СИНДРОМ ВІЛЬЯМСА (ДІТИ ЕЛЬФІВ): ПРИЧИНИ, СИМПТОМИ

Синдром Вільямса (діти ельфів): причини

У відсутній частині хромосоми є 26-28 генів, з яких дуже важлива роль відводиться гену еластину (ген ELN), а також генам, відповідальним за когнітивні функції.

Білок еластин є важливим елементом еластичних волокон, що містяться в сполучній тканині багатьох органів.

Видалення гена еластину пояснює деякі характерні фенотипові особливості пацієнтів із синдромом Вільямса, такі як риси обличчя, хриплий голос, схильність до дивертикуліту та сечового міхура, серцево-судинні захворювання та ортопедичні проблеми.

Патогенез інших ознак синдрому, таких як гіперкальціємія, розумова відсталість та риси особистості, залишається невідомим.

Синдром Вільямса (діти ельфів): симптоми

Синдром Вільямса - це синдром багатьох вроджених вад, таких як:

«ельфійське» обличчя - лицьовий дисморфізм, який складається з характерних вушних раковин, широкого чола, довгої носової борозенки, товстих губ, глибокого перенісся, звисаючих щік; у більшості дітей райдужки сині, а іноді (рідше) зелені з «мереживним» малюнком; ці особливості виявляються до кінця першого або другого року життя

неправильно розвинені зуби з дефектом емалі, велика щелепа, мала нижня щелепа

підвищена чутливість до звуків, що в зрілому віці може призвести до глухоти

дефекти серця та судин виявляються приблизно у 80% людей із синдромом Вільямса - найкласніший надклапанний стеноз; у немовлят часто спостерігається периферична легенева непрохідність; варто підкреслити, що звуження може також впливати на багато інших судин, таких як ниркові, коронарні, мозкові артерії, грудна або черевна аорта

артеріальна гіпертензія зустрічається у половини пацієнтів; це може початися вже в дитинстві; найпоширенішими причинами гіпертонії є зміни в судинах нирок або черевної аорти

15-30% гіперкальціємії та / або гіперкальціурії, тобто підвищення рівня кальцію в крові та збільшення екскреції кальцію з сечею

офтальмологічні розлади; далекозорість і косоокість є загальними явищами, а катаракта - у дорослих

ендокринні розлади, такі як непереносимість глюкози, діабет та гіпотиреоз, спостерігаються частіше, ніж у здорового населення

дефекти нирок та сечовидільної системи, а також сечокам’яна хвороба через підвищене виведення кальцію з сечею

низький зріст; більшість дітей із синдромом Вільямса нижчі за своїх однолітків, ростуть повільніше і не досягають середнього зросту

густий, хриплий голос

пухкі зв’язки

інтелектуальна недостатність або інтелект у нижчих межах норми

добрий характер і любов до музики, а часто навіть абсолютний слух

збільшена мигдалина (структура мозку, що відповідає, серед іншого, за контроль страху), тому пацієнти виявляють підвищену довіру до раніше невідомих людей; вони багато говорять і щасливі, мають багатий словниковий запас та оригінальний спосіб самовираження

інші поведінкові та психічні розлади, такі як манія та необгрунтований страх певних ситуацій; деякі діти здаються розсіяними, з розладом уваги та гіперактивністю

когнітивні розлади - ступінь їх інтенсивності різний у різних пацієнтів

Синдром Вільямса (діти ельфів): діагноз

Запідозрити синдром Вільямса можна на підставі клінічних особливостей. Найпоширенішими причинами звернення до генетичної клініки є дисморфічні особливості обличчя, затримка розвитку та вади серця.

Пацієнти з такою підозрою направляються в генетичну клініку.

За пацієнтом доглядає лікар загальної практики.

Також пацієнтам слід надавати кардіологічну, нефрологічну або іншу спеціалізовану допомогу.

Більше того, залежно від віку слід враховувати розлади, характерні для певних вікових груп.

Лікування синдрому Вільямса не існує.

Застосовуване лікування є симптоматичним і полягає у правильному лікуванні виявлених порушень (корекція вад серця), ранньому виявленні інших відхилень та моніторингу стану пацієнта відповідно до прийнятих правил.

Фізичний розвиток дитини з цим синдромом вимагає систематичної оцінки. Необхідна стоматологічна допомога. Комплексна, багатопрофільна допомога та правильна реабілітація мають велике значення.