Польські вчені розробили інноваційний метод виявлення патогенних мутацій у генах. Він має три переваги. Це допомагає оцінити ризик розвитку раку, набагато дешевше аналізів, що використовувались дотепер, і доступне кожному. Проф. Кристіан Дж. Яздевський, генетик, ендокринолог, керівник лабораторії генетики раку людини в Центрі нових технологій Варшавського університету та кафедри геномної медицини Варшавського медичного університету.
За підрахунками, кожен третій чоловік у Польщі захворіє на рак. Причиною захворювання у чверті з них буде мутація, помилка в одному з 25 000. гени. В іншій групі ендогенні фактори чи фактори навколишнього середовища є більш вирішальними, наприклад, у випадку раку легенів, де причиною є куріння.
Які шанси нашого своєчасного виявлення загрози раку в результаті мутації ДНК? І чи може хтось перевірити ступінь ризику у своєму випадку?
Така можливість забезпечується ретельним аналізом генетичного коду. Про це ми говоримо з проф. Кристян Яжджевський, який очолює спеціально призначену групу генетиків та онкологів та є ініціатором інноваційної польської програми Badamygeny.pl.
- Що означає мати хороші гени?
Проф. Крістіан Єджевський: Кожен з нас має приблизно 25 тисяч. генів, майже 5 тис. Ми можемо їх зрозуміти, тобто знаємо, яка їх функція і як виглядає їх правильна структура. Ми також можемо передбачити, що станеться, якщо в цій структурі, послідовності букв, лист пошкоджений. Тоді ген і його продукт, білок та орган, що з нього складається, не функціонують належним чином. У цих 5 тис.гени, які ми добре знаємо, можуть змінюватися до сотень тисяч точок, але це не означає, що ці зміни призводять до хвороб. У нас є хороші гени в цій ситуації. Однак, якщо гени негативно пошкоджені, наслідком буде така хвороба, як рак.
- Які хвороби або загрози для них можуть виявити вчені завдяки аналізу ДНК?
К.Дж .: Їх кілька тисяч. Однією з груп є кардіологічні захворювання, такі як аритмії або порушення серцевої структури. Тут важливі зміни в генах. Ми можемо мати генетичну схильність до гіпертрофії міокарда, але якщо ми не перевантажимо серце і не будемо лікувати гіпертонію, це може ніколи не бути. Друга група - це неврологічні захворювання, наприклад, хвороба Паркінсона, хвороба Альцгеймера. До третьої групи належать новоутворення. Ми опікуємось останньою групою.
Читайте також: Розплющені очі. Інтерв’ю з доктором Пьотр Фричковський, проф. доктор хаб. п. мед. Войцех Максимович: Я не хотів бути лікарем Зростаючі проблеми ревматології- Звідки пересічному Ковальському буде відомо, що в його генах є мутація, пов'язана з раком?
К. Дж.: В рамках генетичного консультування генетичне тестування, спрямоване на конкретний рак, може проводитись безкоштовно у закладах, що мають контракт на NHF. Допускаються лише люди з великим сімейним навантаженням, які відповідають ряду критеріїв, наприклад, у випадку раку молочної залози в різних поколіннях має бути принаймні три випадки. Дослідження
воно здійснюється за традиційним, дорогим методом, і сфера його застосування досить вузька, охоплює максимум три гени та по кілька точок у кожному. Завдяки методу, розробленому моєю командою, ми можемо проаналізувати на подібну кількість усі гени, які, як нам відомо, пов’язані з раком, а їх 70, загалом понад 20 000. потенційно
пошкоджені точки.
- Як можна було досягти стільки за низьку вартість?
К.Дж .: Генетичний тест за нашою програмою Badamygeny.pl коштує 399 злотих. Найдешевше у світі! На жаль, це не відшкодовується, пацієнт платить сам. Такий аналіз усіх генів коштує близько 2000 в Європі. євро. Два роки ми працюємо над максимальним зниженням ціни на дослідження. Ми хотіли зробити це доступним для кожного поляка. Необхідність - мати винаходу. Ректор Варшавського університету створив діагностичну та лікувальну компанію Warsaw Genomics, під якою працювали польські лікарі різних спеціальностей, в т.ч. генетики та ендокринологи об’єднали зусилля. Ми розробили сучасний метод скринінгу. У традиційній процедурі одну точку гена вивчали протягом декількох годин, і ми вивчали те саме
з часом ми перевіряємо сотні тисяч балів і запитуємо, чи не пошкоджено якусь із них. Ціна настільки доступна, оскільки ми аналізуємо 600 зразків одночасно - саме стільки людей потрібно зібрати, щоб розпочати дослідження.
