СИНДРОМ ХАНТЕРА - Симптоми та лікування мукополісахаридозу II типу

Синдром Хантера, або мукополісахаридоз II типу, є рідкісним, генетично обумовленим метаболічним захворюванням. Синдром Хантера відрізняється від інших видів мукополісахаридозу іншим способом успадкування, що робить чоловіків переважно ураженими цією хворобою. Які симптоми синдрому Хантера? Як проводиться лікування хворих на мукополісахаридоз II типу?

Синдром Хантера, або мукополісахаридоз II типу, є лізосомною хворобою зберігання, тобто генетично обумовленою хворобою, при якій - через дефект або недостатню активність одного з ферментів - різні речовини накопичуються в лізосомах (органели клітин, що містять ферменти, що розщеплюють багато речовин) ). Суть синдрому Хантера полягає у відсутності або дефекті ідурсонату ультрафатази - ферменту, відповідального за синтез мукополісахаридів, також відомих як глікозаміноглікани або ГАГ. Як наслідок, мукополісахариди накопичуються в органах і призводять до їх відмови.

Синдром Хантера відноситься до т. Зв Рідкісні захворювання: захворюваність становить 1 із 150 000 народжених, переважно хлопчиків. За даними Асоціації MPS, у Польщі хвороба Хантера становить близько 20 відсотків. усі випадки мукополісахаридозу.

Синдром Хантера - причини

Хвороба викликана мутацією гена, який контролює вироблення ідурсонату. Через генетичну помилку може не вироблятися фермент, який відповідає за розщеплення мукополісахаридів, або може бути продукований фермент, який не здатний розщеплювати мукополісахариди або робить це не так, як слід.

Синдром Хантера - успадкування

На відміну від інших форм мукополісахаридозів, які успадковуються аутосомно-рецесивно, успадкування синдрому Хантера має рецесивний характер, пов’язаний із Х-хромосомою (ген хвороби знаходиться в Х-хромосомі). Це означає, що дитина може отримати дефектний ген лише від матері. У жінки є дві Х-хромосоми: одна від батька, а друга від матері. На відміну від цього, у людини є одна Х-хромосома, яку він успадковує від матері, і одна Y-хромосома, яку він отримує від свого батька. Якщо у жінки одна Х-хромосома з дефектним геном синдрому Хантера, а друга нормальна, вона є здоровим носієм захворювання, оскільки правильний ген захищає її від появи симптомів. З цієї причини синдром Хантера виникає майже виключно у хлопчиків. Якщо мати передає ненормальний ген своєму синові, у нього з’являться симптоми хвороби, оскільки він не має другої Х-хромосоми, щоб запобігти його активації захворювання. Якщо він передасть здоровий ген, симптоми захворювання не з’являться.

Синдром Хантера - симптоми

Існує дві форми захворювання: тип А, який називають класичною формою, і тип В - з більш легким перебігом. У типі А переважають типові симптоми мукополісахаридозу, такі як:

• потовщення рис обличчя
• низький зріст
• зміни в суглобах, зі значним зниженням їх рухливості
• збільшення печінки та селезінки (гепатоспленомегалія)
• пупкові та пахові грижі (з’являються в дитинстві)

Тип А характеризується значною розумовою відсталістю, деформацією хребта та важким кіфозом.

У типу В вроджені дефекти менш важкі: зміни кісток м’якші, а розумова відсталість легка або відсутня.

Симптомами, що відрізняють хворобу Хантера від інших типів MPS, є ураження шкіри, невеликі підняті грудочки на плечах, лопатках і спині. Більше того, в органі зору немає змін, характерних для мукополісахаридозу у вигляді помутніння рогівки, тоді як часто діагностується пошкодження органу слуху, що пов’язано із втратою слуху або глухотою. У процесі хвороби Хантера також відбувається виділення слизових серозних виділень з носа, не пов’язаних з інфекцією дихальних шляхів. Інші симптоми синдрому Хантера також включають пошкодження серцевого м’яза та періодичні респіраторні інфекції.

Симптоми синдрому Хантера проявляються приблизно 2-3. рік життя дитини.

Синдром Хантера - діагностика

Для діагностики захворювання необхідно провести тест, який полягає у кількісному визначенні мукополісахаридів у сечі (у разі мукополісахаридозу вони виводяться в надлишку) та визначенні їх типу.

Синдром Хантера - лікування

Можливе лише симптоматичне лікування синдрому Хантера, яке полягає у реабілітації та лікуванні ускладнень органів. Терапія може також включати введення замісної ферментної терапії із застосуванням сульфатази ідуронату. Вони використовуються для зупинки прогресування захворювання.

Синдром Хантера - прогноз

Період виживання у вигляді класичного синдрому Хантера становить приблизно 20 років. Люди, які борються з типом В синдрому Хантера, виживають довше (до 3-го чи навіть 4-го десятиліття життя).