- Був момент, коли я відчував, що втратив життя. Більше я нічого не міг зробити, Куба з кожним тижнем слабшала, і ми продовжували чекати, поки препарат з’явиться. Експериментальний препарат, який ще не доступний на ринку, але ми вже знали, що він допомагає, каже Малгожата Скверес-Кухта. Її син бореться з CLN2, також відомим як "дитяча деменція". Ця невиліковна хвороба призводить до повної втрати працездатності, втрати основних функцій і, нарешті, ... смерті протягом декількох років.
Хоча сьогодні CLN2, або цереоліпофусциноз нейронного типу 2, для матері Куби - це не надто дивне ім’я, як це було кілька років тому, це все ще ім’я монстра, з яким її 9-річний син бореться дуже нерівно.
- Її зазвичай називають "дитинством у дитинстві", і це не пов'язано з початком життя, коли все ще попереду вас, багато чого пережити та спробувати, - каже пані Малгожата.
Вона також не приховує, що це ім'я в основному асоціюється з жорстокістю.
Весь світ руйнується, як картковий будиночок
- У вас є фантастична дитина, сповнена енергії, вона вчиться, розвивається, і в якийсь момент, невідомо з якої причини, навички, які він набув до цього часу, одна за одною в тривожно швидких темпах. Зазвичай це починається з раптового нападу епілепсії, протягом декількох місяців виникають проблеми з ходьбою, неконтрольовані падіння, а головоломки з улюблених головоломок вже не задоволення, ваша дитина не розуміє, що відбувається, ви теж ... - каже він.
Він додає, що коли нарешті з’являється діагноз, весь світ руйнується, як картковий будиночок. Це не той діагноз, який ви хотіли ...
- Це також момент, коли хвороба кидається як божевільна. У віці 5 років дитина не може ходити, вона втрачає зір, востаннє ви чуєте слово «мама». Через кілька місяців проблеми з ковтанням роблять гастростому необхідною. Напади епілепсії погіршуються, міоклонус смикається, дистонії перекручуються ... так сильно, що просто дуже боляче. Настає момент, коли ти навіть не чуєш крику, бо хвороба також забирає цю навичку. Але воно не сприймає болю. Тільки батьки «читають» цей біль. - він каже.
Якуб розпочав лікування незадовго до свого 7-го дня народження. Після двох років терапії його стан стабільний. Він визнає, що чим раніше розпочнеться терапія, тим більше шансів на нормальне життя.
- Ви знаєте, що 10-річчя вашої дитини може бути останнім, оскільки це середній час виживання для дітей, які страждають на цей стан. На Кубі хвороба вже спричинила великі руйнування, вона повністю залежна, але вона не встигла увійти в найжорстокішу фазу, - підкреслює Малгожата.
Такий організм, як сміттєвий бак
CLN2 - це нейродегенеративне захворювання. Що це означає?
- Пошкоджені структури центральної нервової системи. Коли правильно розвивається дитина підвищує свої пізнавальні здібності, а мозок розвивається з віком, у дітей, які страждають цим захворюванням, нервові клітини починають атрофуватися, хворіти, гинути, мозок відступає, і таким чином дитина позбавляється ті навички та функції, які були розроблені до цього часу, - пояснює проф. Марія Мазуркевич-Белдзінська, завідувач кафедри неврології розвитку Гданьського медичного університету.
Він підкреслює, що хвороба Баттена, яка також відома як CLN2, є метаболічним захворюванням.
- Це пов’язано з тим, що в організмі дитини не виробляється фермент, який виводить непотрібні жирові та білкові відкладення. Їх надлишок призводить до того, що людське тіло стає сміттєвим баком, а те, що з нього не вивели, починає руйнувати нервову систему. Це вбиває наступні нейрони, а отже, відключає подальші здібності та функції - пояснює проф. Маузркевич-Белдзінська.
Він додав, що прогресування хвороби залежить не тільки від рівня цього непродукованого ферменту, але й від швидкості утворення та утилізації відходів.
Яскраве срібло, яке розбилося
На Кубі першим симптомом також була епілепсія. Він отримав його за день до свого третього дня народження. Це був листопад 2013 року.
Пані Малгожата визнає, що це не був звичайний напад. Це тривало майже 30 хвилин і закінчилося блювотою.
