Галактоземія: причини, симптоми, лікування

Галактоземія - рідкісне генетичне захворювання, яке виникає внаслідок нездатності організму перетворювати галактозу в глюкозу. В результаті цієї дисфункції токсичні метаболіти накопичуються в галактоземії, що призводить до пошкодження внутрішніх органів. Наскільки поширена галактоземія? Які його причини та симптоми? Як розпізнати галактоземію? Які варіанти лікування цієї хвороби та прогноз для людей з галактоземією?

Зміст

1. Галактоземія: симптоми
2. Галактоземія: типи
3. Галактоземія: наслідки
4. Галактоземія: діагностика
5. Галактоземія: лікування

Галактоземія - це аутосомно-рецесивне захворювання. Умовою виникнення галактоземії є те, що батько та мати передають копію модифікованого гена.

Галактоземія - це накопичення надлишку галактози або глюкозо-1-фосфату через брак ферментів, відповідальних за їх метаболізм.

Галактоза - це цукор, основним джерелом якого для людини є материнське молоко, споживане в перші дні життя. Накопичення токсичних речовин в організмі має серйозні наслідки для здоров'я, в тому числі у вигляді ураження внутрішніх органів.

Галактоземія: симптоми

Найхарактернішими симптомами галактоземії є прогресуюче ураження печінки та нирок.

При порушеннях функції печінки проявляється галактоземія

• жовтяниця
• збільшення печінки
• геморагічний діатез
• набряк тіла

При ураженні нирок у сечі з’являється глюкоза та галактоза, виникає метаболічний ацидоз.

Мало характерні симптоми галактоземії, які не слід ігнорувати

• блювота
• діарея
• погіршення загального стану

ВАЖЛИВО: Типовий перебіг галактоземії пов'язаний із посиленням симптомів при надходженні молока.

Галактоземія: типи

• Класична галактоземія

Класична галактоземія заснована на дефіциті ферменту GALT. При цій формі галактоземії концентрація галактози в крові, GAL-1-P, збільшується, а концентрація галактитолу зростає.

• Галактоземія через дефіцит GALE

Розрізняють дві форми галактоземії: периферичну та генералізовану. У периферичній формі активність ферменту GALE зменшується, але вона обмежується лише клітинами крові, наприклад, еритроцитами, лейкоцитами.

Периферична галактоземія має більш легкий перебіг і діагностується під час скринінгових тестів для новонароджених, які вимірюють концентрацію галактози в крові.

Генералізована форма галактоземії є важкою в неонатальний період, і зниження активності ферментів зачіпає багато тканин, в т.ч. печінка.

• Галактоземія внаслідок дефіциту ГАЛК (галактокінази)

Катаракта може виникати при цій формі галактоземії. Потім відбувається збільшення концентрації галактози в крові і галактозурія - виведення галактози з сечею. Набряк мозку рідкісний (у цьому випадку концентрація галактитолу зростає)

Галактоземія: наслідки

Наслідки галактоземії включають розлади психічного розвитку, наприклад:

• розлади зорового сприйняття
• координація око-рука
• проблеми з концентрацією уваги

та неврологічні ускладнення, наприклад:

• знижений м’язовий тонус
• тремтіння верхніх кінцівок
• проблеми з ходьбою - т. зв незв’язна хода

Значними ускладненнями галактоземії є також порушення мінеральної скелетної системи або дисфункція яєчників, наприклад

• передчасна дисфункція яєчників
• гіпергонадотропний гіпогонадизм

Галактоземія: діагностика

Класична галактоземія діагностується на підставі лабораторної діагностики та клінічних симптомів. Для діагностики галактоземії слід провести тест, що включає визначення активності ферменту галактоза-1-фосфат (GALT) в еритроцитах. Якщо вона неактивна, виявляється галактоземія.

Інші тести, які можуть припустити галактоземію, включають:

• вимірювання концентрації галактози в крові
• вимірювання концентрації галактитолу в сечі
• вимірювання концентрації галактози-1-фосфату в крові
• паперовий скринінговий тест на активність GALT у новонароджених

Галактоземія: лікування

Лікування галактоземії полягає головним чином у виведенні продуктів, що містять галактозу.

Продукти, які слід виключити з раціону людини, що страждає галактоземією:

• молоко, молочні напої
• вершки, плавлений сир, сир, сир
• вершкового масла
• молочний хліб, підсмажений хліб, тістечка з додаванням молока або масла
• субпродукти, печінка, мозок, ковбаси
• готові продукти з додаванням молока
• кремові супи
• молочні цукерки, молочний шоколад
• алкогольні напої
• препарати, що містять лактозу

Люди, які страждають галактоземією, можуть звернутися до:

• рослинні олії, сало, майонез без додавання вершків, маргарин без додавання молока
• замінники молока
• макарони, крупа
• яйця
• м’ясо, риба, м’ясні нарізки
• зелень свіжа
• фрукти: яблука, апельсини, банани
• овочі: картопля, кабачки, салат, цибуля, редька, морква
• гриби
• цукор, мед

Повна елімінація галактози з раціону практично неможлива через широке використання цього цукру в природі. Тому передбачається, що до 125 мг галактози на добу можна вживати на суто дієті, що не містить галактози.

Дотримання безмолочної дієти вимагає добавок кальцію та вітаміну D.

Під час дитинства покривається добова потреба в кальції.

Додатковий запас кальцію рекомендується проводити лише після першого року життя.

Дітям з 11 років слід приймати 800 мг на добу, а дорослим - 1200 мг.

Бібліографія:

1. Б. Цебальська, Вибрані метаболічні захворювання у дітей, PZWL Medical Publishing
2. С. Стробель, Б. Маркс, П. Сміт, Дитячі хвороби, PZWL Medical Publishing