Нейрофіброматоз (нейрофіброматоз) - невиліковне генетичне захворювання, яке належить до групи факоматозів. Симптоми нейрофіброматозу різноманітні, але найбільш помітними є множинні пухлини та вузлики. Які причини нейрофіброматозу? Які симптоми це супроводжують? І чи можна ефективно лікувати нейрофіброматоз?
Нейрофіброматоз (нейрофіброматоз) є найпоширенішим генетичним захворюванням із групи факоматозів, яких налічується близько 30. Лікарі виділяють два типи нейрофіброматозу. Нейрофіброматоз - це вроджений синдром дерматологічних та нервових захворювань. Хвороба успадковується аутосомно-домінантно, хоча вона може з’являтися і внаслідок нової мутації.
Нейрофіброматоз: види
Існує два типи нейрофіброматозу:
- тип 1 - тобто хвороба Реклінггаузена (NF-1) - ген захворювання знаходиться в 17-й хромосомі, зміни в основному зачіпають шкіру і нервову систему, і тому їх називають шкірно-нервовими, відбувається з частотою 1: 3000 народжень
- тип 2 - нейрофіброматоз типу 2 (NF-2), який характеризується наявністю двосторонніх акустичних невром з прогресуючою втратою слуху, шумом у вухах, паралічем лицьового нерва, порушенням рівноваги та головними болями. Ген захворювання знаходиться на хромосомі 22. У разі наявності NF-2 у одного з батьків ризик розвитку захворювання у потомства становить приблизно 50%. випадки - трапляється з частотою один раз на 400 тис. пологів
Нейрофіброматоз: симптоми
Типовими клінічними симптомами нейрофіброматозу 1 типу є насамперед ураження шкіри, т. Зв «Кава з молоком», діаметром від декількох до декількох міліметрів. Передбачається, що у типу NF-1 кількість плям більше шести, а їх діаметр не менше 15 мм. Інші симптоми включають численні плями з веснянками, які зазвичай виявляються в підлітковому віці, головним чином в пахвових западинах і паху, синюваті вузлики під шкірою та гліоми зорового нерва, що спричиняють порушення зору. Інші симптоми включають:
- Вузлики Ліші, що покривають сітківку ока
- деформації та дисплазії кісток, ортопедичні ускладнення
- епілепсія
- розумова відсталість
У разі типу NF-2 вищезазначені симптоми також включають зміни очей (катаракта, зміни пігменту сітківки).
Нейрофіброматоз: діагноз
Діагноз нейрофіброматозу NF-1 ставиться на підставі типових клінічних симптомів, рентгенограм і наявності захворювання в сім'ї. Виконуються офтальмологічні та аудіологічні обстеження, комп’ютерна томографія, МРТ головного мозку та хребта, а також психологічні тести.
Для діагностики NF-2 застосовують осьову комп’ютерну томографію та магнітно-резонансну томографію, які можуть виявити внутрішньочерепні неопластичні зміни та пухлини спинномозкового каналу. Детальний огляд слухового потенціалу та аудіограма також можуть бути корисними, завдяки яким ви можете оцінити ступінь та місце пошкодження слухових шляхів.
Лікування нейрофіброматозу
Нейрофіброматоз - невиліковна хвороба. Тому це лікується симптоматично. Великі ураження шкіри, які викликають тиск або обмежують рух, видаляються хірургічним шляхом. Неопластичні зміни мозку або хребта вимагають нейрохірургічного лікування. Люди, які страждають на епілептичні напади, потребують відповідного фармакологічного лікування.
Читайте також: Супер чоловічий синдром XYY: причини та симптоми. Лікування синдрому супер чоловіків Синдром Ашера - рідкісне генетичне захворювання. Синдром Ушера симптоми та лікування Синдром Едвардса: причини та симптоми. Лікування синдрому Едвардса