- Лише зараз, коли я складаю ці головоломки в голові, я можу сказати, що деякі тривожні симптоми з’явилися раніше. Тоді ми пояснили їх тим, що не кожна дитина повинна розвиватися в книгах на кожному етапі свого життя. Куба була справжнім сріблом, яке раптом трохи застрягло в цьому розвитку подій, - каже він.
Він не завжди чув, що йому говорила мати, і в його словниковому запасі не з’являлося стільки нових слів, як раніше. Великі блакитні очі, характерні для хлопчика, поводились так, ніби він бачив зображення не перед собою, а збоку. "Я думала, що це просто дефект зору, але огляд не підтвердив нічого тривожного", - згадує вона.
Коли з’явився перший приступ епілепсії, лікарям довелося чекати розвитку подій.
- Перший напад не повинен нічого означати. Процедура вибору ліків, особливо для таких маленьких дітей, триває. Напади повторювались, вони ставали дедалі частішими, але, незважаючи на це, Куба досягла значного прогресу в розвитку протягом першого року захворювання. Однак повільно з'явилися дисфункції в його моториці. Він не ходив, а "перетасовував", боявся підніматися сходами, руки були менш ефективними, траплялося раптово падати, ніби його тіло на мить втрачало рівновагу та стійкість, - описує Малгожата.
Вона пам’ятає, що на той момент вона була найбільш вразливою. Хоча він визнає, що вона намагалася бути терплячою і смиренною перед наступними діагнозами, суперечлива інформація про нездужання його сина викликала все більше нервів і занепокоєння.
- Досі не було відомо, чим хворів Куба, - каже він.
Вона шукала інформацію самостійно. Вона знайшла блог, який вела мати дівчинки, яка боролася з хворобою Баттена.
- На її фотографіях я побачив багато схожості зі станом своєї Куби. Однак моя мати писала про зміни в головному резонансі, характерні для CLN2. Тоді на Кубі їх не було видно. Це збентежило мене та лікарів, - згадує він.
Навколо, трохи схожа на качку
Лікар, який досліджував його слух, вивів батьків хлопчика на слід метаболічних захворювань. - Вона вказала на те, що Куба ставить ноги на широку основу, шоб, трохи схожий на качку. Раніше він вільно бігав, - згадує пані Малгожата.
Зрештою, діагноз Куби був поставлений, коли хлопчикові було 4 роки 4 місяці. - За словами лікарів, його стан все ще був досить хорошим. Він бігав, складаючи свої улюблені головоломки, висловлюючись чітко.Найбільшою проблемою були його неконтрольовані падіння, - каже Малгожата.
Це був березень 2015 року. Через п’ять місяців Куба вже не міг ходити самостійно, він не міг міцно тримати ложку в ручці. Коли йому було 5, він перестав говорити, погано бачив і не міг залишатися вертикально. - Він страшенно плакав, він прокидався вночі, йому було важко заснути, - згадує пані Малгожата.
З’ясувалося, що замість допомоги йому один з протиепілептичних препаратів отруїв організм. Куба перебував у реанімації протягом п’яти тижнів. М'язова напруга спричинила 40-градусну лихоманку, пульс не опускався нижче 180, а тіло, згадує Малгожата, було "зігнуте, як банан".
Лікарі не знали, що відбувається і як допомогти хлопчикові. Вони ввели його в кому, щоб тіло трохи відпочило. На допомогу прийшли лікарі з Гамбурга. Саме вони на підставі двох подібних випадків дійшли висновку, що причиною такого стану на Кубі є препарат від епілепсії.
- Я вирішив негайно припинити прийом препарату всупереч волі лікарів, які лікували нас у Польщі. На власну відповідальність. Це було гарне рішення, каже він.
Проф. Мазуркевич-Белдзінська підтверджує, що основними симптомами захворювання є епілептичні напади, заморожування, відступ інтелектуального розвитку, проблеми з мовою та моторикою, включаючи ходьбу.
- Інший - це також м’язові спазми, погіршення зору. Кожен наступний рік з моменту постановки діагнозу змушує дитину відчувати все більше і більше фізичних страждань, її самостійність згасає, а залежність від опікунів зростає. Адже дитина вимагає постійного цілодобового догляду, і це виключає одного з батьків із професійної діяльності, - каже вона.
Він зазначає, що CLN2 не є виліковною хворобою, і в Польщі діагностика цієї хвороби дає мало місця для маневру. Одна доза препарату коштує близько 25 000 євро, а пацієнтам потрібно дві на місяць.
- Лікування, яке може зупинити прогресування захворювання, в нашій країні не відшкодовується. Батьки більшості з 20 дітей, які борються з цим станом, поїхали до Німеччини, де влаштувались на роботу, страховку і тим самим врятували своїх дітей, - пояснює він. Він додає, що в Польщі досі тривають переговори про відшкодування витрат, але шлях до цього довгий і довгий. "Я вірю, що це врешті-решт станеться", - говорить він.
Переїзд до Німеччини
Замісною ферментною терапією, про яку говорить професор, є Cerliponase Alpha. У червні 2017 року ця терапія була дозволена в ЄС, а в квітні того ж року FDA затвердила її як доступну без вікових обмежень.
- При цій терапії фермент, якого не вистачає, а організм дитини не може виробляти, вводиться безпосередньо у шлуночки мозку. Накопичений запас цієї речовини підтримує нормальний метаболічний процес, - пояснює він.
Дозу 300 мг необхідно вводити кожні два тижні. - Це єдиний шанс на даний момент, що ці діти зможуть жити і що прогрес їхньої хвороби буде зупинений. Ми не можемо сказати, що буде через 20 років, тому що при цій хворобі ми не можемо довго мислити, це важливо тут і зараз, наступні дні чи тижні, - говорить професор.
Він додає, що ефективність терапії поки що задовільна. Одне з європейських клінічних випробувань показало, що введення ферменту уповільнює захворювання у 20 з 23 пацієнтів і добре переноситься. Ніхто не припиняв лікування через побічні ефекти.
Батьки Куби також вирішили поїхати до Німеччини. Однак від діагностики до початку лікування лікарським засобом, що випускається на ринку, минуло два роки. - У нас не було великих проблем зі зміною місця проживання. Ми втиралися до смерті, ми боролися за життя нашої дитини. Окрім того, протягом багатьох років ми пов’язані із Щецином, тож безпосередньо біля кордону, - каже пані Малгожата.
Однак до того, як був якийсь шанс на лікування в Німеччині, батьки Куби намагалися кваліфікувати його для експериментальної терапії американської фармацевтичної компанії.
"За найгіршого сценарію ми не очікували, що ліки знову будуть нормовані. 20 місяців тому, коли Куба ще була дуже функціональною, ми почули, що ліків недостатньо для всіх, і вибір буде неетичним, тому нам доведеться почекати. Сьогодні виявилося, що такий же відбір етичний, і наш син занадто погіршився, щоб зробити в нього інвестиції. Ми не будемо здаватися - ми будемо "інвестувати" на Кубу, незалежно від того, в якому стані вона знаходиться. Мозок непередбачуваний. А Куба - наш кисень ", - написав Малгожата Блог "Platynowy Chłopczyk" під час боротьби за здоров'я свого сина.
- Звідки пішла назва? - Я запитую.
- Тільки подивись на його волосся. Вона все пояснює, - каже пані Малгожата. Дійсно, волосся Куби має гарний платиновий колір.
Шанс лікувати Кубу з’явився лише в 2017 році. - Я думаю, у нас був великий дар переконання, адже лікарі вирішили включити до програми 7-річну важкохвору дитину, - згадує мати хлопчика.
Дрібниці, які роблять вас щасливими
Вона переконана, що, хоча Куба все ще не ходить і не бачить, терапія, яку він пройшов, була рятівним кругом. Його стан не погіршився. - Те, що може здатися дрібницею для звичайного смертного, який не стикався з цією проблемою, є для нас важливим етапом, - говорить він.
Хоча Куба все ще вимагає постійного догляду, і такі заходи, як їжа чи питво з рота, забирають багато часу, можливо реабілітувати його та різні методи лікування, які впливають як на його фізичний стан, так і на загальний розвиток.
- Це лікування заспокоїло наше життя, адже досі кожна година була справді непередбачуваною. Ми можемо працювати по кілька годин на день, виходити з дому, і ми вже були на стадії, коли це було практично неможливо, - каже Малгожата.
Завдяки терапії вони можуть не тільки гуляти або в ресторан поодинці, а й утрьох. - Ми маємо велике задоволення в дрібницях, - зізнається Малгосія. Вона рада, що Куба може посміхнутися, і своїм виразом обличчя він сигналізує, коли йому боляче або що йому щось не подобається.
