Синдром Ретта виникає раптово і повільно забирає у батьків дитину, яка нормально розвинулася. Через подібні симптоми розлад часто плутають з аутизмом. Ви можете жити з синдромом Ретта, але існування вимагає багато жертв і тривалої освіти методів спілкування. Які симптоми синдрому Ретта?
Синдром Ретта - це генетично обумовлений розлад розвитку, який майже виключно вражає дівчат. У міру розвитку розладу фізичне функціонування дитини поступово погіршується, а його розумова відсталість погіршується.
Почуйте про синдром Ретта. Чим він відрізняється від аутизму? Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео
$config[ads_text1] not found
Синдром Ретта - причини захворювання
Це генетичне захворювання є результатом мутації гена MECP2, розташованого в одній з двох статевих хромосом - XX рекорд. Цей синдром зустрічається майже виключно у дівчаток, оскільки у хлопчиків є лише одна Х-хромосома (стать описується як XY), і якщо на них впливає цей дефект, вони не народжуються або помирають незабаром після народження. Синдром Ретта виникає з частотою одна з десяти тисяч народжених дітей.
Ви повинні це перевірити!
Автор: gettyimages.com
Дітей із синдромом Ретта називають «мовчазними ангелами».
Раптом Емілка перестала ходити і говорити - дізнайтеся історію дівчини з синдромом Ретта!
Також читайте: Синдром котячого крику: причини, симптоми, лікування Прогерія: передчасна старість. Причини та симптоми передчасного старіння Синдром Ашера - рідкісне генетичне захворювання. Симптоми та лікування синдрому АшераСиндром Ретта - симптоми на різних стадіях захворювання
Перебіг синдрому Ретта можна розділити на 4 стадії.
$config[ads_text2] not foundПерша стадія триває з 6 до 18 місяців - зміни відбуваються незначно і часто абсолютно непомітні. Дитина, мабуть, правильно розвивається. З невідомих причин нормально розвивається дитина стає тихішою, спокійнішою, втрачає інтерес до іграшок, втрачає контакт з навколишнім середовищем і стає «гнучкою». Іноді це супроводжується порушеннями рухового розвитку та гальмуванням зростання окружності голови. У цей час симптоми часто спрямовують діагноз до аутизму, хоча синдром Ретта не є аутизмом.
Другий етап триває з 1 до 4 років. Потім з’являються невиправдані крики, крики, нічні пробудження, дівчина починає втрачати набуті раніше навички. Виникають порушення мови, проблеми з рухом рук, які виконують т. Зв стереотипні рухи. Це найчастіше жести, схожі на миття рук, віджимання, миття, постукування, плескання, торкання обличчя та голови. Також можуть бути судоми або напади, апное або гіпервентиляція. Окружність голови чітко і помітно зменшується до 4 років.
Третій етап - це етап "очевидного застою". Сюди входять діти дошкільного та шкільного віку (2-10 років). Хоча порушення рухів зберігаються, поведінка змінюється. Дитина менше нервує і рідше плаче. У дівчини розвивається бажання встановити контакт і спілкуватися з навколишнім середовищем. Поліпшується концентрація.
$config[ads_text3] not found
Приблизно у віці 10 років починається четвертий етап. Проблеми з пересуванням загострюються, деякі дівчата перестають ходити. Когнітивні навички, навички спілкування та рух рук не змінюються назад. Покращується контакт очей. У цей час ризик сколіозу значно зростає. З’являється напруга м’язів з незвичним положенням тіла. Статевий розвиток залишається на рівні однолітків. Люди з синдромом Ретта, окрім проблем з остеопорозом та сколіозом, також борються з апраксією та диспраксією, кардіологічними проблемами, спастичністю, бруксизмом, слабкістю, високою вагою та запорами.
Лікування синдрому Ретта
Причинного лікування синдрому Ретта не існує. Терапія полягає лише у важкій та тривалій реабілітації, яка дозволяє дівчатам розвиватися фізично та соціально - це дозволяє їм контактувати зі світом. Деякі соматичні симптоми лікуються за допомогою відповідно підібраних ліків.
Рекомендована стаття:
Ранній дитячий аутизм: причини, симптоми, терапіяРекомендована стаття:
Синдром Аспергера: причини, симптоми, лікування
