Синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера: причини, симптоми, лікування

Синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера (синдром GSS) - рідкісна невиліковна пріонна хвороба. Синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера зазвичай протікає в сім'ях - причиною цього є те, що на появу індивіда впливають спадкові мутації. Які симптоми цього захворювання? Чи можна це вилікувати?

Синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера зазвичай протікає в сім'ях - причиною цього є те, що на появу індивіда впливають спадкові мутації. У разі цього синдрому мутація стосується гена PRNP, хвороба успадковується аутосомно-домінантним чином. Це означає, що у випадку з парою, в якій один з батьків є носієм мутації, що викликає синдром, ризик передачі його кожній дитині сягає 50%. Однак мутація не завжди повинна походити від батьків - можливо, вона вперше з’являється у даній сім’ї (такі розлади називають мутаціями de novo).

Синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера: пріонна хвороба

Пріонові хвороби свого часу викликали інтерес багатьох людей - причиною стали випадки т.зв. «хвороба божевільних корів». Незважаючи на те, що захворювання, що залучають пріони до патогенезу, надзвичайно рідкісні, вони все ще привертають увагу багатьох вчених. Причиною цього є тяжкість цих захворювань і той факт, що в даний час медицина не має засобів для їх лікування.

Читайте також: Хвороба Куру: прокляття канібалів Хвороба Хантінгтона (хорея Хантінгтона): причини, симптоми, лікування Хвороба Крейтцфельдта-Якоба (CJD): причини, симптоми, лікування

Синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера: причини

Пріони містяться в кожній людині, і їх особливо багато в нервовій тканині. Білки у правильній формі - хоча їх функція все ще не зовсім зрозуміла - абсолютно нешкідливі. З іншого боку, модифіковані аномальні форми пріонних білків вважаються патогенними. Від нешкідливих істот їх відрізняє те, що вони мають здатність генерувати пошкодження в структурах нервової системи, але вони також можуть впливати на нормальні пріонні білки та перетворювати їх у патогенні форми.

Описані вище явища лежать в основі всіх пріонних захворювань, включаючи синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера (GSS). Хвороба надзвичайно рідкісна, тому точну захворюваність визначити важко - однак, за оцінками, нею страждають до 10 із 100 мільйонів людей.

Синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера: симптоми

Хоча більшість пацієнтів з мутацією спостерігається з народження, симптоми синдрому Герстмана-Штраусслера-Шейнкера проявляються через відносно тривалий час - зазвичай перші симптоми спостерігаються у віці від 35 до 55 років. Порядок виникнення та інтенсивність симптомів можуть відрізнятися від пацієнта до пацієнта, але синдром включає:

• прогресуюча спіноцеребелярна атаксія (у вигляді різних порушень рухової координації)
• симптоми деменції (наприклад, погіршення пам'яті, уповільнення процесів мислення)
• дизартрія (труднощі з артикуляцією мови)
• порушення ковтання (дисфагія)
• ністагм, порушення зору (іноді навіть у вигляді сліпоти)
• спастичність (значне підвищення тонусу м’язів)
• симптоми паркінсонізму (такі як скутість або тремор)

Синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера: діагностика

При діагностиці синдрому Герстмана-Штрауслера-Шейнкера, звичайно, враховується клінічна картина захворювання, однак генетичні тести відіграють вирішальну роль у діагностиці. Саме вони дозволяють підтвердити діагноз - їх завдання - визначити, чи є у пацієнта мутація гена PRNP.

Захворювання також може бути підтверджене на основі патологоанатомічного аналізу мозку. У пацієнтів з цим синдромом може бути виявлено скупчення амілоїдних бляшок, виготовлених з патологічного прионного білка - патогномонічними (тобто специфічними для синдрому GSS) є т.зв. багатоядерні бляшки.

Синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера: лікування

GSS, як і інші пріонні хвороби, є невиліковним утворенням. Невідомі ні причинно-наслідкове лікування, ні будь-які заходи, які могли б затримати прогресування хвороби пацієнта. Однак пацієнти не залишаються самі по собі - застосовується симптоматичне лікування, яке спрямоване на максимально зменшення інтенсивності їхніх недуг та поліпшення якості їх життя.

Деякі надії викликає робота з генної терапії, використання якої призведе до інактивації мутованих генів. Однак такі види терапії все ще розробляються, тому нам доведеться чекати, що буде в майбутньому - не виключено, що через деякий час синдром Герстмана-Штраусслера-Шейнкера та інші пріонні захворювання можуть бути успішно вилікувані.

Синдром Герстмана-Штрауслера-Шейнкера: прогноз

Прогноз людей із синдромом досить поганий - коли проявляються симптоми захворювання, вони з часом посилюються, що призводить до збільшення інвалідності пацієнта. Середній час виживання від діагнозу синдрому Герстмана-Штрауслера-Шейнкера становить близько 5 років, але він коливається: у деяких пацієнтів хвороба прогресує зі значною швидкістю і закінчується смертю навіть через 3 місяці, тоді як у інших виживання перевищує 10 років.

Рекомендована стаття:

Губчасті енцефалопатії: загадкові пріонні хвороби