Доброго ранку, у мене питання. Обидва мої батьки померли, причиною став рак - у мами лімфатичні вузли Ходжкіна, у тата злоякісна лімфома в голові. Мені 41 рік і я живу за кордоном, я хотів би знати, яка ймовірність захворіти на рак і що мені робити? Чи достатньо досліджень BRCA1? Дякую і чекаю відповіді.
Як я вже згадував раніше, відповідаючи на запитання інших людей, для правильної оцінки ризику раку людини та розробки індивідуальних профілактичних рекомендацій слід зібрати детальне генетичне інтерв’ю та проаналізувати наявну медичну документацію. Важливий вік, у якому родичі (також віддалені) захворіли на рак, а також результати гістопатологічних досліджень та стан здоров’я людини, яка звертається до генетичної консультації (деякі захворювання, незалежно від сімейного анамнезу, збільшують ризик розвитку раку).
В ідеалі, генетичне консультування повинен надавати фахівець з клінічної генетики, який має досвід у галузі онкогенетики. Під час консультації також будуть обговорені показання до генетичних тестів. Мутації гена BRCA1 найбільшою мірою схильні до розвитку раку молочної залози, яєчників та простати. Звичайно, носії мутації також можуть страждати іншими видами раку. Залежно від спектру ракових захворювань у родині, генетичний фахівець визначатиме достовірність тестування окремих генів, мутації яких збільшують ризик раку.
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Кристина СподарКристина Сподар - спеціаліст у галузі клінічної генетики НЗОЗ Геномед, вул. Пончова 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, електронна адреса: [email protected]
Експерт відповідає на питання про генетичні захворювання та вроджені вади розвитку, успадкування та пренатальну діагностику.