Абеталіпопротеїнемія (синдром Бассена-Корнцвейга)

Абетіліпопротеїнемія (синдром Бассена-Корнцвейга) - це генетично обумовлене метаболічне захворювання, в ході якого порушується всмоктування жирів (і, отже, жиророзчинних вітамінів, тобто A, D, E і K), а отже - їх дефіцит. Які причини та симптоми синдрому Бассена-Корнцвейга? Яке лікування?

Абетіліпопротеїнемія, або синдром Бассена-Корнцвейга, акантоцитоз або дефіцит аполопротеїну В - це генетично обумовлене метаболічне захворювання, при якому організм не виробляє певні ліпопротеїни - речовини, необхідні організму для засвоєння з раціону жиру, холестерину та жиророзчинних вітамінів. (крім того, вони відповідають за ефективний транспорт цих речовин у крові). Як наслідок, відбувається зниження всмоктування деяких жирів і жиророзчинних вітамінів (вітаміни A, D, E і K) із шлунково-кишкового тракту в кров, а отже - дефіцит цих речовин в організмі.

Пацієнти з синдромом Бассена-Корнцвейга не здатні виробляти групу ліпопротеїдів, які називаються бета-ліпопротеїнами, які відповідають за транспорт холестерину.

ПЕРЕВІРИТИ >> Що таке тригліцериди? Функції тригліцеридів в організмі

Абеталіпопротеїнемія (синдром Бассена-Корнцвейга) - причини

Причиною ненормального жирового обміну є мутація гена МТТП, яка містить інструкції про те, як зробити мікросомальний тригліцеридний транспортний білок (МТФ), необхідний для виробництва бета-ліпопротеїдів.

Хвороба успадковується аутосомно-рецесивно, тобто дитина повинна отримати по одній копії дефектного гена від кожного з батьків, щоб захворіти.

Абеталіпопротеїнемія (синдром Бассена-Корнцвейга) - симптоми

Жири необхідні для правильного росту і розвитку, а також для функціонування органів і систем, особливо нервової та зорової. Відповідно, виявляється їх дефіцит:

• ненормальний ріст у немовлят - затримка розвитку або збільшення ваги нижче, ніж очікувалося для цього віку;
• м’язова слабкість
• атаксія, тобто проблеми з координацією рухів та підтримкою рівноваги
• пігментний ретиніт та проблеми із зором
• жирний, смердючий, пінистий стілець

Крім того, є симптоми дефіциту вітаміну А, D, Е та К. Також може виникати анемія.

Абеталіпопротеїнемія (синдром Бассена-Корнцвейга) - ускладнення

Найбільш серйозним ускладненням абеталіпопротеїнемії є проблеми із зором. Якщо їх не лікувати, вони з часом можуть погіршитися і призвести до сліпоти.

Крім того, захворювання викликає м’язову слабкість та атаксію, що ускладнює ходьбу та виконання повсякденних справ.

Деякі люди з синдромом Бассена-Корнцвейга також можуть відчувати відставання в психічному розвитку (що може проявлятися, наприклад, порушеннями мови).

Абеталіпопротеїнемія (синдром Бассена-Корнцвейга) - діагностика

Лікарі замовляють аналіз крові та аналіз на холестерин. Крім того, можна виміряти рівні аполіпопротеїну B та вітамінів A, D, E та K.

Аналізи крові показують характерну деформацію еритроцитів («колючі» клітини крові, акантоцитоз), що призводить до зменшення еритроцитів, що циркулюють, і, отже, анемії.

Крім того, вам можуть знадобитися:

• електроміографія - вивчення м’язової діяльності
• очні тести
• тестування зразків калу

Абеталіпопротеїнемія (синдром Бассена-Корнцвейга) - лікування

Пацієнту з абеталіпопротеїнемією вводять високі дози жиророзчинних вітамінів, особливо вітаміну Е, який допомагає виробляти ліпопротеїни. Також можуть використовуватися інші добавки, включаючи лінолонову кислоту.

Читайте також: Синдром Сміта-Лемлі-Опітца - рідкісне метаболічне захворювання. Лікування SL ... Хвороба Краббе - генетична метаболічна хвороба Фенілкетонурія - вроджена метаболічна хвороба