Галактоземія - рідкісне генетичне захворювання, яке виникає внаслідок нездатності організму перетворювати галактозу в глюкозу. В результаті цієї дисфункції токсичні метаболіти накопичуються в галактоземії, що призводить до пошкодження внутрішніх органів. Наскільки поширена галактоземія? Які його причини та симптоми? Як розпізнати галактоземію? Які варіанти лікування цієї хвороби та прогноз для людей з галактоземією?
Зміст
- Галактоземія: симптоми
- Галактоземія: типи
- Галактоземія: наслідки
- Галактоземія: діагностика
- Галактоземія: лікування
Галактоземія - це аутосомно-рецесивне захворювання. Умовою виникнення галактоземії є те, що батько та мати передають копію модифікованого гена.
$config[ads_text1] not found
Галактоземія - це накопичення надлишку галактози або глюкозо-1-фосфату через брак ферментів, відповідальних за їх метаболізм.
Галактоза - це цукор, основним джерелом якого для людини є материнське молоко, споживане в перші дні життя. Накопичення токсичних речовин в організмі має серйозні наслідки для здоров'я, в тому числі у вигляді ураження внутрішніх органів.
Галактоземія: симптоми
Найхарактернішими симптомами галактоземії є прогресуюче ураження печінки та нирок.
При порушеннях функції печінки проявляється галактоземія
- жовтяниця
- збільшення печінки
- геморагічний діатез
- набряк тіла
При ураженні нирок у сечі з’являється глюкоза та галактоза, виникає метаболічний ацидоз.
Мало характерні симптоми галактоземії, які не слід ігнорувати
- блювота
- діарея
- погіршення загального стану
ВАЖЛИВО: Типовий перебіг галактоземії пов'язаний із посиленням симптомів при надходженні молока.
$config[ads_text2] not foundГалактоземія: типи
- Класична галактоземія
Класична галактоземія заснована на дефіциті ферменту GALT. При цій формі галактоземії концентрація галактози в крові, GAL-1-P, збільшується, а концентрація галактитолу зростає.
- Галактоземія через дефіцит GALE
Розрізняють дві форми галактоземії: периферичну та генералізовану. У периферичній формі активність ферменту GALE зменшується, але вона обмежується лише клітинами крові, наприклад, еритроцитами, лейкоцитами.
Периферична галактоземія має більш легкий перебіг і діагностується під час скринінгових тестів для новонароджених, які вимірюють концентрацію галактози в крові.
Генералізована форма галактоземії є важкою в неонатальний період, і зниження активності ферментів зачіпає багато тканин, в т.ч. печінка.
- Галактоземія внаслідок дефіциту ГАЛК (галактокінази)
Катаракта може виникати при цій формі галактоземії. Потім відбувається збільшення концентрації галактози в крові і галактозурія - виведення галактози з сечею. Набряк мозку рідкісний (у цьому випадку концентрація галактитолу зростає)
Галактоземія: наслідки
Наслідки галактоземії включають розлади психічного розвитку, наприклад:
- розлади зорового сприйняття
- координація око-рука
- проблеми з концентрацією уваги
та неврологічні ускладнення, наприклад:
$config[ads_text3] not found
- знижений м’язовий тонус
- тремтіння верхніх кінцівок
- проблеми з ходьбою - т. зв незв’язна хода
Значними ускладненнями галактоземії є також порушення мінеральної скелетної системи або дисфункція яєчників, наприклад
- передчасна дисфункція яєчників
- гіпергонадотропний гіпогонадизм
Галактоземія: діагностика
Класична галактоземія діагностується на підставі лабораторної діагностики та клінічних симптомів. Для діагностики галактоземії слід провести тест, що включає визначення активності ферменту галактоза-1-фосфат (GALT) в еритроцитах. Якщо вона неактивна, виявляється галактоземія.
Інші тести, які можуть припустити галактоземію, включають:
- вимірювання концентрації галактози в крові
- вимірювання концентрації галактитолу в сечі
- вимірювання концентрації галактози-1-фосфату в крові
- паперовий скринінговий тест на активність GALT у новонароджених
Галактоземія: лікування
Лікування галактоземії полягає головним чином у виведенні продуктів, що містять галактозу.
Продукти, які слід виключити з раціону людини, що страждає галактоземією:
- молоко, молочні напої
- вершки, плавлений сир, сир, сир
- вершкового масла
- молочний хліб, підсмажений хліб, тістечка з додаванням молока або масла
- субпродукти, печінка, мозок, ковбаси
- готові продукти з додаванням молока
- кремові супи
- молочні цукерки, молочний шоколад
- алкогольні напої
- препарати, що містять лактозу
Люди, які страждають галактоземією, можуть звернутися до:
- рослинні олії, сало, майонез без додавання вершків, маргарин без додавання молока
- замінники молока
- макарони, крупа
- яйця
- м’ясо, риба, м’ясні нарізки
- зелень свіжа
- фрукти: яблука, апельсини, банани
- овочі: картопля, кабачки, салат, цибуля, редька, морква
- гриби
- цукор, мед
Повна елімінація галактози з раціону практично неможлива через широке використання цього цукру в природі. Тому передбачається, що до 125 мг галактози на добу можна вживати на суто дієті, що не містить галактози.
$config[ads_text4] not found Важливо!Дотримання безмолочної дієти вимагає добавок кальцію та вітаміну D.
Під час дитинства покривається добова потреба в кальції.
Додатковий запас кальцію рекомендується проводити лише після першого року життя.
Дітям з 11 років слід приймати 800 мг на добу, а дорослим - 1200 мг.
Бібліографія:
- Б. Цебальська, Вибрані метаболічні захворювання у дітей, PZWL Medical Publishing
- С. Стробель, Б. Маркс, П. Сміт, Дитячі хвороби, PZWL Medical Publishing
