ДНК-тесту, необхідність вживати профілактичних заходів та вказувати тести, необхідні для проведення, а потім діагностики захворювання. Пані Доцент цінується не тільки за її знання та професіоналізм, але й за приємний настрій до пацієнтів, що часто підкреслюється ними на інтернет-форумах.
