Генетичні тести після викидня

Чи можуть бути причини втрати вагітності генетичні причини? Коли і які тести слід робити після викидня, щоб це прояснити? Про це ми говоримо з проф. Анна Латос-Біленська, завідувач кафедри медичної генетики Познанського медичного університету, спеціаліст з клінічної генетики з Медичного генетичного центру GENESIS.

• Чи є пари після втрати вагітності великою групою пацієнтів генетичної клініки?

Великі і важливі, зрештою, 10-15% діагностованих вагітностей закінчуються ранньою смертю та спонтанним викиднем. У Польщі, коли 400 000 народжень на рік, близько 40-60 000 пар переживають втрату дитини в перші тижні після зачаття. Навіть якщо лише половина вагітностей запланована та очікувана, протягом перших кількох тижнів, також у випадку незапланованої вагітності, існує сильний емоційний зв’язок із дитиною, що розвивається, пара вже бачить себе щасливими батьками. Втрата вагітності - це завжди велика травма, ми чуємо про це від пар, які звертаються до генетичної клініки, і коментарі в Інтернеті також є виразом страждань.

• Які генетичні причини втрати вагітності - ненормальний жіночий чи чоловічий генетичний матеріал?

Ні жінка, ні чоловік, а дитина, що тільки розвивається. У дитини є власний генетичний матеріал, половину він отримує від матері в яйцеклітині, а половину від батька у спермі. Щоб каріотип дитини був нормальним, репродуктивні статеві клітини повинні мати правильну кількість хромосом 23 (вони мають одну з хромосом у кожній парі), але приблизно 20-30% яйцеклітин і близько 10% сперматозоїдів мають неправильну кількість хромосом. Якщо репродуктивна клітина з аномальними хромосомами бере участь у заплідненні, дитина зачне, хто має аномальні хромосоми в кожній клітині тіла і майже завжди повинен померти, найчастіше до 10-го тижня вагітності. Слід додати, що не рідко вагітності взагалі не буває, оскільки ембріон гине перед імплантацією в слизову матки. Аномальний каріотип виявляється у 60% ембріонів та плодів, які перервались у першому триместрі.

• Звідки беруться генетичні помилки в репродуктивних клітинах і чи можна їх запобігти?

Генетичні помилки в репродуктивних клітинах найчастіше викликані аномальним поділом хромосом під час мейозу, тобто поділом клітин, під час якого репродуктивна клітина з 23 хромосомами утворюється з клітини, що містить 46 хромосом. Генетики вивчають причини розпаду хромосом, існує кілька теорій. Віковий фактор жінки є відомим фактором: жінки 38-40 років, хоча вони і мають збережений цикл овації, виробляють більшість статевих клітин з аномальним генетичним матеріалом. Ось чому генетики в Європі з великим занепокоєнням спостерігають збільшення віку вагітних жінок, особливо відкладання рішення про першу вагітність. Багато пар відкладають рішення про дитину до досягнення ними професійної позиції та матеріальної стабільності, коли вони насолоджуються свободою та досліджують світ. Але іноді виявляється, що шлях до батьківства довгий і складний, а рішення про дитину запізнюється. У Польщі ситуація не така погана, як у західноєвропейських країнах, але ми також маємо чітку тенденцію відкласти батьківство.

• Чи можна виявити підвищений ризик генетичних дефектів у дитини, роблячи генетичні тести в парі після втрати вагітності?

Генетичні помилки в репродуктивних клітинах, як правило, випадкові і трапляються з абсолютно нормальним каріотипом (каріотипом - набором хромосом людини) обох партнерів. Однак є пари, у яких вищий ризик мати генетичний дефект у дитини та пов'язаний з цим ризик втрати вагітності. Я б виділив три групи таких пар. Перша група складається з пар, у яких один із партнерів має збалансовану хромосомну аберацію. Це можна назвати транслокація або інверсія, при якій носієм такого ураження є цілком здорова людина і доти, доки не відбудеться репродуктивна недостатність або не народиться хвора дитина, абсолютно не підозрюючи про носія аберації. Друга група - це носії дуже малих змін хромосом, які важко виявити, така ситуація, на щастя, рідкісна. Третя група складається з пар, у яких один із партнерів схильний до помилок у поділі хромосом під час продукування репродуктивних клітин, маючи при цьому цілком нормальний власний каріотип.

