Ретинобластома (лат. Retinoblastoma) - найпоширеніше внутрішньоочне злоякісне новоутворення у дітей. Першим симптомом захворювання є поява білих відблисків в оці, що є найпростішим способом побачити батькам на знімках дитини. Які причини та інші симптоми ретинобластоми? Як лікується цей рак ока? Який прогноз?
Зміст:
- Ретинобластома - найпоширеніше злоякісне новоутворення очного яблука у дітей
- Ретинобластома - причини
- Ретинобластома - симптоми
- Ретинобластома - діагностика
- Ретинобластома - лікування
- Ретинобластома - прогноз
Ретинобластома (лат. Retinoblastoma) - злоякісне новоутворення ока, зокрема внутрішньоочна пухлина, розвиток якої спричинений мутаціями, які дезактивують копії гена RB1, кодує білок ретинобластоми. Це генетично обумовлений рак.
Ретинобластома - найпоширеніше злоякісне новоутворення очного яблука у дітей
Ретинобластома зустрічається майже виключно у дітей, що становить 3% від усіх злоякісних новоутворень у дітей до 15 років. Частота його виникнення становить приблизно 1 з 15 000 дітей.
У 60% випадків ретинобластома - це новоутворення, що вражає одне очне яблуко. У випадку односторонньої пухлини найчастіше страждають діти у віці до 2 років. 15% цих випадків - вроджені пухлини. Двосторонні пухлини, що вражають обидва очні яблука, виникають раніше, приблизно у віці до року, двосторонні пухлини, як правило, є вродженими.
Ретинобластома - причини
Ретинобластома - це генетично обумовлений рак. В людському організмі є гени, що пригнічують розвиток певних видів раку, т. Зв антионкогени. Одним з них є антионкоген RB1, розташований у хромосомі 13 геному людини.
Мутація цього антионкогену викликає розвиток ретинобластоми. У випадку сімейного анамнезу ретинобластоми ймовірність передачі мутації дитині становить приблизно 50%.
Незважаючи на те, що ретинобластома є генетично обумовленим новоутворенням, у 60% хворих дітей розвивається рак, незважаючи на відсутність сімейної історії цього захворювання.
Це пов’язано з тим, що такий генетичний розлад часто спонтанно виникає в геномі дитини протягом життя, незважаючи на відсутність дефектного гена, переданого батьками.
Читайте також: Рак та гени. Спадкові новоутворення. Перевірте, чи не ризикуєте ви
Ретинобластома - симптоми
Найбільш раннім симптомом ретинобластоми є відблиски білих зіниць, т. Зв лейкокорія. На ранніх стадіях він видно лише при хорошому освітленні та під певним кутом. Часто лейкокорію на ранніх стадіях можна побачити на фотографіях, зроблених зі спалахом.
Ще одним раннім симптомом є косоокість, яка раніше не спостерігалася у дитини. Інші симптоми ретинобластоми включають гнійний ексудат або крововилив у передню камеру ока, а також зоб, тобто збільшення одного очного яблука внаслідок підвищення внутрішньоочного тиску.
Також можуть спостерігатися запалення сполучної тканини орбіти та екзофтальм.
Симптоми ретинобластоми також залежать від типу росту пухлини, тривалості захворювання або ступеня інфільтрації навколишніх тканин.
Існує 3 типи росту пухлини:
- Ендофітна, коли пухлина ділиться навколо внутрішнього шару сітківки і зростає до задньої частини ока, т.зв. склоподібне тіло
- Екзофітний, де пухлина росте в передньому шарі внутрішньої сітківки, викликаючи її відшарування, що часто призводить до сліпоти
- Плоский інфільтрат, що характеризується дисемінованим розростанням на поверхні сітківки, таке новоутворення діагностується дуже пізно, у вигляді запалення та післязапальних ускладнень.
Ретинобластома має тенденцію метастазувати в основному через кров, вона також може вторгнутися в зоровий нерв і таким чином поширитися в мозок. Пухлина також інфільтрує орбітальні кістки. Далекі метастази найчастіше виявляються в мозку та кістках черепа, а також у шийних лімфатичних вузлах.
На додаток до ретинобластоми, існує також 3 інші типи раку, які пов'язані з ростом всередині сітківки.
Перша - це ретинома, доброякісна пухлина, яка виникає у пацієнтів з мутацією RB1. Це пухлина в сітківці, яка не інфільтрується і не збільшується і не має тенденції до злоякісної пухлини. Вважалося, що це незначний прояв мутації RB1.
Тристороння ретинобластома - це тип ретинобластоми, що включає одночасне ураження обох очей та наявність ембріональної хвороби епіфізу. Це пухлина, яка виникає в епіфізі, або залозі внутрішнього виробництва, розташованій в головному мозку.
Основним завданням епіфіза є вироблення гормону - мелатоніну, який регулює циркадний ритм людини. Тип і структура ембріональної пухлини епіфізу нагадує ретинобластому.
Мутація RB1 присутня у всіх клітинах пацієнта, а не тільки в сітківці. Його наявність збільшує ризик розвитку інших новоутворень, тому при виявленні ретинобластоми слід проводити регулярні профілактичні огляди до кінця життя. Найбільш поширені локалізації пухлин, що співіснують з ретинобластомою, включають:
- м'які тканини голови (24%)
- кістки черепа (18%)
- шкіра (15%)
- мозок (8%)
Ретинобластома - діагностика
Основним діагностичним методом є дослідження очного дна, тобтонепряма спекуля. На підставі цього обстеження можна діагностувати 85% випадків ретинобластоми. Ультразвукове дослідження очей також корисне, оскільки дозволяє оцінити розмір пухлини та ступінь відшарування сітківки.
