Хвороба Санфіліппо (мукополісахаридоз III типу) - причини, симптоми та лікування

Хвороба Санфіліппо (мукополісахаридоз III типу) - невиліковна хвороба, при якій пошкоджуються тканини та органи, а потім руйнується все тіло. Наслідком цього є швидкий і важкий регрес психомоторного розвитку пацієнта. Які причини та симптоми хвороби Санфіліппо? Яке лікування?

Хвороба Санфіліппо (мукополісахаридоз III типу, MPS III) - дуже рідкісне генетичне захворювання, при якому один з мукополісахаридів - сульфат гепарину - накопичується в тканинах і органах, що призводить до незворотних пошкоджень і подальшого руйнування дитячого організму.

Поширеність MPS III оцінюється в 1 із 66 000 народжень.

Хвороба Санфіліппо (мукополісахаридоз III типу) - причини та спадкування

Захворювання спричинене генетичною мутацією, яка призводить до відсутності одного з чотирьох ферментів (спеціальних білків), що відповідають за розпад гепарину сульфату та його виведення з організму: гепаран-N-сульфатаза (мукополісахаридоз типу III A), альфа-N-ацетилглюкозамінідаза ( мукополісахаридоз типу III B), альфа-глюкозамінідин-ацетилтрансфераза ацетил-кофермент A (мукополісахаридоз типу III C), N-ацетилглюкозамін-6-сульфатаза (мукополісахаридоз III D).

Хвороба успадковується рецесивно, а це означає, що дитина повинна отримати копію дефектних генів від обох батьків, щоб симптоми почали розвиватися.

Хвороба Санфіліппо (мукополісахаридоз III типу) - симптоми

Протягом перших 2-3 років життя дитина нормально розвивається. Однак після цього періоду психомоторний розвиток починає регресувати. Спочатку симптоми захворювання нехарактерні, оскільки спостерігаються зміни в поведінці, емоційні проблеми та гіперактивність із особливостями аутизму.

Тоді розумовий розвиток дитини сповільнюється - дитина відчуває труднощі з концентрацією уваги і запам’ятовуванням, і перестає правильно говорити.

Потім приєднуються симптоми рухової інвалідності - дитина нестійко стоїть на ногах, часто втрачає рівновагу і важко рухається. Зрештою він втрачає здатність ходити.

Потім відбуваються зміни рис обличчя - губи потовщуються, шия стає короткою, ніс занадто широким.

Крім того, діти часто застуджуються, страждають на хронічні вушні інфекції (часто це призводить до втрати слуху) та заростання третьої мигдалини. Крім того, вона може боротися з періодичною діареєю. Також може розвинутися пігментний ретиніт або обструктивний апное сну (OSA).

Хвороба Санфіліппо (мукополісахаридоз III типу) - діагностика

Основою діагностики є дослідження сечі - у разі синдрому Санфіліппо виявляється підвищена екскреція геперану сульфату із сечею. Крім того, проводяться генетичні тести (для виявлення мутацій).

Також рекомендуються візуалізаційні тести, щоб визначити, які зміни відбулися в окремих органах, наприклад, комп’ютерна томографія для визначення змін у структурі мозку, УЗД серця, УЗД або комп’ютерна томографія черевної порожнини, аудіологічне обстеження для діагностики пошкодження слуху.

Хвороба Санфіліппо (мукополісахаридоз III типу) - лікування

Причинно-наслідкове лікування неможливе. Однак нещодавно проф. Zeжеґож Венгжин з daданського університету розробив препарат, який пригнічує прогресування захворювання і, таким чином, продовжує життя хворих людей (це було показано в перших пілотних дослідженнях на пацієнтах). Його основою є екстракт сої, з якого отримують геністеїн - речовину, яка пригнічує розвиток синдрому Самфіліппо. Однак фінансування подальших досліджень бракує.

Хвороба Санфіліппо (мукополісахаридоз III типу) - прогноз

Дитина не досягає повноліття, найчастіше помирає у віці 13 або 14 років.

Джерело: Асоціація «Врятуй життя»

Також читайте: СИНДРОМ ХАНТЕРА - Симптоми та лікування мукополісахаридозу II типу Мукополісахаридоз II типу: причини, симптоми та лікування Що таке РІДКІ ХВОРОБИ? Діагностика та лікування рідкісних захворювань у Польщі ...