Синдром Едвардса - це генетичний стан, який, як і синдром Дауна, збільшує ризик, коли ви вирішите завести дитину після 35 або 40 років. Тому кожна пізня мама повинна бути особливо пильною. Найкраще народити дитину з синдромом Едвардса у добре обладнаній клініці, де вона матиме шанс отримати допомогу фахівця.
Синдром Едвардса - генетичне захворювання, при якому в ДНК з’являється додаткова третя хромосома 18 (18-та трисомія хромосоми в парі). Дефект спричиняє порушення в структурі багатьох органів дитини та супутні дисфункції. Синдром Едвардса, який виникає один раз на 5000 (за іншими даними, один раз на 3500) пологів, спостерігається особливо у дівчаток - у чотири рази частіше, ніж у хлопчиків. Це генетичне захворювання становить майже 95 відсотків. призводить до самовільного переривання вагітності в першому триместрі вагітності. Більшість народжених дітей живуть максимум два місяці, але від 5 до 10 відсотків живуть більше року. Це залежить від тяжкості та кількості дефектів, викликаних захворюванням.
Синдром Едвардса: симптоми
У пренатальному періоді підозра на синдром Едвардса зумовлена малою вагою плода та аномальним розвитком скелета - потилиці та шиї, а також щиколотки та грудної клітки, а також дефектами центральної нервової системи. Це можна побачити та оцінити на 3D УЗД. Тоді лікар може призначити біохімічні дослідження для майбутньої матері. Зразок крові вимірює рівень ХГЧ - хоріонічного гонадотропіну людини, гормону вагітності. Значно нижче норми може свідчити про синдром Едвардса. Також перевіряється рівень концентрації PAPP-A (пов'язаний з вагітністю білок плазми A). У цьому випадку нижчий рівень також може припустити захворювання. Однак біохімічні дослідження не дають остаточної відповіді. Цитогенетичний аналіз є повноцінним. Для цього вам потрібно виконати один з інвазивних пренатальних тестів: амніоцентез (тобто збір навколоплідних вод) або відбір проб ворсинок хоріона для отримання клітин плода. Знання про хворобу вашої дитини ще до її народження дозволяє добре підготуватися до пологів, напр. виберіть місце, де дитина одразу отримає всебічну допомогу, або вирішіть перервати вагітність.
Симптоми після народження
Дитина з синдромом Едвардса набагато менше звичайного новонародженого. Характерна особливість - широко розставлені очі (гіпертелоризм), часто з опущеною верхньою повікою. У дитини стиснуті кулаки, часто з пальцями, що перекриваються, нерозвиненими великими пальцями та нігтями та деформованими стопами. У черепі є кіста судинного сплетення, тобто резервуар з рідиною. Крім того, функції багатьох систем порушені, в тому числі дихальна та кровоносна системи, вади серця, пупкова грижа та пахова грижа є поширеними явищами, а у хлопчиків - недостатність яєчок. Дитина, як правило, не може їсти самостійно, тому її потрібно годувати через зонд або через гастростому (свищ, який прямує до шлунка). Діти, навіть якщо вони виживають більше року, не можуть ходити самостійно, а їх пізнавальні та комунікативні можливості дуже обмежені. Стан дитини важкий у всі часи і вимагає постійної медичної допомоги, навіть якщо ви можете взяти дитину додому.
ВажливоКоли біологічний годинник тикає
Фактором ризику розвитку синдрому Едвардса є не лише вік матері. Її спосіб життя та здоров’я також важливі. Хвороби та часті сильні стреси або хронічне напруження негативно впливають на стан яєць. Чим слабші вони, тим більший ризик розвитку генетичного дефекту. При синдромі Едвардса, 95 відсотків часу, ген з дефектною парою 18 хромосом походить від матері. Чим вищий ризик розвитку синдрому Едвардса, тим ретельніший медичний контроль слід здійснювати під час вагітності. Варто шукати фахівця, який, як відомо, є ретельним і пильним.
Якщо дитина з синдромом Едвардса народилася в сім’ї майбутньої матері або батька, перед вагітністю варто зробити генетичний тест на носій транслокації хромосоми 18. Його повинен направити гінеколог під опікою жінки.
Рекомендована стаття:
Генетичні захворювання. Чи можливий аборт у разі генетичного захворювання. Читайте також: Нейрофіброматоз - це не тільки деформуючі пухлини. Причини та симптоми нервової ... Рак: деякі види раку є генетичними захворюваннями Фатальна сімейна безсоння - невиліковна хвороба головного мозку РІДКІ ХВОРОБИ, що деформують ЛИЦО ТІЛО