• То які генетичні тести слід робити після втрати вагітності і коли?

У разі репродуктивної недостатності (відсутність вагітності, самовільний аборт) рекомендується звернутися до генетичної клініки. Генетик проведе інтерв’ю щодо медичної проблеми, сімейної історії та відбере генетичні тести.

Генетичні тести після викидня

• Обстеження каріотипу у обох партнерів

Його слід проводити, якщо було 2 ранніх вагітності, але якщо в сім’ї було переривання вагітності - особливо матері, сестри чи невістки, або дитина народилася з вродженими відхиленнями, тест на каріотип слід проводити після однієї втрати вагітності або навіть до першої втрати вагітності. запланована вагітність. Те саме слід зробити для каріотипу обох партнерів, якщо через 13 тижнів відбулася одна втрата вагітності. Тест полягає у виключенні носія аберації у одного з партнерів. Слід зазначити, що проведення аберацій хромосом майже ніколи не виключає шансів мати здорових дітей.
Для тесту на каріотип потрібно 1-3 мл венозної крові, зібраної для гепарину (бажано в спеціальній пробірці).

• Генетичне дослідження матеріалу викидня

Генетичне дослідження ворсин хоріона внаслідок викидня дозволяє визначити, чи причиною втрати вагітності був аномальний каріотип плода. Ця ситуація впливає на 60% втрат вагітності на ранніх термінах. Виявлення хромосомних аберацій у мертвого / перерваного ембріона / плода показує причину втрати вагітності, прогноз на підтримку наступних вагітностей, а іноді виявляє приховану хромосомну аберацію у одного з партнерів. Генетичне дослідження матеріалу допомагає направити подальшу діагностику причин викиднів і має велике психологічне значення для пари, яка втратила вагітність.
Тест можна провести за допомогою методу QF-PCR (він показує найчастіші зміни кількості хромосом) або методу мікрочипів (він показує аберації кількості та структури хромосом, навіть дуже малих, недоступних для дослідження іншими методами).
Для генетичного дослідження матеріалу викидня слід закріпити фрагмент хоріона (під час очищення порожнини матки після смерті вагітності), або виділений фрагмент хоріона може бути забезпечений під час мимовільного викидня. Ви можете використовувати стерильну посудину (наприклад, пластиковий тестер сечі, який можна придбати в аптеці) і накрити біологічний матеріал стерильним фізіологічним розчином (можна в аптеці).

• Генетичне дослідження жінки на вроджену тромбофілію

Тестування на вроджену тромбофілію слід розглянути у жінок із викиднями, особливо якщо хромосомні аберації були виключені при дослідженні матеріалу, пов’язаного з викиднем. Вроджена тромбофілія - ​​це генетично обумовлений розлад згортання крові, схильність до утворення тромбів та судинної емболії.Це обстеження рекомендується особливо у випадку закупорки та утворення тромбів у сім’ї, але багато гінекологи також рекомендують його без обтяженого сімейного анамнезу. Генетичне тестування на вроджену тромбофілію у жінок із невиношуванням вагітності не входить до списку міжнародних рекомендацій, однак через серйозні наслідки вродженої тромбофілії (ризик серйозних ускладнень під час вагітності, є також повідомлення про підвищений ризик розвитку деяких вроджених вад у дитини) та можливості лікування, відсутність Я міг пропустити цю інформацію.
Для генетичного тестування на вроджену тромбофілію потрібно 1-3 мл крові ЕДТА (використовуються спеціальні пробірки), а також тести можна зробити на основі мазка зі слизової оболонки рота (використовуються спеціальні набори).

Рекомендована стаття: