Ось так описується ситуація людей, які страждають рідкісними захворюваннями, описана проф. Дорота Сендс під час зустрічі експертів з питань медичної причини. Це вже третій раз, коли фахівці збираються, щоб у діалозі з особами, що приймають рішення, знайти рішення, які змінять умови лікування пацієнтів з рідкісними захворюваннями.
Сьогодні здоровим людям важко приборкати страх за життя та роботу, соціальну ізоляцію та обмеження нашої свободи, пов’язані з пандемією коронавірусу. Тим часом пацієнти з CLN2 (загальновідомий як дитяча деменція), мукополісахаридозом, PAH - легеневою артеріальною гіпертензією, муковісцидозом або роздвоєнням хребта відчувають кожен із цих станів набагато довше, ніж триває попередження COVID-19. Як зазначив проф. Дорота Сендс - наші пацієнти живуть у пандемії з народження.
Рідкісні захворювання - це проблема
Це діагностична, терапевтична та фінансова проблема. Ми не можемо запобігти їм, і ми можемо лікувати лише деякі з них (приблизно 5%). На жаль, виведення препарату на ринок для таких невеликих груп пацієнтів вимагає величезних фінансових витрат, що призводить до його високої кінцевої ціни.
Розуміючи ці умови, багато країн використовують інші критерії для оцінки економічної ефективності препаратів-сирот, ніж ті, що адресовані такому великому населенню, як пацієнти з діабетом чи гіпертонією. Польські пацієнти, лікарі та фармакоекономісти закликають запровадити такі механізми оцінки. Це може істотно змінити драматичну ситуацію пацієнтів, відсутність належних рішень про відшкодування змушує їх вирішити емігрувати "за наркотиками". Сьогодні пандемія закрила свої кордони, і останні ворота безпеки закінчились.
"Еміграція наркотиків"
20 сімей дітей з CLN2 - смертельним, генетичним захворюванням, широко відомим як дитяча деменція, сьогодні зцілює своїх дітей у Німеччині та Італії ... Вони не хотіли їхати, але хвороба прогресує занадто швидко. Кожен місяць без прийому препарату зменшує шанси на його контроль.
- Час не дозволяє вагатися. Дворічна дитина, у якої діагностовано CLN2 без лікування, починає регресувати. Порушуються когнітивні та рухові функції. Наступний етап - частіші напади та втрата зору. Дитина не в змозі спілкуватися з навколишнім середовищем, не може навіть дати чіткий сигнал про те, що страждає. Ми втрачаємо їх через 8, максимум - 10 років з моменту встановлення діагнозу, - сказав проф. Марія Мазуркевич - Белдзінська, кафедра неврології розвитку Медичного університету в Гданську, президент Польського товариства дитячих неврологів, нагадавши, що трагічного сценарію не доведеться виконувати, якщо можна використовувати препарат, який ефективно стримує прогресування хвороби.
- Клінічний досвід показує, що надання його братам та сестрам пацієнта на безсимптомній стадії означає, що вони можуть взагалі не з’являтися, - нагадав проф. Марія Мазуркевич Белдзинська, звертаючись із проханням про доступ до терапії для польських дітей, саме зараз, коли пандемія не дозволить їм шукати допомоги за кордоном.
У цьому випадку доступ до ліків залежить від того, є чи ні для молодого пацієнта.
Препарати від CLN2, мукополісахаридозу, муковісцидозу або м’язової дистрофії Дюшенна - це величезні витрати. Нестерпно для родини. Але для нас, як для суспільства, це інвестиція у життя, яке може бути довшим, активним та досвідченим без страждань.
Іноді не потрібні мільйони
- Діти, народжені у світі з хребтом, є серйозною проблемою для урологів, - сказав д-р Пьотр Гастол, фахівець у цій галузі, національний консультант у галузі дитячої урології, який роками намагається полегшити їх долю.
Режим дня цієї групи пацієнтів, засуджених до самокатетеризації кілька разів на день, можна було б покращити, якби їм стали доступні сучасні гідрофільні катетери. Вони простіші у використанні, дають дитині більшу незалежність від вихователів та шанс на самостійність у дитячому садку чи школі.
- Але найбільше вони захищають від інфекцій сечового міхура і, як наслідок, ниркової недостатності, що все ще є безпосередньою загрозою для життя, - згадав д-р Пьотр Гастол.
Сучасний катетер - це інвестиція в кілька злотих у якість життя дитини та її безпеку. Аргументи, представлені міністру Мацею Мілковському 13 травня в ході обговорення експертів Державного медичного обґрунтування, призвели до того, що він пообіцяв особливу увагу ситуації дітей із хребтом.
Солідарні - особливо зараз!Вже у 2016 році Папська рада закликала до солідарності з тими, хто страждає на рідкісні хвороби, нагадуючи, що співчуття до них є мірою зрілості демократії та чутливості суспільства. - Ми завдячуємо цим людям особливою турботою, яка розуміється як доступ до всього, що ми маємо в своєму розпорядженні завдяки прогресу медицини - ми читаємо в цьому документі, який також включав попередження не втікати від цих зобов’язань з економічних причин. Це особливо важливі слова, коли весь світ очікує економічна криза.
Рішення та декларації
Передвісником фактичної допомоги пацієнтам з рідкісними захворюваннями є не лише важливі рішення про відшкодування витрат минулого року для пацієнтів із SMA (атрофія спинномозкових м’язів), EB (бульозна епідермальна відшарування), хворобою Фабрі, але й нові - оголошено через кілька днів після обговорення медичних експертів Причини держави - щодо державного фінансування сучасної генетичної діагностики та створення реєстру пацієнтів, що буде гарантовано в рамках Національного плану з рідкісних захворювань, який очікується 1 липня 2020 року.
Проф. Гжегож Копеч, з відділу серцево-судинних хвороб, UJCM, кардіолог, який лікує пацієнтів з іншим рідкісним захворюванням із летальним результатом - легеневою артеріальною гіпертензією (ПАГ) та проф. Дорота Сендс - експерт у галузі муковісцидозу, завідувач відділу муковісцидозу Інституту матері та дитини у Варшаві - попросила їхніх пацієнтів із загрожуючими життю та небезпечними для життя функціями дихання. У випадку з ПАГ, три таблетована терапія, як очікується, значно полегшить безпечне введення лікарських засобів, особливо в такі важкі часи. При муковісцидозі - дві високоефективні терапії.
8 березня Президент Республіки Польща назвав виклики рідкісних хвороб пріоритетом політики охорони здоров'я нашої держави. 13 травня під час засідання Ради експертів вРідкісні хвороби державного медичного обгрунтування, заступник міністра Мацей Мілковський звернув увагу на те, що вже було багато корисного для пацієнтів з ПАГ, заявивши про готовність розглянути подальші важливі рішення. Він також нагадав про все більш широкий доступ до сучасного лікування рідкісних та ультрарідких гематологічних захворювань, пообіцявши зосередити увагу на наступних групах пацієнтів, які страждають на рак крові. Ситуацію цих пацієнтів представив проф. Ева Лех-Маранда, національний консультант у галузі гематології та проф. Wiesław Jędrzejczak,
Рішення заступника міністра охорони здоров’я Славоміра Гадомського, що визнає нагальну необхідність доступу до генетичної діагностики та створення реєстру пацієнтів, є відповіддю на постулат проф. Анна Латос-Беленська та проф. Кристина Хшановська, яка від імені своєї громади сильним голосом згадувала про важливість цих викликів під час зустрічі.
Проф. Анна Костера – Прущик, завідувач кафедри та клініки неврології Варшавського медичного університету та проф. Збігнев Шубер, завідувач кафедри педіатрії Szpital im. Св. Людвіка в Кракові, голова Ради експертів з рідкісних захворювань, державного медичного обґрунтування, звернула увагу осіб, які приймають рішення, на вимогу безперервності лікування та тривалості рішень про відшкодування витрат.
На даний момент, через припинення лікарської програми для пацієнтів з MPSVI, не існує системних гарантій доступу до єдиної ефективної терапії для пацієнтів, діагностованих після 1 березня 2020 р. Три продовжують лікування - це молоді, професійно активні люди! Пацієнти проф. Анна Костера - Сова пухнаста.
Свідченням фактичного рангу проблем пацієнтів з рідкісними захворюваннями, представленим експертами Державного медичного обґрунтування, стала послідовна декларація депутата Томаша Латоса та проф. Павел Коваль, повідомляючи про спільні зусилля Парламентського комітету з питань охорони здоров'я, присвячені цим питанням. Добре, що не лише лікарі, а й депутати парламенту та найвищі представники виконавчої влади приділяють свою увагу людям, які пережили свою долю. Це сигнал про те, що ми можемо бути співчутливими і проявити солідарність з тими, хто без нашої допомоги не зможе впоратися ні під час пандемії, ні після неї.
