Синдром Клайнфельтера - генетичне захворювання, яке вражає лише чоловіків. В результаті аберацій хромосом більшість з них практично не здатні виробляти сперму, тому 95-99% пацієнтів є стерильними.Які причини та симптоми синдрому Клайнфельтера? Чи можна лікувати хворобу і відновити фертильність?
Зміст:
- Синдром Клайнфельтера: причини
- Синдром Клайнфельтера: симптоми
- Синдром Клайнфельтера: діагностика
- Синдром Клайнфельтера: лікування
Синдром Клайнфельтера, він же 47, синдром XXY або гіпергонадотропний гіпогонадизм, є генетичним захворюванням, при якому принаймні одна зайва Х-хромосома присутня у чоловіків. Класичний синдром Клайнфельтера спричинений аномальним генотипом 47, XXY. Є також пацієнти з ще більшою кількістю хромосом: 48 XXYY та 49 XXXXY. Синдром Клайнфельтера діагностується у 1 із 1000 народжених хлопчиків.
Послухайте про синдром Клайнфельтера. Дізнайтеся про його причини, симптоми та лікування. Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.
Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео
Синдром Клайнфельтера: причини
Причиною синдрому Клайнфельтера є хромосомні аберації через наявність зайвої Х-хромосоми, яка визначає жіночу стать. Причиною цієї генетичної аномалії є порушення мейотичного поділу в чоловічих та жіночих репродуктивних клітинах.
Читайте також: Синдром Вольфа-Гіршхорна: причини та симптоми. Лікування цієї рідкісної хвороби ... МУЖЧИНІ ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ або те, що син успадковує від батька Чоловіче безпліддя: коли чоловік має проблеми з фертильністюСиндром Клайнфельтера: симптоми
Симптоми синдрому Клайнфельтера не розпізнаються до підліткового віку, коли нормальне вироблення тестостерону швидко зростає. У пацієнтів, які страждають на синдром Клайнфельтера, перебіг статевого дозрівання не є нормальним, оскільки вироблення цього гормону недостатнє. Тоді у пацієнтів із кардіотипом 47, XXY спостерігається:
- зростання вище середнього
- силует жіночого тіла (характерна будова тазу і грудей)
- маленькі яєчка
- слабо розвинені м’язи
- довгі верхні і нижні кінцівки
- відсутність волосся на обличчі та волосся на тілі
- гінекомастія, тобто чоловічі груди
У пацієнтів із більшою кількістю Х-хромосом симптоми набагато важчі, ніж при класичному синдромі Клайнфельтера. У пацієнтів із 48, XXYY та 48, XXXY каріотипами, крім вищезазначених симптоми, також спостерігаються психічні розлади. Крім того, характерний очний гіпертелоризм, тобто занадто широко розставлені очі, плоский носовий місток і клінодактилія п'ятого пальця, тобто бічне або медіальне викривлення пальця.
ВажливоКоманда Fraccaro
Синдром Фраккаро є формою синдрому Клайнфельтера, однак його виділили через значні відмінності.
На відміну від пацієнтів із 48, XXYY та 48, XXXY, пацієнти з 49, XXXXY низького зросту, мають важкі дисморфічні риси обличчя, такі як гіпертелоризм або плоский ніс. Деякі хлопчики народжуються з розщепленим небом.
Вроджені вади серця, променево-ліктьовий синостоз, порожниста стопа (pes cavus), вальгумні коліна (genu valgum), гіпотонія та в’ялість у суглобах також не рідкість. Існують також психічні розлади.
Пацієнти з більш ніж однією додатковою Х-хромосомою мають розумову та інвалідність середнього та важкого ступеня. Згідно з дослідженнями, кожна додаткова Х-хромосома пов'язана зі зниженням коефіцієнта інтелекту в середньому на 15-16 балів.
Синдром Клайнфельтера: діагностика
Діагноз ставлять на підставі результатів цитогенетичного тесту (хромосомного аналізу), який підтверджує або виключає наявність зайвої Х-хромосоми.
Синдром Клайнфельтера: лікування
Гормональна терапія тестостероном застосовується під наглядом педіатра, ендокринолога та генетика з моменту, коли пацієнту виповниться 12 років і до кінця його життя.
Причинного лікування захворювання не існує. Також неможливо відновити родючість.
