Синдром Бернарда-Соульє - причини, симптоми та лікування

Синдром Бернарда-Соульє є вродженим відхиленням у структурі тромбоцитів (тромбоцитів) - вони дуже великі, і їх мало. Крім того, вони не з’єднуються між собою в місці пошкодження судин, щоб зупинити кровотечу. Як наслідок, навіть найменша травма може призвести до рясного, а значить, і кровотечі, що загрожує життю. Які причини та симптоми синдрому Бернарда-Соульє? Яке лікування?

Синдром Бернарда-Соульє - це спадкова тромбоцитопатія, яка є розладом тромбоцитів крові (PLT). Хвороба виробляє невелику кількість дуже великих, округлих тромбоцитів, що заважає їм належним чином виконувати свої функції.

Це дуже рідкісне захворювання - у медичній літературі описано близько 100 випадків, переважно в Японії, Європі та Північній Америці. За оцінками, його поширеність становить менше 1/1 000 000, але цифри занижені через неправильну діагностику (хворобу часто плутають з іншими станами).

Синдром Бернарда-Соульє - причини

Захворювання викликане генетичними мутаціями, які сприяють відсутності або дисфункції комплексу GPI-b-V-IX на поверхні тромбоцитів. У звичайних умовах він зв’язується з фактором фон Віллебранда (фактором згортання крові) та ініціює процес з’єднання тромбоцитів у місці пошкодження судини. Тому це дуже важливо для спонтанного контролю кровотечі.

Хвороба успадковується рецесивно, тобто дитина повинна отримати копію дефектного гена від обох батьків для розвитку хвороби.

Синдром Бернарда-Соульє - симптоми

Симптоми геморагічного діатезу проявляються відразу після народження дитини або в ранньому дитинстві:

• кровотеча під шкірою, тобто синці;
• надмірна кровотеча після травм;
• спонтанна кровотеча з носа та / або ясен;
• тривалі, важкі і часто болючі місячні у жінок;
• іноді трапляються шлунково-кишкові кровотечі (тоді кров з’являється у калі або при блювоті);
• в сечі також може бути кров;

Вираженість симптомів варіюється залежно від тяжкості захворювання.

Синдром Бернарда-Соульє - діагностика

Окрім співбесіди з пацієнтом та фізичного огляду, замовляються такі тести:

• кількість тромбоцитів (занижена, зазвичай від 20 000 до 100 000 мкл);
• час кровотечі - він тривалий і може бути помірним: 5-10 хв або важким:> 20 хв. Крім того, не спостерігається утворення згустків;
• фактор VIII - рівень комплексу фон Віллебранда;
• функціональні тести (адгезія, агрегація, дегрануляція тромбоцитів);
• індукована рістоцетином аглютинація тромбоцитів - у цьому випадку ристоцетин не ініціює процес зв’язування фактора фон Віллебранда з рецептором тромбоцитів;

Тестом, який повинен підтвердити діагноз, є проточна цитометрія з використанням панелі специфічних моноклональних антитіл (AD CD42). Після їх додавання до зразка пристрій, який називається проточним цитометром, аналізує та виявляє пластини з аномально побудованим рецептором.

Крім того, лікар повинен виключити інші захворювання, такі як аномалія Мей-Геггліна, синдром Епштейна, синдром нальоту Монреаля та синдром сірого нальоту.

Синдром Бернарда-Соульє - лікування

Місцеве лікування застосовується при кровотечах на поверхні шкіри та слизових оболонок. Якщо кровотеча сильніше, застосовується переливання тромбоцитів. Те ж саме роблять перед операцією.

Пацієнтам слід уникати навіть найменших травм і не приймати ліки, що погіршують функцію тромбоцитів, наприклад аспірин.

У жінок з рясними менструальними кровотечами період припиняють за допомогою гормонів.

У літературі зафіксовано два випадки трансплантації стовбурових клітин у дітей із серйозними кровотечами, що загрожують життю.

У разі кровотечі негайно накладіть холодну пов’язку під тиском і знерухоміть область тіла. Пацієнта слід якомога швидше доставити до лікарні, де буде надана допомога фахівця.

Синдром Бернарда-Соульє - прогноз

Якщо пацієнт виконує рекомендації (наприклад, уникає травм і, отже, небезпечних для життя крововиливів) і перебуває під постійною, належною медичною допомогою, прогноз хороший.