- Скільки людей у Польщі вже пройшли тестування за допомогою цього нового методу?
К.Дж .: Програма розпочалась у травні 2017 р. На сьогоднішній день зареєстровано понад 40 тис. Осіб. Поляків, і ми опитали майже 10 000. Ми знаходимо щось практично у кожної людини, але це не завжди зміни в генах, які небезпечні для здоров'я. Важливо те, що ця програма використовується не тільки для оцінки ризику, а й для консультування пацієнтів, як захиститися від хвороби. Кожен учасник дослідження отримує конкретну, індивідуально підібрану програму профілактичних дій.
У людей з генною мутацією ризик раку молочної залози становить 50-84%, раку простати - 16-39%, раку прямої кишки - 52-82%,
рак матки - 25-60%, рак яєчників - 11-40%.
- Мало того, що нас будуть регулярно тестувати?
l K.J.: Список рекомендованих тестів створюється в середньому, наприклад, кожна жінка у віці 50 років повинна пройти мамографію, оскільки типова польська жінка хворіє на рак молочної залози у віці 60-65 років. Тому, якщо ми почнемо обстежувати його у віці 50 років, ми маємо шанс виявити хворобу дуже рано. Однак у 20% хворих на рак молочної залози розвивається вроджена мутація, тому рак з’являється рано. У свої 50 років цих жінок уже немає з нами. Вони не доживають моменту, коли їм пропонують профілактичний огляд. Якби вони знали, що ризик для них такий високий, вони б розпочали розслідування раніше. Згідно з рекомендаціями для такої групи, магнітно-резонансну томографію молочної залози проводять приблизно у віці 25 років, а мамографію - після 30 років.
- Коли ранні огляди можуть врятувати чиєсь життя?
l K.J.: Колоноскопія як частина профілактики раку прямої кишки пропонується після 50 років. Якщо хтось має мутацію, він може захворіти у віці 30-35 років. Ми пропонуємо цим людям першу колоноскопію у віці 25 років, видаляємо всі поліпи, і рак ніколи не буде. Звичайно, огляди все одно будуть повторюватися, ми тримаємо палець на пульсі. Отже, ми знаємо, як діяти, але немає сенсу обстежувати всіх так рано, ми шукаємо найбільш вразливих людей. У нас навіть є спеціальна програма догляду за пацієнтами з високим ризиком у Польщі, яку проводить Міністерство охорони здоров’я, і мало хто нею користується. Мало хто знає, що вона генетично обтяжена.
Щоб скористатися перевагами дослідження, вам потрібно зареєструватися на сайті badamygeny.pl. Заповнення форми займає близько десятка
хвилини; є ряд питань, за якими ми розрахуємо ризик захворіти.
- Скільки таких людей у Польщі?
К. Дж.: За підрахунками, існує приблизно один мільйон жінок, які народилися з патогенною мутацією, що збільшує ризик раку молочної залози або яєчників. Чоловічий рак передміхурової залози - другий мільйон. Близько півмільйона поляків народилися з мутацією, яка збільшує ризик розвитку раку прямої кишки. Ми мріємо знайти всіх цих людей та керувати їх профілактикою таким чином, щоб вони не захворіли в майбутньому або не розпізнали хворобу на ранній стадії, коли їх можна вилікувати на 100%.
- То як ви отримуєте користь від останніх досліджень?
