ВРОДЖЕНА АНАЛГЕЗІЯ - ВРОДЖЕНА НЕЧУТЛИВІСТЬ ДО БОЛЮ

Вроджена аналгезія: причини

Вроджена нечутливість до болю - це генетично обумовлене захворювання. Це викликано мутаціями головним чином у гені SCN9A, який кодує один з напружених каналів натрію. Ці канали знаходяться у великій кількості в ноцицепторах (рецепторах нервових клітин, відповідальних за сприйняття больових відчуттів), і в ситуації, коли їх функції порушуються внаслідок мутацій, пацієнти можуть бути абсолютно нечутливими до болю. Вроджена аналгезія успадковується аутосомно-рецесивно, що означає, що обидві копії аномального гена повинні успадковуватися для виникнення захворювання.

Подібно до розладів, що виникають у процесі вродженого знеболення, існують проблеми, що виникають у дітей, які страждають на аутизм. У таких хворих також виникає нечутливість до больових подразників, хоча через те, що у таких пацієнтів сприйняття різних сенсорних подразників загалом порушується, при класичному підході до аутизму група проблем в області вродженої нечутливості до болю не включається.

Вроджена аналгезія: симптоми

Основним розладом, пов'язаним з нечутливістю до болю, є нездатність відчути цей сенсорний стимул. Проблеми у випадку з описаною сутністю існують у пацієнта з народження, але діагностувати його можна порівняно пізно через те, що пацієнт не повідомляє про сенсорні порушення, пов’язані із подразником, який, в принципі, йому абсолютно чужий.

Однак різні явища можуть переконати пацієнта в тому, що пацієнт страждає від розладів болю. У дітей можуть бути помітні навіть численні укуси язика або щік - вони є у кожного з нас, однак через супутній біль ми прагнемо уникати цього. Люди з вродженою нечутливістю до болю його не відчувають, тому набагато частіше з’являються різні тілесні ушкодження - інколи спричинені ними самими. У пацієнтів з вродженою аналгезією також часто виникають опіки (будь то опіки поверхні тіла або рота - вони можуть не тікати від гарячих предметів, випиваючи киплячу рідину, і не відчувати болю при контакті з гарячими предметами). Численні синці, а іноді навіть переломи кісток також можуть привернути увагу - у пацієнтів з вродженою аналгезією подібні події спостерігаються частіше, оскільки вони не призводять до болю, саме тому пацієнти просто набагато менш обережні і, отже, більш сприйнятливі до таких подій події.

Вроджена аналгезія: діагностика

Діагноз вродженої аналгезії заснований на визнанні розладів, характерних для цієї сутності (тобто неможливості відчути больові подразники). Існування цього захворювання у пацієнта можна підтвердити шляхом проведення генетичних тестів, в яких будуть виявлені мутації, характерні для спадкової нечутливості до болю.

Вроджена аналгезія: лікування

Загалом, в даний час не існує варіантів лікування, які дозволяли б пацієнтам із вродженою аналгезією відчувати больові подразники. У деяких дослідженнях було висунуто гіпотезу про те, що надмірна продукція ендорфінів (так званих гормонів щастя) у мозку пацієнтів відповідає за появу цієї сутності. У зв'язку з цією теорією робилися спроби використовувати антагоніст опіоїдних рецепторів налоксон у пацієнтів, що пригнічує дію ендорфінів на нервові клітини. Однак ця терапія сьогодні не використовується широко, оскільки вона дозволяла отримати очікувані результати лише у деяких пацієнтів.

Оскільки лікування вродженої аналгезії насправді не існує, перше, про що потрібно навчити пацієнтів із цим відділенням - це ситуації, яких їм слід уникати. Мова йде про всі події, що призводять до такого відчуття у людей, які правильно відчувають біль - вже на етапі раннього дитинства необхідно спостерігати за хворими з вродженою нечутливістю до болю, напр. від травм або опіків. Необхідно також уважно спостерігати за пацієнтом із вродженою аналгезією - метою цього є швидке виявлення можливих травм (наприклад, переломи) та розпочинати їх лікування якомога раніше.

Вроджена аналгезія: прогноз пацієнта

Сам факт страждання від вродженого знеболення не призводить до скорочення життя пацієнтів, наслідки обтяження цього відділу вже можуть призвести до нижчого рівня виживання. Більший ризик смерті у випадку вродженої нечутливості до болю пов'язаний з більшою частотою різних травм у цій групі пацієнтів.

Джерела:

1. Домашня довідка про генетику, США Національна медична бібліотека, Інтернет-доступ: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Інформаційний центр з генетичних та рідкісних захворювань, он-лайн доступ: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain