Хвороба Фабрі - рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється такими симптомами, як дегенерація суглобів або серцева хвороба. Це значно ускладнює постановку ранньої діагностики та проведення відповідного лікування, що може навіть призвести до інвалідності, а не лише рухової інвалідності. Які причини та симптоми хвороби Фабрі? Яке його успадкування? Чи можна це вилікувати?
Хвороба Фабрі - це спадкова хвороба зберігання з групи мукополісахаридів. Це означає, що в його процесі відбувається відкладення (зберігання) глікосфінголіпідів (шкідливих продуктів метаболізму) в судинах та інших тканинах, а також органах, а отже - їх функції порушуються. Цей процес пов’язаний з відсутністю ферменту альфа-галактозидази А, який необхідний для виведення глікосфінголіпідів з організму.
Частота захворювання оцінюється в 1: 40 000–1: 120 000 народжень чоловіків. Таким чином, захворювання відноситься до групи рідкісних захворювань. За оцінками асоціації пацієнтів, хворобою Фабрі страждає від 50 до 100 людей у Польщі.
Хвороба Фабрі - причини та спадкування
Хвороба спричинена мутацією гена GLA у локусі Xq22, який кодує білок згаданого ферменту альфа-галактозидази. Мутований ген знаходиться в Х-хромосомі, однак він успадковується не так, як більшість захворювань цієї групи, тобто аутосомно-рецесивний (як повідомляють більшість джерел), а як домінуюча ознака, пов’язана зі статтю, подібна до хвороби Хантера та Данона (джерело: Kucharczyk-Foltyn І., Серцевий прояв хвороби Фабрі - шлях до діагностики. Звіт про справу, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, т. 6, № 2).
Хвороба Фабрі - симптоми
Симптомами захворювання є нападоподібний біль в кінцівках (особливо в суглобах), що викликає підозру на ревматичне захворювання. Існує два типи болю в процесі захворювання:
Найпоширенішим симптомом хвороби Фабрі є порушення терморегуляції тіла - потовиділення. Це означає, що організм не може самостійно охолонути, що призводить до його швидкого перегріву, викликаючи гарячку і біль у стопах і руках, характерних для захворювання.
- акропарестезія - біль у кистях і стопах, яка найчастіше приймає форму печіння та свербежу, і виникає періодично протягом дня;
- так званіПрориви Фабрі - це напади сильного болю в стопах і кистях, що іррадіюють на решту кінцівок. Напади можуть тривати від хвилин до днів.
Описані больові симптоми виникають в результаті відкладення глікосфінголіпідів у клітинах нервової системи.
Порушення терморегуляції (пацієнти не потіють) та характерна висип у вигляді кератотичних гемангіом з’являються в області стегон, паху, статевих органів та живота.
Накопичення глікосфінголіпідів, головним чином в ендотеліальних клітинах судин, пошкоджує багато органів, зокрема нирки, серце та мозок, що проявляється:
- дегенерація в рогівці ока, яка викликана накопиченням глікосфінголіпідів у кровоносних судинах;
- ускладнення з боку системи кровообігу: гіпертрофічна кардіоміопатія, серцева недостатність, аритмія, серцева недостатність клапанів, інфаркти,
- ниркова недостатність і протеїнурія;
- запаморочення та непритомність (також збільшується ризик інсульту);
- болі в шлунку, викликані захворюваннями шлунково-кишкового тракту. Зазвичай це біль після їжі, діарея та нудота
Хоча перші симптоми захворювання проявляються вже в дитинстві - це було у 75% респондентів - цілих 73 відсотки діагнози ставлять принаймні через 5 років пошуку.
Хвороба Фабрі - лікування
Причинне лікування генетичних захворювань неможливе. Терапія заснована на ферментативних добавках, тобто доставці, як правило, внутрішньовенним шляхом препаратів, що містять відсутній фермент, з метою видалення вже наявних відкладень, а також запобігання утворенню нових. Два препарати, що містять альфа-галактозидазу А (агальсидазу а та агальсидазу b), зареєстровані в Європейському Союзі, і обидва доступні в Польщі.
Більше інформації про цю хворобу можна знайти на веб-сайті Асоціації сімей із хворобою Фабрі.
Важливо
Лікування Фабрі в Польщі не відшкодовується
У Польщі пацієнти понад 12 років безуспішно борються за доступ до відшкодованої терапії, що уповільнює та зменшує прогресування захворювання та дає шанс пацієнтам на відносно нормальне та активне життя. В даний час лише люди, які кваліфікувались до т. Зв благодійні програми лікування, що проводяться виробниками ліків. Цю форму доступу до лікування використовують люди, які брали участь у клінічних випробуваннях, і пацієнти у важкому стані. Однак вони не впевнені, скільки триватиме благодійне фінансування терапії. Багато щойно діагностованих пацієнтів - у тому числі діти, хвороба яких ще довго не змінилася - не мають шансів отримати доступ до рятувального лікування. Серед людей, які брали участь у дослідженні, 21 пацієнт отримує благодійну допомогу.
- Незважаючи на існування ферментно-замісної терапії, яка зупиняє розвиток хвороби та уникає ускладнень, що загрожують життю, багато польських пацієнтів залишаються без лікування. У всіх країнах Європейського Союзу люди, які страждають на хворобу Фабрі, отримують ефективне та компенсоване лікування. Здається, що лише в Польщі наше право на життя занадто дороге, щоб система охорони здоров’я враховувала це, пояснює Роман Міхалік з Асоціації сімей із хворобою Фабрі.
Також читайте: СИНДРОМ ХАНТЕРА - Симптоми та лікування мукополісахаридозу II типу ВІБРАНТНА ХРОМОСОМІЯ X (FRA X) - Симптоми та діагностика синдрому FRA X Мукополісахаридоз: причини, симптоми та лікування
