Синдром нечутливості до андрогенів (фемінізуючий синдром яєчок, синдром Морріса) є однією з найпоширеніших причин первинної аменореї. Цей розлад тісно пов’язаний з нечутливістю до андрогенів, що, в свою чергу, є наслідком генетичної мутації рецептора андрогену. Зміни на рівні генетики відбуваються в утробі матері.
Синдром нечутливості до андрогенів (фемінізуючий синдром яєчок, синдром Морріса) полягає у наявності статевих губ, піхви та клітора, тобто жіночих статевих органів, з одночасною наявністю яєчок всередині черевної порожнини, тобто типових чоловічих органів. Незважаючи на зміни на генетичному рівні, відсутні дані про успадкування схильності до розвитку цього типу патології.
Причиною синдрому Морріса є мутація певної групи рецепторів, яка повністю змінює чутливість організму до циркулюючих андрогенів. Це призводить до відсутності реакції на вироблений тестостерон, точніше тканини не фіксують присутність цього гормону в організмі. Тестостерон - це типовий чоловічий гормон, який пов'язаний з правильним розвитком чоловічих статевих ознак, тобто яєчок, статевого члена, мошонки, а в більш пізньому віці він відповідає за правильний розвиток особливостей, тобто чоловічий тип волосся або зміна кольору голосу.
За відсутності реакції тканин на тестостерон в організмі переважають жіночі гормони та естрогени, що визначає розвиток жіночих статевих органів. Надлишок невикористаного тестостерону в процесі хімічних реакцій перетворюється на естрадіол, що посилює дію естрогенів.
Симптоми фемінізуючого синдрому яєчок
Характерними симптомами нечутливості до андрогенів є:
- наявність жіночих статевих органів, тобто статевих губ, піхви, клітора, що трактується як жіноча стать безпосередньо після народження
- відсутність яєчників, маткових труб, матки
- наявність яєчок
- відсутність чоловічих зовнішніх статевих органів: мошонка, пеніс
- волосся жіночого типу
Першим симптомом, що викликає занепокоєння, є відсутність першої менструації, що іноді є причиною відвідування гінеколога. Причиною є відсутність яєчників та матки. Піхва зазвичай дуже коротка і, як правило, сліпа.
Читайте також: Синдром Клайнфельтера: причини, симптоми та лікування Прокляття Ондіна або синдром вродженої гіповентиляції: рідкісне генетичне захворювання Тестування статевих гормонів у жінок - норми. Коли робити гормональні тести?Синдром Морріса: лікування
Лікування венозного фемінізуючого синдрому надзвичайно складно і вимагає досвіду. Окрім хірургічного лікування необхідна психологічна допомога, а в найважчих випадках навіть психіатр. Це необхідно, оскільки бути іншим є достатньою причиною для спроби самогубства.
Досить важливим аспектом є гендерна ідентичність. Якщо хлопчик, незважаючи на наявність внутрішніх чоловічих органів, переконаний в протилежній статі, у нього повинна бути можливість підкреслити жіночі риси. Хірургічним способом можна відновити піхву, видалити яєчка. У ситуації, коли хлопчик ототожнює себе з чоловічою статтю, для відновлення чоловічих статевих органів рекомендується пластична операція. На жаль, через відсутність чутливості до андрогенів гормональна терапія, тобто надходження тестостерону, не має ефекту.
Синдром нечутливості до андрогенів: диференціація
Первинна аменорея повинна бути підставою для виключення інших захворювань, які можуть мати подібний прояв. Слід розглянути можливість, наприклад, синдрому Тернера, генетичного стану, при якому клінічна картина є наслідком відсутності Х-хромосоми. Окрім відсутності менструацій, для дівчат з цим синдромом характерний низький зріст, широка перетинчаста шия, широко розставлені соски, вальгусні коліна або низько спадаючі шкірні лінії. голова. Ще однією причиною первинної аменореї можуть бути анатомічні дефекти жіночих репродуктивних органів.
Більше того, слід розглянути можливість співіснування ендокринних розладів, таких як гіпотиреоз або гормональні розлади на осі гіпоталамус-гіпофіз-яєчник.
Первинна аменорея також може бути пов'язана з надмірним обмеженням калорійності їжі.
