Хвороба Олександра (лейкодистрофія Олександра) є рідкісним, аутосомно-рецесивним демієлінізуючим розладом. Він може швидко прогресувати, приводячи до смерті протягом декількох місяців. Які причини та симптоми хвороби Олександра?
Хвороба Олександра (лейкодистрофія Олександра, фібриноїдна лейкодистрофія, фібриноїдна дегенерація білої речовини, мегаленцефалічна лейкодистрофія Олександра, дисмієліногенна лейкодистрофія) - це лейкодистрофія невідомої етіології, успадкована аутосомно-фібриноїдна фібринозна демієлінізація, дефіміномічна фібриноідність якої є деменсією.
Хвороба Олександра може виникнути в будь-якому віці, але її частота невідома через рідкість.
Зазвичай це трапляється епізодично, і його характерними ознаками є: аномальна динаміка зростання окружності голови, що веде до макроцефалії та витончення білої речовини в лобових частках центральної нервової системи. Хвороба може швидко прогресувати, що призведе до смерті протягом декількох місяців. На патологічній картині померлого спостерігається збільшення маси мозку, наявність вогнищ розм'якшення та дифузна демієлінізація.
Хвороба Олександра: причини
Незважаючи на значний розвиток генетики, цитохімічних, гістохімічних та ферментативних досліджень, етіопатогенез хвороби Олександра досі не з'ясований. В даний час вважається, що це наслідок первинного аномального обміну речовин, обмеженого популяцією астроцитів, який характеризується ниткоподібною дегенерацією з широко поширеними волокнами Розенталя, що призводить до аномальної мієлінізації аксонів. Доведено, що олігодендроцити також є морфологічно нормальними, але для здійснення процесу мієлінізації їм потрібна «підтримка» нормальних астроцитів. Тому при хворобі Олександра ниткоподібна дегенерація пов’язана з дифузною демієлінізацією, переважно в лобових частках.
Процес захворювання включає астроцити, в яких фібрилярна дегенерація відбувається з масивними волокнами Розенталя. Вони розташовані в субдуральній, субдуральній та периваскулярній областях і розкидані по білій речовині мозку та кори. Основними їх компонентами є альфа-B-кристалін та білок низькомолекулярного стресу HSP 27.
Іншою характерною особливістю є наявність дифузної демієлінізації, переважно в лобових частках або у фокальній формі острівців.
Читайте також: Порфирія: причини, симптоми, лікування Хвороба Хантінгтона (хорея Хантінгтона): причини, симптоми, лікування. ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ ЧОЛОВІКА, або те, що син успадковує від батькаХвороба Олександра: симптоми
Існує 3 клінічні форми хвороби Олександра, симптоматика яких залежить від віку. Це фігура немовляти, підлітка та дорослого.
Дитяча форма переважно чоловічої статі, і середня виживаність від початку захворювання становить приблизно від 2 до 2,5 років. Захворювання, як правило, прогресує від народження або раннього дитинства і характеризується наявністю макроцефалії в результаті збільшення маси мозку, рідше гідроцефалії та симптомів внутрішньочерепної гіпертензії. Крім того, спостерігаються гальмування та / або регрес у психомоторному розвитку, епілепсія, атрофія зорового нерва та прогресуючий пірамідальний синдром, що призводить до мозкової скутості.
Підлітковий вік зустрічається як у хлопчиків, так і у дівчаток і з’являється у віці від 7 до 14 років. Його середня тривалість - 8 років. Характерними для цієї форми є наявність пірамідних симптомів, бульбарний та псевдо-фолікулярний параліч, порівняно рідше розумова відсталість та відсутність епілепсії та макроцефалії.
У дорослих є дві підгрупи. Перший з’являється найчастіше у віці від 19 до 43 років, зазвичай триває близько року і частіше вражає жінок, ніж чоловіків. Неврологічних розладів, що становлять неврологічний синдром, у своєму перебігу немає. Друга підгрупа з’являється найчастіше у віці від 32 до 44 років, триває довго - навіть понад десяток років, і однаково часто стосується жінок і чоловіків. Для нього характерний переривчастий перебіг з точки зору неврології, і його клінічна картина може нагадувати розсіяний склероз або хворобу Паркінсона.
Хвороба Олександра: Дослідження
Діагноз хвороби Олександра ставиться на підставі клінічної картини та характерної картини мозку під час нейрорадіологічних досліджень, таких як трансгастральне ультразвукове дослідження, комп’ютерна томографія та магнітно-резонансна томографія. Для підтвердження діагнозу не існує конкретних біохімічних маркерів. Тільки в лікворі може бути підвищений рівень білка.
УЗД головного мозку показує збільшення маси мозку із значним сплощенням його борозд. Церебральні борозни можуть бути настільки знищені, що навіть міжпівкульну щілину важко знайти. Мозкова тканина відносно однорідна з аномальною структурою білої речовини, що нагадує вигляд "матового скла". Також може спостерігатися його знижена ехогенність. Навіть на дуже ранніх стадіях хвороби Олександра помічаються вузькі камери мозку.
Інші макроцефалічні прогресуючі енцефалопатії, гідроцефалія та пухлини головного мозку слід враховувати при диференціальному діагнозі.
Комп’ютерна томографія головного мозку показує наявність гіподенсних ділянок. Після введення контрасту видно зміни поблизу передніх рогів бічних шлуночків, а також навколо ядер таламуса і хвоста. Також задіяні передні кінцівки внутрішньої капсули та дугоподібні підкіркові волокна.
Магнітно-резонансні зображення головного мозку характеризуються наявністю симетрично розташованих ділянок в обох півкулях підвищеної інтенсивності сигналу. Ураження, як правило, розташовані в лобових частках, займають дугоподібні волокна і поширюються в лобно-потиличному напрямку. Біла речовина потиличних часток і коліна мозолистого тіла відносно добре збереглися. Зазвичай в процес захворювання не залучається мозочок і стовбур мозку.
Хвороба Олександра: лікування
На жаль, причинного лікування лейкодистрофії Олександра не існує. Через невідомий метаболічний дефект цієї хвороби пренатальне тестування не дає відповіді, чи є у плода, що розвивається, це захворювання чи ні. Майте на увазі, що в сім’ї, де дитина народилася з хворобою Олександра, існує приблизно 25% ризику рецидиву у іншої дитини.
