Синдром Барттера - це захворювання, яке відноситься до так званих тубулопатій. Він полягає у вродженому дефекті нефрона і, в другу чергу, призводить до гормональних та електролітних порушень, а також до кислотно-лужних порушень. Які причини та симптоми синдрому Барттера? Як це лікується?
Синдром Барттера впливає на структуру нирок, як петля Генле. Тут варто нагадати трохи фізіології, адже тоді легше буде зрозуміти цю хворобу. Петля Генле - одна із структур нефрона (основна структурно-функціональна одиниця нирки) і є частиною ниркових канальців, де утворюється остаточна сеча. Своєю назвою він зобов'язаний своєму першовідкривачу Якобу Генле. Він розташований між проксимальним і дистальним канальцями і складається з низхідних і висхідних кінцівок. Весь нирковий канальчик вистелений одношаровим плоским епітелієм. Епітелій низхідного плеча проникний для води, тоді як епітелій висхідного плеча проникний для іонів солі. Таким чином, сеча концентрується в петлі Генле, оскільки тіло протистоїть втратам води і велика кількість її поглинається з первинної сечі.
Синдром Барттера - що це?
Тубулопатії - рідкісні захворювання порушеної функції ниркових канальців. Це призводить до порушення їх резорбтивної або секреторної функції при нормальній або лише незначно зниженій клубочкової фільтрації. Синдром Барттера належить до вроджених тубулопатій. Існує три типи синдрому Барттера:
- Тип I - викликаний мутацією гена, що кодує ко-транспортер Na-K-2Cl на висхідному плечі петлі Генле;
- Тип II - викликаний мутацією гена, що кодує калієвий канал РОМК;
- Тип III - викликаний мутацією гена CIC-Kb, який кодує хлористий канал на висхідному плечі петлі Генле.
Синдром Барттера покладається на порушення всмоктування натрію у висхідному плечі петлі Генле. Це призводить до низки порушень. Підвищена кількість неасорбованого натрію «виходить» з організму, і гіпонатріємія призводить до гіповолемії. У свою чергу, гіповолемія активує систему ренін-ангіотензин-альдостерон. Підвищена концентрація альдостерону спричинює обмін іонами натрію на калій та водень у подальших структурах ниркових канальців, тобто дистальних та збірних канальців. Гіперкаліурія, яка полягає в підвищеному виведенні калію з сечею, призводить до гіпокаліємії. Гіпокаліємія, в свою чергу, викликає метаболічний алкалоз.
Можна виділити дві форми синдрому Барттера: класичну та неонатальну. У класичній формі симптоми синдрому Барттера можуть проявлятися в будь-якому віці, і це в основному порушення фізичного розвитку зі значним дефіцитом росту, поганим апетитом, поліурією та полідипсією. Крім того, при класичній формі синдрому Барттера може з’явитися блювота, м’язова слабкість та розумова відсталість. З іншого боку, неонатальна форма синдрому Барттера, як випливає з назви, проявляється відразу після народження. Характеризується вираженою поліурією, яка часто призводить до зневоднення. Крім того, спостерігається гіперкальціурія, нефрокальциноз та втрата натрію та хлору з сечею.
Читайте також: Штучна нирка (діалізатор): як це працює? Види діалізаторів Біль у нирках - причини, симптоми та лікування болю в нирках Пошкодження нирок (відбита, потріскана, забита нирка) - класифікація, симптоми, лікуванняКоли слід підозрювати синдром Барттера?
Як бачите, клінічні симптоми синдрому Барттера досить неспецифічні і іноді можуть нагадувати інші захворювання, такі як діабет. Тому лабораторні дослідження відіграють дуже важливу роль у діагностиці синдрому Барттера. Вони виявлять гіпокаліємію, нереспіраторний алкалоз або підвищену активність реніну в плазмі. Крім того, може спостерігатися супутнє зниження артеріального тиску.
З чим слід диференціювати синдром Барттера?
Найхарактернішим симптомом синдрому Барттера є гіпокаліємія, тому диференціальний діагноз повинен в першу чергу враховувати ті захворювання, які призводять до хронічної гіпокаліємії, наприклад:
- захворювання зі зниженим надходженням калію в організм, такі як нервова анорексія, білково-енергетичне недоїдання, надходження «правильної» кількості калію у пацієнта, який втрачає його у збільшеній кількості через нирки, травний тракт або шкіру;
- підвищений "вихід" іонів калію до клітин (трансмінералізація), наприклад, при алкалозі, активації бета-2-рецепторів (бета-2-міметики, підвищена активність симпатичної системи, криза щитовидної залози), при споживанні інгібіторів фосфодіестерази (наприклад, кофеїну або теофіліну), чи слід вводити інсулін;
- ниркова втрата калію, яка виникає при первинному або вторинному гіперальдостеронізмі, синдромі Гітельмана, синдромі Ліддла, синдромі Кушинга, вродженій гіперплазії надниркових залоз, проксимальному та дистальному канальцевому ацидозі, гіпомагніємії, застосуванні петльових та тіазидних діуретиків, глюкокортикостероїдів, глюкокортикостероїдів, глюкокортикостероїдів ;
- втрата калію через шлунково-кишковий тракт, що виникає при діареї, блювоті, ВІП або при прийомі проносних;
- втрата калію через шкіру - надмірне потовиділення та опіки.
Синдром Барттера - лікування
Синдром Барттера є вродженим захворюванням, тому його причинно-наслідкове лікування неможливе. Однак при симптоматичному лікуванні ми вводимо перорально хлорид калію в кількості 100-300 ммоль / день шістьма порціями. Іноді додатково потрібні добавки магнію. Застосовуючи індометацин, тіамтерен або спіронолактон, можна зменшити втрату калію через нирки. Крім того, може бути корисним використання препаратів, що пригнічують утворення реніну, таких як пропранолол або АПФІ.
Рекомендована стаття:
Нирки: будова та функції
