Як можливо, що ніхто не розпізнав ваду серця у мого сина ні під час вагітності (приходьте систематично перевіряти мій стан), ні після пологів і ще довго після? Лише у віці 17 років, коли мій син знепритомнів у школі, після ЕКГ я отримав направлення до кардіолога, і виявилося, що у нього губчаста кардіоміопатія і що це генетичний дефект. Чи міг алерголог переплутати астму із захворюваннями серця? Син задихався і лікувався від астми.
Так, кардіоміопатія - це генетичне захворювання. Однак це не завжди проявляється при народженні, а часто - залежно від типу - в подальшому житті. З іншого боку, коли йдеться про "плутанину" симптомів, мені важко висловити свою думку без обстеження та анамнезу захворювання - є критерії, на основі яких діагностується астма, щось інше є її підозрою. Син, безумовно, потребує постійного сердечного догляду і - якщо діагностована астма - алергологічного / легеневого догляду.
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Проф. додаткові. Олександра Єзела-Станек, доктор медичних наук, доктор філософіїВже кілька років він спеціалізується на клінічній генетиці. В даний час він є доцентом Інституту охорони здоров’я дітей у Варшаві. Постійно пов’язаний із Сілезією, де серед іншого у співпраці з testDNA Laboratorium Sp. z o.o. надає телефонні консультації пацієнтам, які хочуть обговорити результати генетичних тестів або поговорити про передачу генетичних захворювань у сім’ї. На практиці він займається діагностикою генетичних причин вроджених вад розвитку, порушень розвитку та відмови вагітності.
Пацієнти мають можливість отримати інформацію про наслідки даного результату ДНК-тесту, необхідність вживати профілактичних заходів та вказувати тести, необхідні для проведення, а потім діагностики захворювання. Пані Доцент цінується не тільки за її знання та професіоналізм, але й за приємний настрій до пацієнтів, що часто підкреслюється ними на інтернет-форумах.
