Північна епілепсія - це генетично обумовлене захворювання, яке наразі діагностували лише у людей з Фінляндії. Характерною особливістю захворювання є те, що крім судомних нападів пацієнти також відчувають значні інтелектуальні розлади. Лікування північної епілепсії просто не існує - то як ця хвороба впливає на життя людей, які страждають нею?
Північна епілепсія (також відома як прогресуюча епілепсія з розумовою відсталістю) є досить незвичним захворюванням - вона зустрічається лише у людей з Фінляндії. Населення Фінляндії, як правило, досить специфічне, що пов’язано з напр. через те, що в історії цього населення часто спостерігалася його відособленість, а також значне зменшення кількості жителів у цьому регіоні світу. У таких умовах можуть існувати т. Зв ефект засновника, пов’язаний з тим, що в даній популяції відбувається зменшення генетичного фонду. Наслідком цього явища може бути збільшення частоти різних захворювань, спричинених генетичними мутаціями, включаючи північну епілепсію. Окрім цієї хвороби, існує понад 30 інших генетичних захворювань, які набагато частіше зустрічаються у фінського населення, ніж у інших етнічних груп. Слід також підкреслити, що інших, досить поширених генетичних захворювань, таких як, наприклад, фенілкетонурія або муковісцидоз у фінів, як правило, не спостерігається.
Північна епілепсія вважається різновидом нейронального цероїдного ліпофусцинозу, і це досить рідкісне явище - хвороба вражає приблизно кожного 10 000 людей із північного регіону Фінляндії. Від цього пристрою можуть страждати як жінки, так і чоловіки. Північна епілепсія була описана зовсім недавно (перша публікація про цю хворобу з’явилася в 1994 році), і її автором була група, очолювана А. Хірваснємі.
Північна епілепсія: причини
Північна епілепсія викликана мутацією гена, що кодує білок CLN8, розташованим на короткому плечі хромосоми 8. Стан успадковується аутосомно-рецесивним способом, що означає, що для захворювання потрібно дві копії мутованого гена. Також можливо провести мутацію. Він зустрічається приблизно у 1 із 135 фінів, але його носіння не призводить до будь-яких відхилень у даної людини. Однак це пов’язано з можливістю передачі мутації потомству - якщо обидва батьки є носіями мутації гена CLN8, ризик того, що у їхнього потомства розвинеться прогресуюча епілепсія із затримкою психічного розвитку при кожній вагітності такої пари, становить 25%.
Функція білка CLN8 - як нормальна, так і патологічна - поки невідома. Ймовірно, цей білок відповідає для регулювання транспорту різних речовин до однієї з органел клітини - ендоплазматичного ретикулума. Зрештою, мутація призводить до збільшення смерті нервових клітин та відкладення різних речовин у мозку пацієнтів - переважно білків.
Читайте також: Синдром Саванта або відсталі генії. Причини та симптоми синдрому Саванта Синдром ероїду (оніричний, непритомність) - причини, симптоми, лікування Стимуляція блукаючого нерва при лікуванні епілепсіїПівнічна епілепсія: симптоми
Перебіг північної епілепсії варіабельний - клінічна картина змінюється з віком пацієнта. Перші симптоми захворювання проявляються рано, приблизно в 5-10. вік. На початку у пацієнтів з прогресуючою епілепсією із затримкою психічного розвитку розвиваються повторні епізоди судом. Зазвичай вони мають форму тоніко-клонічних нападів, під час яких може спостерігатися втрата свідомості, значне підвищення м’язового тонусу та судоми. Також можливі часткові напади. У цей період захворювання епілептичні напади з’являються приблизно 1-2 рази на місяць, тривалість їх зазвичай не перевищує 15 хвилин. Характерною особливістю північної епілепсії є те, що коли у пацієнта починаються епілептичні напади, у нього також виникають інтелектуальні розлади, що полягають у значному погіршенні психічних функцій.
Північна епілепсія погіршується, коли пацієнт із таким станом починає дозрівати. Саме в цей період життя частота судом збільшується до 1-2 разів на тиждень. Інтелектуальні розлади також стають все більш вираженими - пацієнти можуть відчувати порушення моторної координації або неможливість здобути знання. У рідкісних випадках у пацієнтів також виникають різні порушення зору (як правило, це сліпота).
Теоретично дорослість - це час, коли прогресуюча епілепсія з розумовою відсталістю покращується. У зрілому віці пацієнти, які страждають на північну епілепсію, відчувають епілептичні напади набагато рідше, приблизно 4-6 разів на рік. Цей період захворювання є, мабуть, найлегшим, оскільки саме тоді інтелектуальний дефіцит виникає настільки великим, що пацієнти стають нездатними до абсолютно самостійного існування.
Північна епілепсія: діагностика
Через етіологію захворювання діагностика епілепсії з прогресуючою розумовою відсталістю базується на генетичних тестах. Саме завдяки молекулярним тестам стає можливим підтвердити існування мутації гена CLN8 у пацієнта, який відповідає за виникнення північної епілепсії. Електроенцефалографія (ЕЕГ) та візуалізаційні тести (наприклад, магнітно-резонансна томографія голови) також можуть зіграти корисну роль у діагностиці захворювання. Проведення численних та різноманітних досліджень в основному використовується для диференціації північної епілепсії від інших суб'єктів, таких як, наприклад, хронічний енцефаліт або мітохондріальні захворювання.
Північну епілепсію можна діагностувати ще до народження людини - для цього можна використовувати генетичні пренатальні тести. Також доступні генетичні консультації, особливо для тих, у кого цей стан вже діагностовано у члена сім’ї. Генетичне консультування може базуватися на видаленні родоводу, а також на визначенні, що і чи існує ризик можливої передачі хвороби нащадкам.
Північна епілепсія: лікування
В даний час північна епілепсія є невиліковною хворобою - медицина не знає способів, за допомогою яких можна було б виправити генетичні мутації, що існують у пацієнтів з цією суттю. При лікуванні пацієнтів з цією хворобою застосовується лише симптоматичне лікування для полегшення симптомів, що виникають у них. У цьому випадку медичні втручання спрямовані на введення препаратів, що пригнічують функціонування нервової системи, препарати, що використовуються для цієї мети - це бензодіазепіни (наприклад, клоназепам) або солі вальпроєвої кислоти. Фармакотерапія північної епілепсії особливо корисна пацієнтам підліткового віку, коли у них найбільше судом.
Ліки можуть допомогти зменшити частоту судомних нападів, і поганою новиною є те, що не існує методів, щоб уповільнити погіршення інтелектуальної функції у пацієнтів з північною епілепсією.
Північна епілепсія: прогноз
Північна епілепсія є прогресуючим захворюванням, проте прогресування захворювання відбувається досить повільно. Незважаючи на це, стан, на жаль, призводить до передчасної смерті хворих на нього - тривалість життя при прогресуючій епілепсії із затримкою психічного розвитку становить близько 50-60 років.
