СИНДРОМ АЛЬПОРТИ - МОЖЕ ПРИЗВЕСТИ ДО НЕДОСТУПНОСТІ НИРКИ

Синдром Альпорта - симптоми

Характеристиками цього захворювання є:

виникнення гематурії - у хлопчиків з народження

протеїнурія

артеріальна гіпертензія, що прогресує зі зниженням нормальної функції нирок

порушення слуху

порушення зору

поступова двостороння нейрогенна приглухуватість, відсутня в дитинстві, але з’являється пізніше приблизно у віці 30 років - спочатку глухота впливає на більш високі тони

Синдром Альпорта - діагностика

Тільки клінічного спостереження за пацієнтом часто буває недостатньо, тому необхідно дослідити тканини, взяті з нирки. Також можна діагностувати синдром Альпорта, зібравши ділянку шкіри, де структура колагену IV типу є неправильною.
Діагностичні критерії (має бути виконано мінімум 4):

спадкове виникнення гематурії

діагностована кінцева стадія ниркової недостатності, діагностована як мінімум у двох членів сім'ї

прогресуюча глухота

проблеми зі зором

докази лейоміозу, аномальних розмірів і кількості тромбоцитів або аномальних лейкоцитів

порушення тканинної структури, що спостерігаються в електронному мікроскопі

виявлення генетичних мутацій, характерних для цього захворювання

Синдром Альпорта - лікування

Рекомендується симптоматичне лікування - боротьба з протеїнурією, артеріальною гіпертензією та гематурією. У запущеній стадії цього захворювання т. Зв нирково-замісна терапія, наприклад, діаліз. Також можна розглянути можливість трансплантації нирки.

Люди, які не хворі, але мають сімейну історію синдрому Альпорта, повинні усвідомлювати, що вони мають генетичний тягар. Ризики різняться. Це залежить від того, чи спостерігається генетична аномалія у обох батьків, чи лише у батька чи матері. Чоловіки з синдромом Альпорта можуть передати генетичний розлад своїм дочкам - які самі здорові, носії дефекту - і хвороба може поширитися на наступні покоління. Здорові матері можуть передати синам дефект, від якого вони захворіють. Коли генетичний дефект передається дочці, як і вище, вона стає безсимптомним носієм.