Понеділок, 2 вересня 2013 року. - У сільській місцевості Фінляндії вчені виявили ген, який може бути ключовим у розвитку шизофренії: коли його немає, ризик захворіти на цю хворобу різко зростає.
Шизофренія - відносно поширене захворювання. За оцінками, один відсоток населення ризикує страждати в якийсь час свого життя. Дивовижний факт: на північному сході Фінляндії частота втричі вища. «Усі села в цьому сільському та малонаселеному регіоні були засновані 40 сім’ями у 17 столітті», - каже Арно Палоті, генетик Фінського інституту молекулярної медицини, що базується в Гельсінкі. Всі 20 000 жителів є нащадками цих 40 родин. "Шизофренія особливо часта, і генетичний фон унікальний. Ці обставини дали нам надзвичайну можливість дослідити захворювання", - пояснює Палоті DW. З колегами він шукав особливості в генетичному матеріалі мешканців і щось знайшов: ген TOP3β відсутній у багатьох випадках.
Завдяки цьому гену організм може виробляти білок, який обумовлює генетичний матеріал. Мабуть, це також впливає на виробництво змін у мозку, оскільки люди, яким не вистачає гена, мають високий ризик стати шизофренікою не лише у Фінляндії, а й у всьому світі. "Вивчаючи людей у великих містах, з різного етнічного походження, ми ніколи цього не виявили б", - каже Палоті.
Шизофреніки страждають від галюцинацій та марення; Захворювання впливає на здатність мови та мислення. Раннє виявлення, перш ніж пацієнт повністю відступив у свій світ фантазії, дає можливість лікувати.
Під час процесу дослідження фінські вчені отримали електронний лист від команди біохіміків з Вюрцбурзького університету. Георг Столл та його колеги вже підозрювали зв’язок між шизофренією та геном TOP3ß. Дізнавшись про результати роботи команди Палоті в Інтернеті, вони зв’язалися з ним. "Результати ідеально відповідають нашій теорії", - розповідає Столл DW. Фінські та німецькі вчені вирішили співпрацювати для порівняння даних, і фактично виявилося, що ймовірність страждати шизофренічним психозом різко зростає, коли білка TOP3β відсутня.
TOP3ß не є ні першим, ні єдиним геном, який вчені відносять до ризику розвитку захворювання. Кілька таких генів уже виявлено, у тому числі ціла концентрація на хромосомі 22. Однак біохімічна причина спостережуваного ефекту дуже часто невідома. З TOP3ß це також так: поки що відомо, що протеїн, що виробляється завдяки цьому гену, має певний вплив на ядро клітини. «Перевага полягає в тому, що ми точно знаємо, де відбувається цей ефект, - каже Столл, - тож ми знаємо, де шукати».
Наступним кроком стане з'ясування того, що є дисфункцією в клітині, яка виникає, коли білка, про який йде мова, і в якій мірі це пов'язано з шизофренією.
Чому важливо знати, які гени впливають на захворювання? Спочатку можна було б вивчити генетичний матеріал людини, щоб побачити, чи існують ці фактори ризику. Однак Столл не вважає це гарною ідеєю: "Відсутність TOP3ß не завжди тягне за собою шизофренію", - уточнює він.
Завдання інша: знання про ці гени відіграє важливу роль у розробці нових лікарських засобів, наприклад, речовини, яка замінює відсутній білок. Але, за словами Столла, ми ще далекі від цього: "Виявлення конкретного гена та характеристика його функції - це хороший крок у правильному напрямку, але ми не можемо сподіватися, що ми зможемо вилікувати шизофренію відразу".
Джерело:
Теги:
Глосарій Новини Оздоровчий
Шизофренія - відносно поширене захворювання. За оцінками, один відсоток населення ризикує страждати в якийсь час свого життя. Дивовижний факт: на північному сході Фінляндії частота втричі вища. «Усі села в цьому сільському та малонаселеному регіоні були засновані 40 сім’ями у 17 столітті», - каже Арно Палоті, генетик Фінського інституту молекулярної медицини, що базується в Гельсінкі. Всі 20 000 жителів є нащадками цих 40 родин. "Шизофренія особливо часта, і генетичний фон унікальний. Ці обставини дали нам надзвичайну можливість дослідити захворювання", - пояснює Палоті DW. З колегами він шукав особливості в генетичному матеріалі мешканців і щось знайшов: ген TOP3β відсутній у багатьох випадках.
Завдяки цьому гену організм може виробляти білок, який обумовлює генетичний матеріал. Мабуть, це також впливає на виробництво змін у мозку, оскільки люди, яким не вистачає гена, мають високий ризик стати шизофренікою не лише у Фінляндії, а й у всьому світі. "Вивчаючи людей у великих містах, з різного етнічного походження, ми ніколи цього не виявили б", - каже Палоті.
Шизофреніки страждають від галюцинацій та марення; Захворювання впливає на здатність мови та мислення. Раннє виявлення, перш ніж пацієнт повністю відступив у свій світ фантазії, дає можливість лікувати.
Довідка з Німеччини
Під час процесу дослідження фінські вчені отримали електронний лист від команди біохіміків з Вюрцбурзького університету. Георг Столл та його колеги вже підозрювали зв’язок між шизофренією та геном TOP3ß. Дізнавшись про результати роботи команди Палоті в Інтернеті, вони зв’язалися з ним. "Результати ідеально відповідають нашій теорії", - розповідає Столл DW. Фінські та німецькі вчені вирішили співпрацювати для порівняння даних, і фактично виявилося, що ймовірність страждати шизофренічним психозом різко зростає, коли білка TOP3β відсутня.
Ще один фрагмент головоломки
TOP3ß не є ні першим, ні єдиним геном, який вчені відносять до ризику розвитку захворювання. Кілька таких генів уже виявлено, у тому числі ціла концентрація на хромосомі 22. Однак біохімічна причина спостережуваного ефекту дуже часто невідома. З TOP3ß це також так: поки що відомо, що протеїн, що виробляється завдяки цьому гену, має певний вплив на ядро клітини. «Перевага полягає в тому, що ми точно знаємо, де відбувається цей ефект, - каже Столл, - тож ми знаємо, де шукати».
Наступним кроком стане з'ясування того, що є дисфункцією в клітині, яка виникає, коли білка, про який йде мова, і в якій мірі це пов'язано з шизофренією.
Довгострокова мета
Чому важливо знати, які гени впливають на захворювання? Спочатку можна було б вивчити генетичний матеріал людини, щоб побачити, чи існують ці фактори ризику. Однак Столл не вважає це гарною ідеєю: "Відсутність TOP3ß не завжди тягне за собою шизофренію", - уточнює він.
Завдання інша: знання про ці гени відіграє важливу роль у розробці нових лікарських засобів, наприклад, речовини, яка замінює відсутній білок. Але, за словами Столла, ми ще далекі від цього: "Виявлення конкретного гена та характеристика його функції - це хороший крок у правильному напрямку, але ми не можемо сподіватися, що ми зможемо вилікувати шизофренію відразу".
Джерело:
