Брат мого чоловіка страждає пігментним ретинітом, має дисбаланс і глухий. З чоловіком у родині, крім брата, ніхто не хворий і не страждав. Чи можливо, що мій чоловік може володіти генами цієї хвороби і передати їх нашим дітям пізніше?
Відповідь вимагає діагностики можливого генетично обумовленого синдрому у брата чоловіка. На цій підставі можна точно відповісти на тему успадкування та ризику. Можливо, що чоловік є лише здоровим носієм, а отже, ризик дуже великий.
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Проф. додаткові. Олександра Єзела-Станек, доктор медичних наук, доктор філософіїВже кілька років він спеціалізується на клінічній генетиці. В даний час він є доцентом Інституту охорони здоров’я дітей у Варшаві. Постійно пов’язаний із Сілезією, де серед іншогоу співпраці з testDNA Laboratorium Sp. z o.o. надає телефонні консультації пацієнтам, які хочуть обговорити результати генетичних тестів або поговорити про передачу генетичних захворювань у сім’ї. На практиці він займається діагностикою генетичних причин вроджених вад розвитку, порушень розвитку та відмови вагітності.
Пацієнти мають можливість отримати інформацію про наслідки даного результату ДНК-тесту, необхідність вживати профілактичних заходів та вказувати тести, необхідні для проведення, а потім діагностики захворювання. Пані Доцент цінується не тільки за її знання та професіоналізм, але й за приємний настрій до пацієнтів, що часто підкреслюється ними на інтернет-форумах.