К.Дж .: Ви повинні зареєструватися на веб-сайті badamygeny. мн. Заповнення форми займає кілька хвилин; є ряд питань, за якими ми розрахуємо ризик захворіти. Для цього у нас є спеціальний алгоритм. Чим чесніше ми відповімо, тим точнішим буде результат. Питання стосуються дієти, активності, ліків та сімейної історії хвороби. Значна частина наших пацієнтів не знає своєї сімейної історії, і це дослідження є для них особливо цінним. Бо ця історія в їхніх генах. Іноді ми говоримо їм, що у поколінні їхніх батьків чи бабусь і дідусів хтось безумовно страждав певним типом раку. Сплативши 399 злотих, пацієнт звітує в одному з пунктів забору крові, розкиданих по всій Польщі, з роздруківкою бланка згоди та здає 4 мл крові. Карта знаходиться на веб-сайті програми. В даний час для збору решти 599 зразків інших потрібно близько 7 днів. Результат тесту з’являється в індивідуальному обліковому записі на веб-сайті програми приблизно через 10 тижнів. Там ви знайдете інформацію про будь-які наявні мутації, оцінку ризику захворювання та індивідуальні рекомендації: коли і які обстеження слід робити, яку дієту дотримуватися. Людей із високим ризиком розвитку раку запрошують на безкоштовну консультацію генетика, онколога та психолога.
- Буває, що хтось не приходить?
К.Дж .: Деякі люди хочуть негайно прийти, іншим потрібно трохи часу, щоб звикнути до інформації та зібратися з думками. Як правило, це повідомлення є дуже психологічно напруженим, але з іншого боку воно допомагає подолати страх і невизначеність. Пацієнти іноді кажуть: "Це все одно мене чекало б, і різниця полягає в тому, що я це знаю зараз і можу протидіяти цьому".
- Чи можете ви мати 100% або нульовий ризик раку?
К. Дж .: Ніколи не буває нуля, бо навіть якщо у нас немає мутацій у наших генах, це не означає, що ми не захворіємо через фактори навколишнього середовища чи ендогенних факторів, і ми також враховуємо це в своєму алгоритмі. Наприклад, ризик на рівні населення становить не більше 12% для раку молочної залози, 6% для раку прямої кишки. Мутації високого ризику збільшують ймовірність розвитку захворювання приблизно до 87%. Однак іноді ми маємо результат на 100%, це може статися. Існує кілька таких генів, які при дефектності майже завжди призводять до хвороб. Це стосується гена RET, який викликає рак щитовидної залози.
- Скільки бомбардирів ви знайшли?
К.Дж .: Щотижня ми даємо 600 результатів, у 25-30 людей спостерігаються мутації та високий ризик розвитку хвороби. Ми потенційно рятуємо їм життя. Вони роблять це самі, якщо виконують план профілактичних заходів. Отже, з початку програми ми попередили понад 400 людей. Мрію випробувати всіх поляків, які хочуть зробити щось корисне для свого здоров’я. Майже 75% наших пацієнтів - жінки, більшість - 25-40 років. Ми тестуємо лише дорослих. Ми хочемо, щоб кожен вирішив сам.
- Чому люди, у яких вже є рак, звітуються про тестування всіх генів?
К.Дж .: Ми по-різному ставимося до пацієнта з мутацією, по-різному. Зазвичай у такої людини хвороба більш агресивна. Генетичне тестування регулярно проводиться у онкологічних хворих у Західній Європі та США. Це допомагає краще вибрати метод лікування та мінімізувати ризик розвитку іншого раку, наприклад, у випадку колоректального раку мутація генів збільшує ризик розвитку інших видів раку. Іноді ми рятуємо життя жінки при раку прямої кишки, але втрачаємо її через 5 років через рак матки, якого ніхто в ній не шукав, оскільки вони не знали, що у неї мутація відповідає за обидва раки. У Польщі невеликий відсоток хворих на рак молочної залози знає свій генетичний статус на момент постановки діагнозу, і вони, як правило, мають кілька пунктів у своїх генах, що перевіряються. Ми розглядаємо всі непередбачені ситуації у BRCA1 та BRCA2, їх загалом 6 000. Саме тому пацієнти приходять до нас навіть після встановлення діагнозу.
- Чи вдасться коли-небудь втрутитися в ДНК, щоб не було раку?
К.Дж .: Наука дуже швидко розвивається в цій галузі. Перший геном ми послідовно розподілили у 2003 році, другий - у 2007 році. Минуло 10 років, і будь-яка людина може пройти тестування цілої ДНК. Ми вже маємо експериментальну технологію, яка дозволяє змінювати дефектний фрагмент гена. Я припускаю, що через 5-10 років ми зможемо використовувати його для зцілення людей.