Комп’ютерна томографія дозволяє виявити характерні кальцифікати всередині пухлини та інфільтрацію поза очним яблуком. Магнітно-резонансна томографія не є методом, який використовується для діагностики ретинобластоми, оскільки вона не виявляє наявності кальцифікатів, а лише підтверджує наявність пухлини всередині очного яблука.
Однак магнітно-резонансна томографія корисна для діагностики інфільтрації в тканини поза очного яблука, а також для виявлення віддалених метастазів.
Оскільки ретинобластома має тенденцію метастазувати в кістки та мозок, нерідкі випадки, коли проводиться дослідження біопсії кісткового мозку або ліквору.
При діагностуванні ретинобластоми також важливо виявити наявність мутації RB1. Це важливо для лікування пацієнта, а також для догляду за братами та сестрами, а в майбутньому - за дітьми.
Якщо дитина страждає на ретинобластому і має мутацію RB1, слід розглянути генетичне тестування братів і сестер, щоб виключити мутацію RB1.
Ретинобластома - лікування
Сучасні методи лікування дозволяють зберегти не тільки очне яблуко, але часто і гарний зір. В даний час загальновживаного лікування ретинобластоми не існує. Різні центри мають власні схеми лікування, при яких перевагу надають різним методам. Проте загальні принципи лікування подібні.
Існує два основних методи лікування: системне лікування та місцеве лікування.
У більшості випадків лікування починається з хіміотерапії, тобто системного методу, спрямованого на зменшення маси пухлини, а потім впровадження обраного місцевого методу для знищення решти пухлинних вогнищ.
Виняток становлять невеликі пухлини, розташовані по периферії сітківки, і в цьому випадку місцеві методи застосовуються негайно, без хіміотерапії.
Серед місцевих методів виділяють:
- кріотерапія - цей метод ефективний при невеликих пухлинах до 3 мм. Він полягає в швидкому заморожуванні пухлини, що викликає її руйнування
- лазерна фотокоагуляція - метод, подібний до кріотерапії, але замість низької температури використовується лазерний промінь, який додатково руйнує васкуляризацію пухлини.
- лазерна термохіміотерапія - передбачає використання діодного лазера та лазерного променя, подібного до інфрачервоного. Висока температура викликає некроз пухлини. Перед процедурою додатково вводять хіміотерапію і пухлину лазерно фотокоагулюють під мікроскопом, тобто її локальне руйнування за допомогою лазера.
- Променева терапія - у цій групі виділяють брахітерапію, тобто процедуру, яка полягає у пришиванні пластин з радіоактивним ізотопом на очне яблуко. Це метод, що застосовується при великих пухлинах, коли менш інвазивні методи не працюють. З іншого боку, телерадіотерапія передбачає опромінення очного яблука із зовнішнього поля. Цей метод застосовується при великих пухлинах або при розташованих на задньому полюсі очного яблука.
Найрадикальнішим методом лікування ретинобластоми є повне видалення очного яблука, тобто енуклеація. Цей метод застосовується дуже рідко і в строго визначених умовах. Показання до видалення очного яблука поділяються на
- абсолютний - коли процедуру слід проводити незалежно від стану іншого ока. Належить їм:
- ретробульбарная інфільтрація, виявлена при комп’ютерній томографії
- повне заповнення очного яблука пухлиною з вторинною глаукомою та дисемінація в передній камері.
- відносний - коли інше око здорове або його можна успішно вилікувати. До таких показань належать:
- пухлина, яка заповнює більше половини гудзика
- повне відшарування сітківки
- рецидив пухлини вздовж основи склоподібного тіла
- поширення в склоподібному тілі.
У разі видалення очного яблука у дитини надзвичайно важливо використовувати орбітальний імплантат, який забезпечує правильний розвиток очної ямки та симетричний розвиток обличчя.
Ретинобластома - прогноз
Виживання лише при ретинобластомі зараз дуже добре у пацієнтів з односторонніми або двосторонніми пухлинами; у західних країнах рівень лікування становить близько 95%.
Індивідуальний прогноз, зокрема, залежить від на стадії неопластичних змін, їх локалізації, сприйнятливості до лікування та виникнення вторинних новоутворень.
Набагато кращий прогноз у вигляді монокулярного захворювання. Слід пам’ятати, що після лікування ретинобластоми дітей слід оглядати офтальмологом кожні 3-6 місяців до 6 років, а потім щороку.
Важливо, що мутація RB1 збільшує ризик розвитку інших видів раку, тому після завершення лікування не забудьте пройти профілактичні огляди відповідно до рекомендацій лікаря.
Ретинобластома - небезпечне захворювання, але завдяки ретельному спостереженню за дитиною її можна успішно помітити на ранніх стадіях. Якщо ви помітили будь-які тривожні відблиски в очах, особливо на фотографіях зі спалахом, або косоокість, яка раніше не спостерігалася, вам слід звернутися до педіатра або терапевта, який ретельно огляне дитину та призначить відповідні обстеження.
Також читайте:
- Меланома ока: найпоширеніше злоякісне новоутворення ока
- Доброякісні пухлини очей - як розпізнати їх симптоми?
- Хвороби очей та дефекти зору - симптоми, причини та лікування
Про автора Лека. Агнешка Міхалак Випускниця першого медичного факультету Люблінського медичного університету. В даний час лікар під час аспірантури. У майбутньому вона планує розпочати спеціалізацію з дитячої гематоонкології. Особливо її цікавлять педіатрія, гематологія та онкологія.
Прочитайте більше статей цього автора
