Синдром Сотоса (церебральний гігантизм)

Синдром Сотоса, або церебральний гігантизм, - це рідкісний синдром вроджених вад розвитку, який проявляється як відхилення як у фізичному, так і в психічному розвитку. Які причини та симптоми синдрому Сотоса? Чи існує лікування цієї рідкісної хвороби?

Назва "церебральний гігантизм" позначає один з найбільш характерних симптомів цієї хвороби, тобто надмірний розмір черепа. У свою чергу, епонім "синдром Сотоса" містить ім'я лікаря, який вперше описав цю сутність захворювання. Вважається, що частота синдрому Сотоса становить приблизно 1: 15 000 живонароджених. Лише десяток років тому був виявлений ген, мутація якого відповідає за формування гігантизму мозку, тобто ген NSD1. У переважній більшості випадків мутації є абсолютно випадковими, тому немає підвищеного ризику повторення синдрому Сотоса при наступних вагітностях.

Синдром Сотоса: симптоми

Понад 90 відсотків пацієнтів характеризуються комплексом із трьох симптомів: характерна дисморфія обличчя, розумова відсталість та високий зріст. Дисморфи обличчя при синдромі Сотоса включають, серед іншого:

• вузьке, струнке обличчя (доліхоцефалія)
• високий, широкий лоб, який може нагадувати перевернуту грушу
• сильно виражена лінія волосся
• макроцефалія
• гіпертелоризм, тобто збільшена відстань між зіницями
• загострений, видатний підборіддя
• високе піднебіння
• антимонгоїдна постановка щілин століття (опускання зовнішніх куточків ока)
• витончення волосся на скронях і тім’яних ділянках
• почервонілі щоки

Окрім характерних особливостей зовнішнього вигляду, серед пацієнтів із синдромом Сотоса частіше, ніж серед загальної популяції, трапляється наступне: кістковий вік, що просувався по відношенню до віку, небажання смоктати, гіпотонія м’язів, судоми, вади постави (сколіоз, плоскостопість) та вади серця.

Особливості дисморфії найбільш виражені у маленьких дітей, з віком риси обличчя стають м’якшими і вже не такими вираженими.

Жовтяниця розвивається майже у 70 відсотків новонароджених, але вона не має постійних наслідків і з часом проходить спонтанно. Синдром Сотоса також може супроводжуватися дефектами сечовивідних шляхів, найпоширенішим з яких є міхурово-сечовідний рефлюкс.

Дітей, які страждають на церебральний гігантизм, серед однолітків відрізняє більш високий зріст і непропорційно великі голови. У підлітковому віці ці диспропорції поступово зникають, так що дорослі в цих аспектах відрізняються від здорових людей.

Пацієнтів із синдромом Сотоса також відрізняють різні психічні розлади. Серед інших можна згадати труднощі в навчанні, порушення концентрації уваги різного ступеня тяжкості, гіперактивність або СДУГ. Іноді у нього також розвиваються фобії, компульсивні розлади або нав'язливі ідеї.

Читайте також: Гігантизм: причини, симптоми, лікування Мікроцефалія або мікроцефалія - ​​причини, симптоми та лікування мікроцефалії Акромегалія: причини, симптоми, лікування

Які ще захворювання можуть нагадувати синдром Сотоса?

Різні дисморфічні ознаки або синдроми дефектів характерні для різних генетичних захворювань, однак деякі елементи можуть повторюватися у кількох сутностей. Тому при підозрі на церебральний гігантизм спочатку необхідно виключити такі захворювання, як:

• Синдром Вівера - багато рис спільно з церебральним гігантизмом, але при цьому синдромі голова кругліша, а нижня щелепа трохи більше вперед;
• Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалькаба - особливості дисморфії можуть помилково змусити лікаря запідозрити це захворювання, однак після ретельного обстеження виявляються численні вади розвитку судин, схильність до утворення поліпів у кишечнику та різні ураження шкіри;
• Синдром Беквіта-Відемана - макросомія є типовою для цього захворювання, однак інші відхилення (наприклад, гіпертрофія язика або органомегалія) послідовно виключають синдром Сотоса;
• Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля - крім надмірного росту, також типового для церебрального гігантизму, серед іншого є полідактилія, воронкоподібна грудна клітка, надмірна кількість сосків та інші особливості дисморфії;
• Синдром крихкої Х-хромосоми - спільні риси синдрому Сотоса, однак численні відмінності в клінічній картині, як правило, не викликають проблем у розрізненні цих захворювань;
• сімейна макроцефалія - ​​макроцефалія тут є ізольованим дефектом, і діагноз, як правило, ставлять на підставі виключення всіх інших суб’єктів захворювання з цією аномалією;
• Синдром Маршалла-Сміта - тут трапляються екзофтальм, мікрогнація та фалангові дефекти, безпрецедентні для синдрому Сотоса;
• Синдром Нево - клінічна картина іноді може бути дуже схожою на церебральний гігантизм, тому в деяких випадках вирішальним є лише генетичний тест.

Всього було описано близько десятка випадків, коли вищезгадані хвороби тривалий час підозрювали, але після ретельних генетичних досліджень виявилося, що ці люди страждають на синдром Сотоса. Це доводить, що діагностику слід проводити завжди до самого кінця, оскільки іноді захворювання, які здаються очевидними, виявляються чимось зовсім іншим.

Синдром Сотоса: діагностика

Підозра на синдром Сотоса, або церебральний гігантизм, повинна виникати у випадку з дитиною, яка виявляє характерні риси дисморфії. Порушення поведінки неможливо виявити на ранніх стадіях життя, і тому лише доповнює діагноз, який був раніше встановлений.

Іноді може бути корисним розширити діагноз, включивши візуалізаційні тести. У комп’ютерній томографії чи магнітно-резонансній томографії голови змін, характерних для синдрому Сотоса, немає, але існують деякі відхилення, які можуть допомогти діагностувати або виключити захворювання. У пацієнтів з церебральним гігантизмом найпоширенішим ураженням є виступання бічного трикутника і бічних рогів, а також розширення шлуночків. Різні точкові системи, які підраховують конкретні дисморфічні риси та складають для визначення ймовірності синдрому Сотоса, також можуть бути корисними. Звичайно, усі згадані до цього часу методи мають на меті лише спрямувати клініциста на правильний діагноз, а останнє «слово» має результати генетичного тестування, яке дозволить виявити специфічні мутації гена NSD1.

Синдром Сотоса: чи існує лікування?

Синдром Сотоса (церебральний гігантизм) як генетичне захворювання невиліковний. Пацієнту може допомогти лише лікування супутніх захворювань, і такий пацієнт повинен знаходитись під всебічним наглядом команди фахівців. Слід звернути увагу на можливі дефекти постури, щоб вчасно провести лікування та зупинити прогресування захворювання. Психологічна допомога також важлива через можливе співіснування розладів, пов’язаних з цим фоном, а також спеціальну допомогу в освіті. Детальна діагностика захворювань, до яких схильний синдром Сотоса, повинна проводитися, а потім регулярно контролюватися.

Рекомендована стаття:

Що таке РІДКІ ХВОРОБИ? Діагностика та лікування рідкісних захворювань у Польщі ...