Синдром Шінцеля-Гедіона - причини, симптоми, лікування

Синдром Шінцеля-Гедіона - це генетично обумовлений синдром вроджених вад розвитку. Синдром Шінцеля-Гедіона характеризується важка розумова відсталість, характерні риси обличчя та підвищений ризик ракових пухлин. Через серйозні проблеми зі здоров’ям більшість постраждалих не переживають дитинства. Які причини та інші симптоми синдрому Шінцеля-Гедіона? Яке лікування?

Синдром Шінцеля-Гедіона - це синдром вроджених вад розвитку, який належить до групи рідкісних або надрідкісних захворювань
(менше 1/50000). Хвороба була описана в 1978 році, і про неї мало що відомо.

У Польщі двоє дітей борються з цією хворобою. У світі відомо 70 випадків (дані за 2017 рік).

Зміст:

Синдром Шінцеля-Гедіона - причини
Синдром Шінцеля-Гедіона - симптоми
Синдром Шінцеля-Гедіона - діагностика
Синдром Шінцеля-Гедіона - лікування
Синдром Шінцеля-Гедіона - прогноз

Синдром Шінцеля-Гедіона - причини

Синдром Шінцеля-Гедіона генетично обумовлений. Причиною є de novo мутація гена SETBP1 у хромосомі 18q12.

Вчені все ще працюють, щоб зрозуміти, як мутації гена SETBP1 викликають симптоми синдрому Шінцеля-Гедіона.

Хвороба успадковується аутосомно-домінантно. Це означає, що людина успадковує одну правильну копію та одну змінену копію гена. Однак змінена копія гена домінує або стає важливішою за робочу копію. Це ставить людину, яка постраждала від генетичного захворювання.

Читайте також: Синдром Білса - причини, симптоми, лікування Синдром Патау: причини та симптоми. Яке лікування дітей із трисомією c ... Каріотипне (цитогенетичне) тестування - як воно виглядає? Що таке каріотип?

Синдром Шінцеля-Гедіона - симптоми

Характерні риси обличчя:

товсті риси обличчя
високо чоло
гіпоплазія середнього ярусу обличчя
низько поставлені вуха
очний гіпертелоризм
випинання очних яблук через неглибокість очних ямок
лоб ніздрів
короткий, перевернутий ніс
широкий рот з великим язиком (макроглосія)

Крім того, є:

небажання смоктати в грудному віці
відмова від постнатального росту
широкі черепні шви та великий фонтанел
коротка шия
гірсутизм
розумова відсталість
епілептичні напади
порушення зору або слуху

Існують також аномалії внутрішніх органів, такі як:

серце (вади серця, наприклад, дефекти перегородки, артеріальна протока)
нирки (більшість дітей із синдромом Шенцля-Гедіона збирають сечу в нирках (гідронефроз), яка може бути в одній або обох нирках)
статеві органи (недорозвинення статевих органів, наприклад, гіпоспадія у хлопчиків).

Характерні також аномалії в роботі кісткової системи. Кістки біля основи черепа часто надзвичайно тверді або товсті. Крім того, уражені особи можуть мати широкі ребра, аномальні ключиці (ключиці) або укорочені кістки на кінчиках пальців (недорозвинені дистальні фаланги).

Більше того, спостерігається підвищений ризик розвитку раку.