Молекулярна діагностика все частіше використовується при діагностиці причин багатьох захворювань. Незалежно від того, чи пов’язані наші проблеми зі здоров’ям із захворюваннями обміну речовин, раком чи нездатністю збільшити сім’ю, їх причини все частіше шукають у генетичному матеріалі. Що таке таке дослідження?
Молекулярна діагностика (генетичне тестування) підвищує ефективність лікування та шанси на виживання. З метою виявлення генетичних відхилень в організмі людини можна дослідити хромосоми клітин. Цим займається цитогенетика. Методи молекулярної біології використовуються для оцінки структури генів шляхом аналізу складу генетичного носія інформації, тобто ДНК (іноді також РНК). Практичним ефектом знань у галузі генетичних основ раку стала розробка нових методів лікування, в тому числі молекулярно націлені препарати. Іншими словами, він вбиває ракові клітини із специфічним генетичним розладом, тобто з ДНК, яка певним чином пошкоджується. Така терапія, яку називають таргетною терапією, зазвичай є більш ефективною і менш токсичною, ніж класична хіміотерапія.
Персоналізація лікування вимагає генетичного тесту перед початком лікування. Правильно проведений генетичний тест покаже пацієнтів, які мають шанс скористатися обраною цілеспрямованою терапією, і тих, у кого молекулярний тип раку виключає ефективну дію того самого препарату.
Молекулярна діагностика: як це робиться?
Для того, щоб поставити точний діагноз, метод діагностики повинен бути адаптований до параметра, який ми хочемо оцінити. Процедура відрізняється для виявлення наявності відомої мутації, а по-іншому - для виявлення невідомого розладу в гені, який підозрюється у несправності.
При пошуку хромосомної транслокації (зміщення фрагмента хромосоми) та інших методах оцінки пошкодження гена слід використовувати різні методи. Використовуваний метод також повинен бути обраний відповідно до біологічного матеріалу, що підлягає випробуванню. Набуті генетичні розлади, відповідальні за утворення 80-90% ракових захворювань, можна виявити лише в ракових клітинах. Тому дослідження проводиться шляхом аналізу матеріалу, отриманого з пухлинних клітин. Тканина пухлини, отримана під час хірургічного втручання або біопсії, доставляється в лабораторію. Це стосується більшості солідних пухлин. Якщо ми маємо справу з лейкемією - відповідним матеріалом для аналізу генетичних порушень є клітини кісткового мозку, які збираються під місцевою анестезією методом трепанобіопсії (висічення фрагмента кістки разом із кістковим мозком) або аспіраційною біопсією (відсмоктуванням матеріалу для дослідження). У тестах, спрямованих на оцінку сприйнятливості до раку, достатньо взяти кров у пацієнта. Це робиться так само, як і для морфології.
Оцінка схильності
У багатьох сімейних ракових захворюваннях відомо, які гени, а точніше їх аномальні (мутовані) форми, збільшують ризик розвитку захворювання. Наявність такої схильності у здорової людини є попереджувальним сигналом, що спонукає до більш ретельного контролю стану здоров’я, а в особливих ситуаціях - до використання конкретних профілактичних методів. Також виявляється, що у випадку деяких спадкових новоутворень перебіг захворювання та ефективність лікування будуть різними в порівнянні з тим самим типом новоутворень, але випадковими, тобто не пов’язаними з пошкодженням гена схильності.
На слід мутантних клітин
На сьогодні дослідження генетичного раку становлять близько половини всіх проведених генетичних досліджень. Вони виконуються для трьох основних цілей. Перший - це діагностика захворювання та точна класифікація новоутворення. Другий - точний підбір методу лікування. Третій - це оцінка спадкової схильності до розвитку новоутворень.
Донедавна пухлини класифікували за перебігом хвороби (клінічна оцінка) та дослідженням клітин під мікроскопом (цитологія) або тканини видаленої пухлини (гістопатологія). Завдяки досягненню знань про біологічні механізми утворення та розвитку раку, ми знаємо, що новоутворення "подібного вигляду" можуть суттєво відрізнятися в прогнозі, наприклад. Між такими видами раку можуть бути генетичні відмінності, що часто визначає вибір лікування. В даний час багато лейкозів, лімфом та солідних пухлин неможливо чітко класифікувати без допомоги генетичного тестування.
Варто знати
Синдром короткої ковдри
Витрати на генетичне тестування значно різняться залежно від використовуваного методу, обсягу тесту, аналізованого гена або кількості необхідних процедур. Ось чому вони можуть становити від кількох сотень до декількох тисяч злотих. На жаль, у Польщі генетичні тести не відшкодовуються у всіх випадках. Тим часом, у багатьох випадках проведення генетичних тестів дозволило б правильно підібрати та економно керувати дорогими протираковими методами лікування або попереднім виявленням раку. Безкоштовний доступ до конкретного генетичного тесту залежить від багатьох факторів, зокрема щодо типу запропонованого цілеспрямованого лікування, тобто чи застосовується воно як частина лікарської програми, чи проводяться клінічні випробування в лікарні, а також фінансовий стан конкретного онкологічного центру. У разі діагностованого раку рішення про проведення генетичного тесту та його направлення приймається патологоанатомом (для встановлення діагнозу) або клініцистом (для вибору таргетної терапії). Однак слід пам’ятати, що молекулярна діагностика не замінює, а доповнює інші тести, наприклад, візуалізацію (УЗД, мамографія, рентгенологічне дослідження), гістопатологію та інші.
Рекомендована стаття:
Пухлинні маркери (пухлинні антигени) - речовини, присутні в крові хвороб ... щомісяця "Zdrowie"