- У нас є своя мова, у нас є спосіб спілкування. Ми знаємо, що він любить червоний борщ та гарбузовий суп, а він не любить капусту, каже вона.
Куба любить усі види музичної діяльності. Вона любить масаж.
- Я думаю, це після моєї матері, - жартує пані Малгожата. Вона рада, що Куба дедалі більше гуляє за допомогою спеціального обладнання. - Під час цієї прогулянки у нас спільні ноги. Мій крок - це його крок. Хоча спочатку він був трохи збентежений тим, що відбувається, сьогодні ви бачите, що йому це дуже подобається, - каже Малгожата.
Хоча Куба кілька років не вимовляв жодного слова, зараз він видає звуки. - Ми їх раніше не чули. Вони з'являються лише зараз і не випадкові, вони з'являються логічно за певних обставин, наприклад, коли він на мить залишається один у кімнаті, він говорить так, ніби він каже "привіт, будь ласка, повернись", - каже він.
Проблеми поділяються на дві частини
Вона зізнається, що не змогла б впоратися з цим сама. Вона має величезну підтримку у своєму чоловікові та батькові Кубі. - Радість, яку переживають удвох, - подвійна радість, а смуток, розділений на два, вдвічі менший. Свята правда - зізнається.
Звідки у нього сили доглядати хвору дитину? Вона не знає себе. Вона жартує, що якби у неї була можливість, вона із задоволенням купила б її в магазині за рогом.
Турбота про Кубу вимагає від неї та її чоловіка дуже гарної організації часу та професійної діяльності. Ритм дня визначається реабілітаційною діяльністю їх сина, яка має ще більший сенс, оскільки він лікується. Стиль життя Куби досить регулярний, його потрібно годувати і реабілітувати кожні три години, але так, щоб він не відчував себе перевантаженим і втомленим. Кілька фізіотерапевтів працюють з ним по черзі.
- Навколо нас завжди хтось. Ми знаходимось прямо там, коли Куба практикується. Для дівчат, які працюють з ним, це також свого роду безпека на випадок, якщо трапиться щось непередбачуване, - пояснює Малгожата.
Останні роки, каже Малгожата, сильно змінились у кожній сфері свого життя.
"Нам довелося реорганізувати деякі речі, але у нас є одна дитина, весь наш світ", - говорить він. Однією з цих речей була також професійна діяльність.
Мати Куби - дослідниця, займається економікою та управлінням. До того, як Куба захворіла, вона працювала над темою інновацій та розвитку підприємництва та оцінкою ефективності інвестицій.
Вона перенесла цей досвід у сферу охорони здоров'я та управління широко зрозумілою системою підтримки людей з рідкісними захворюваннями. Вона також брала участь у проекті з підвищення обізнаності про рідкісні хвороби, включаючи CLN з польської сторони.
- У Польщі немає жодної організації, яка займалася б такими людьми, як Куба, і щороку до нашої групи приєднуються 2-5 сімей із драматизмом цього страшного діагнозу. Зараз ми намагаємось створити таку організацію у співпраці з німецькими колегами. Я сиджу до вух від цієї хвороби і знаю, скільки перешкод потрібно подолати. Я роблю це для Куби, але не тільки. У Польщі лікування рідкісних хвороб залишає бажати кращого. Протягом двох років CLN2 лікувався в Європі, протягом року в Польщі оброблялася заява про відшкодування витрат, і більше сімей виїжджає, - пояснює він.
Нехай не буде гірше
Вона визнає, що діяльність для людей з рідкісними захворюваннями дає їй додатковий удар і не дозволяє думати, що "це безнадійно".
- Був момент, коли я відчував, що втратив життя. Більше я нічого не міг зробити, Куба з кожним тижнем слабшала, і ми продовжували чекати, поки препарат з’явиться. Експериментальний препарат, якого ще не було на ринку, але ми вже знали, що допомагає. Сьогодні, через два роки після приєднання до терапії, коли ми схопили «шматочок» надії, ми не надто сильно думаємо. Хвороба сповільнилася, Куба тут, ми йому потрібні, ми живемо так, - каже він.
Він думає про іншу дитину? - І я, і мій чоловік є носіями генетичної помилки, тож ризик народити хвору дитину знову становить 25 відсотків. Є різні можливості, але наразі ми цього не розглядаємо, - каже він.
Коли її запитують про її мрії, вона коротко відповідає: "Я б хотіла, щоб це не було гірше, ніж зараз".
