Прокляття Ондіна, або вроджений синдром центральної гіповентиляції, є рідкісним генетичним захворюванням, при якому дихання уві сні може припинитися і призвести до смерті. Які причини та симптоми прокляття Ондіна? Як проводиться лікування людей із вродженим центральним синдромом гіповентиляції?
Вроджений синдром центральної гіповентиляції (CCHS), також відомий як Прокляття Ондіна або первинна альвеолярна гіповентиляція, є рідкісним генетичним захворюванням, при якому дихальний контроль порушується. Дихання не є автоматичним процесом у проклятті Ондін, тому вони повинні пам'ятати, щоб зробити вдих.
Назва хвороби натхненна іменем богині зі скандинавської міфології. За легендою, Ондін закохується у смертного, яким її зраджують. Потім на нього накладається прокляття, і він повинен весь час пам’ятати про Ондін, щоб мати можливість дихати. Коли закоханий засинає і перестає думати про богиню, вона не може дихати і вмирає.
Вроджений синдром гіповентиляції (прокляття Ондіна) - причини
Причиною вродженого синдрому гіповентиляції є генетична мутація - ймовірно, мутація гомеотичного гена PHOX2B у локусі 4p12, що призводить до недорозвинення дихального центру мозку.
Читайте також: Правильне дихання - техніки та методи 1 ТРАВНЯ - СВІТОВИЙ ДЕНЬ АСТМИ Муковісцидоз: причини, симптоми та лікування муковісцидозуВроджений синдром гіповентиляції (прокляття Ондіна) - симптоми
Симптомом захворювання є гостра дихальна недостатність, яка є результатом гіповентиляції, тобто ослаблення дихальної функції легенів. Наслідком дихальної недостатності є зменшена кількість кисню в крові, а отже - гіпоксія організму (гіпоксія), а також недостатня елімінація вуглекислого газу з організму, що проявляється підвищенням парціального тиску вуглекислого газу в артеріальній крові (гіперкапнія).
Такі симптоми, як видима робота додаткових дихальних м’язів, збільшення частоти дихання, задишка, ціаноз, повторні інфекції дихальної системи, зміна голосу, тахікардія також можуть з’являтися в процесі захворювання. Прокляття Ондін також характеризується слабкістю і легкою втомою, порушенням концентрації уваги і ранковими головними болями. Однак найнеприємнішими є проблеми із засинанням, часте пробудження вночі та кошмари, оскільки проблеми з диханням погіршуються вночі, а потім можуть призвести до летального результату.
Більше того, у пацієнтів часто також виявляється дисфункція вегетативної нервової системи (порушення моторики стравоходу, синкопе внаслідок аритмій, надмірне потовиділення). Вони також можуть розвинути такі захворювання, як нейробластома або хвороба Гіршпрунга. Деяким пацієнтам також діагностовано Синдром Хаддада, тобто співіснування вищезазначених симптоми з незначними змінами у зовнішності обличчя пацієнтів.
Варто знати, що пацієнти погано реагують на алкоголь - деякі пацієнти після вживання високопроцентного алкоголю впадали в кому або померли через гальмування дихального центру.
Вроджений синдром гіповентиляції (прокляття Ондіна) - лікування
На жаль, причинно-наслідкове лікування неможливе у випадку генетичних захворювань. В проклятті Ондін єдиною формою терапії є заміщення дихання електричними вентиляторами або респіраторами, які необхідні під час сну, а іноді і вдень. Коли пацієнти взагалі не можуть дихати самостійно, вони, як правило, проходять ШВЛ із позитивним тиском за допомогою цілодобової трахеотомії. Киснева терапія також використовується як допоміжне лікування.
ВажливоВроджений синдром гіповентиляції (прокляття Ондіна) - нова операція, яка дозволяє дихати вночі без респіратора
Лікарі Університетської клінічної лікарні в Ольштині першими в Польщі в грудні 2017 року провели інноваційну операцію 13-річному пацієнту з прокляттям Ондіна. Метою операції є відновлення дихання вночі та передбачає імплантацію електродів на діафрагмальні нерви під шкіру шиї. Вони будуть підключені (бездротово) до невеликого стимулятора поза тілом. Кардіостимулятор стимулюватиме електроди, і вони стимулюватимуть тіло дихати вночі.
Детальніше про хворобу можна знайти, серед інших на веб-сайті Американської асоціації людей із захворюваннями CCHS: www.cchsnetwork.org.
РЕДАКЦІЯ 24 ГОДИНИ - Прокляття Ондіна
Джерело: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL
