Ахондроплазія - це захворювання, яке викликане мутацією одного гена. У пацієнтів з цим блоком найважливішим є дефіцит росту, але симптомів ахондроплазії, безумовно, більше - вони включають, серед іншого, вкорочення довжини кінцівок і зменшення довжини пальців. В даний час не існує ліків від ахондроплазії, але заспокоює те, що пацієнти, які страждають на цей стан, мають тривалість життя, порівнянну із загальною популяцією.
Ахондроплазія - генетично зумовлене рідкісне захворювання. Дані про частоту виникнення цієї хвороби різняться в різних джерелах, але можна сказати одне з упевненістю: ахондроплазія не є поширеним захворюванням, оскільки вона зустрічається у 1 на 40 тисяч до 1 на 15 тисяч живонароджених . Що стосується статі людей, які страждають ахондроплазією, немає помітної тенденції до того, що ця одиниця спостерігається частіше залежно від статі - у жінок і чоловіків ахондроплазія зустрічається з подібною частотою.
Послухайте, що таке ахондроплазія. Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.
Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео
Ахондроплазія: причини
Ахондроплазія виникає в результаті генетичних мутацій. Це захворювання спричинене мутаціями, пов'язаними з геном FGFR3 (абревіатура для рецептора 3 фактора росту фібробластів), тобто геном рецептора фактора росту фібробластів. Продукт цього гена бере участь у процесах, пов’язаних з реконструкцією хрящової та кісткової тканини - генетичні відхилення, що виникають в процесі ахондроплазії, призводять до порушень окостеніння ендохондральної системи, і в цьому полягає суть симптомів ахондроплазії.
У переважній більшості, навіть у цілих 90% усіх випадків ахондроплазії, захворювання викликане спонтанною мутацією у дитини . Це означає, що генетична помилка виникає у самого пацієнта, а його батьки, в свою чергу, мають абсолютно нормальний зріст і самі не страждають ахондроплазією. Не до кінця відомо, що призводить до появи спонтанних мутацій, що ведуть до ахондроплазії, одним із факторів, що може сприяти їх виникненню, є похилий вік батька (понад 35 років).
У решті випадків ахондроплазії хвороба виникає шляхом успадкування мутантного гена від батьків (або батьків) з ахондроплазією. У цій ситуації хвороба успадковується аутосомно-домінантно. Це означає, що якщо один із батьків страждає ахондроплазією, ризик розвитку захворювання у його нащадків становить 50%. Якщо пара завагітніла, і обидва партнери мають ахондроплазію, тоді у них є 50% шансів народити дитину з ахондроплазією, 25% шансів на те, що їхня дитина буде здоровою, і 25% шансів, що їхня дитина стане носієм. обидві копії мутованого гена (і ця ситуація при ахондроплазії смертельна, а це означає, що вона призводить до загибелі плоду).
Читайте також: Лікування вад серця в утробі матері. Що таке пренатальне лікування вад серця? Spina bifida - серйозна вада розвитку плоду Аненцефалія (аненцефалія) - дефект нервової трубкиАхондроплазія: симптоми
Перші розлади, пов’язані з дитиною, яка страждає ахондроплазією, видно з моменту її народження (а часто навіть раніше, оскільки перші зміни можуть спостерігатися у пацієнтів навіть протягом внутрішньоутробного життя). Найбільш поширені симптоми ахондроплазії включають:
- непропорційні (по відношенню до тіла) кінцівки, крім того, всередині кінцівок помітно вкорочення їх проксимальних частин (ближче до тіла)
- збільшення окружності голови (макроцефалія), що супроводжується надмірно опуклим лобом
- колапс перенісся
- дуже короткі пальці
- звуження грудної клітки
- маленькі кисті (мікромелія) з певним положенням пальців, так що рука хворих на ахондроплазію може нагадувати тризуб
Вищезазначені розлади, що спостерігаються відразу після народження, у разі ахондроплазії, можуть також супроводжуватися зниженням м’язового тонусу (гіпотонія). Крім того, у дітей із цим відділенням частіше розвивається гідроцефалія - цей стан може потребувати лікування, тому у новонароджених з ахондроплазією проводяться візуалізаційні тести, щоб підтвердити або виключити скупчення надмірної рідини в черепі.
У міру дорослішання дитини з ахондроплазією подальші симптоми цього захворювання можуть стати більш вираженими. Дефіцит зросту характерний для ахондроплазії - ця одиниця є однією з причин карликовості, і за її часом чоловіки досягають середнього зросту близько 131 сантиметрів, тоді як жінки з ахондроплазією мають середній розмір близько 124 сантиметрів .
На жаль, симптоми ахондроплазії, описані на сьогоднішній день, є не єдиними проблемами, пов'язаними з цією сутністю. Ну, пацієнти з ахондроплазією, як правило, мають надмірно поглиблені викривлення хребта, і вони також мають підвищений ризик стенозу хребта. Через дефекти будови грудної клітки у пацієнтів можуть розвиватися розлади дихання, крім того - через анатомічні відмінності в структурі структур голови - ЛОР-розлади, такі як рецидивуючі інфекції середнього вуха, частіше зустрічаються у людей з ахондроплазією. Ожиріння - ще одна проблема, про яку частіше повідомляють у популяції ахондроплазії.
Потрібно наголосити на одному аспекті - подібно до того, як ахондроплазія пов'язана з багатьма різними розладами, тому зазвичай вони не стосуються функціонування нервової системи - у пацієнтів з ахондроплазією їх інтелект, як правило, не є ненормальним.
Ахондроплазія: діагностика
Запідозрити ахондроплазію можна на основі характерних симптомів цієї особи після народження дитини. Підозра на те, що дитина може страждати ахондроплазією, але це можливо навіть під час вагітності - лікар може подумати про можливість такої можливості, проводячи УЗД під час вагітності, під час якого будуть виявлені відхилення від стану, що свідчать про ахондроплазію (наприклад, незвично великі щодо терміну вагітності). , розміри голови дитини).
Однак вищезазначене описує лише те, як можна запідозрити ахондроплазію. Остаточний діагноз захворювання може бути поставлений після проведення генетичних тестів, в яких будуть виявлені мутації, характерні для цієї особи.
Ахондроплазія: лікування
В даний час не існує методу причинного лікування ахондроплазії, тобто такого, при якому можна усунути мутацію, пов’язану з цією хворобою, і усунути її наслідки. У пацієнтів з ахондроплазією терапію застосовують переважно тоді, коли у них розвиваються деякі ускладнення цього відділу, такі як, наприклад, значне звуження хребетного каналу, що призводить до здавлення спинного мозку (де може проводитися хірургічне лікування) або часті інфекції середнього вуха (при якому пацієнтам можуть бути призначені антибіотики).
У деяких пацієнтів з ахондроплазією, щоб збільшити їх ріст, робляться спроби ввести їм препарати гормону росту. Однак на сьогодні така процедура видається суперечливою, оскільки, на думку деяких дослідників, результати, отримані таким чином, навряд чи є задовільними.
Ахондроплазія: прогноз
Ахондроплазія, безумовно, може мати значний вплив на життя пацієнтів, які страждають нею, але принаймні одна інформація, пов’язана з цією людиною, втішає. Хороша новина в цьому випадку полягає в тому, що більшість людей, які страждають на ахондроплазію, мають тривалість життя не меншу, ніж серед населення.
Джерела:
Матеріали Національного науково-дослідного інституту геному людини, он-лайн доступ: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Матеріали Національної організації з рідкісних розладів, он-лайн доступ: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Матеріали США Національна медична бібліотека, інтернет-доступ: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
