Хвороба Помпе - рідкісне, генетично обумовлене метаболічне захворювання, при якому організм не розщеплює глікоген до глюкози. Як наслідок, глікоген відкладається в організмі, особливо в м’язах - також у серці та дихальних м’язах, - що призводить до їх поступового спаду. Отже, без належного лікування хвороба неминуче призводить до смерті. Які причини та симптоми хвороби Помпе? Яке лікування?
Хвороба Помпе - це генетично обумовлене нервово-м’язове захворювання, спричинене дефіцитом або відсутністю ферменту, відповідального за розпад однієї з речовин метаболізму - глікогену. В результаті цього дефіциту полісахариди накопичуються в клітинах організму - переважно в м’язових клітинах, що призводить до руйнування та ослаблення м’язів кінцівок, дихальних м’язів та серця. Існує дві форми захворювання - інфантильна та пізня у дорослого віку. Хвороба Помпе вражає людей різного віку. На сьогодні діагностовано близько 50 000 пацієнтів у всьому світі. У Польщі - лише 30.
Залежно від часу появи симптомів захворювання, існує два типи хвороби Помпе - ранній початок (інфантильний тип - перші симптоми зазвичай виникають у віці до 1 року) та пізній початок (дитячий, підлітковий та дорослий тип).
Хвороба Помпе - причини
Дефіцит ферменту, відповідального за розщеплення глікогену, спричинений мутацією гена, що містить інструкції щодо виробництва цього ферменту.
Хвороба успадковується аутосомно-рецесивно, тобто дитина повинна отримати по одній копії дефектного гена від кожного з батьків, щоб захворіти. Якщо кожен із батьків має одну аномальну копію гена, ймовірність народження дитини з хворобою Помпе становить 25 відсотків.
Читайте також: Хвороба кленового сиропу (MSUD) - причини, симптоми та лікування Синдром Сміта-Лемлі-Опітца є рідкісним метаболічним захворюванням. Чи є лікування СЛ ... Алкаптонурія (захист) - причини, симптоми та лікуванняХвороба Помпе - симптоми
Симптоми захворювання залежать від ступеня активності ферментів. У дитячій формі спостерігається відсутність у нього ферменту, тому симптоми захворювання дуже виражені:
- в’ялість м’язів
- збільшення серцевого м’яза (кардіоміопатія)
- дихальна недостатність
У деяких дітей може розвинутися збільшення печінки, язика або втрата слуху.
Підніматися сходами - це все одно, що піднятися на Еверест - ось ті почуття, які щодня відчувають люди з хворобою Помпе.
Першими симптомами пізнього зрілого віку будуть втома, навіть при незначних навантаженнях, і задишка. Однак спочатку задишку вимовляти не потрібно. Хвора людина може відчувати лише її наслідки, такі як головний біль, безсоння та зниження концентрації уваги. Згодом, в результаті пошкодження скелетних м’язів, пацієнт має обмежені здібності до ходьби, і виникають труднощі, особливо при підйомі по сходах. Також можуть розвинутися деформації хребта.
- У 23 роки з’явилися перші симптоми хвороби Помпе. Через два роки я опинився в лікарняному легеневому відділенні з гострою дихальною недостатністю. Потім був поставлений діагноз. Ослаблення дихальних м’язів призводило до посилення гіпоксії та відчуття постійної втоми. Щоденні заходи стали викликом, наприклад, прогулянка містом, підйом по сходах або професійна робота, від якої мені довелося відмовитись, - згадує Мацей Птасіньскі, президент Асоціації пацієнтів із хворобою Помпе, співорганізатор кампанії "Наш Еверест" в інтерв'ю інформаційному агентству NewsrmTV.
Тисяча поляків може хворіти на рідкісну хворобу Помпе
Джерело: newsrm.tv
ВажливоСимптоми захворювання залежать від ступеня активності ферментів. У немовлят повністю спостерігається відсутність ферменту, що призводить до виражених генералізованих симптомів у новонароджених та немовлят. У свою чергу, частковий дефіцит ферменту може проявлятися в будь-якому віці після дитинства. Тоді симптоми слабші (наприклад, немає кардіоміопатії).
Хвороба Помпе - діагностика
У більшості пацієнтів підвищений рівень фосфокреатинкінази (КФК) у крові. Якщо, крім того, є симптомів, бажано провести тест на суху краплю крові, щоб визначити концентрацію ферменту, відповідального за розпад глікогену.
Через неоднозначні симптоми захворювання діагноз може тривати до 8 років, що зменшує шанси пацієнтів на швидке лікування та ведення активного життя.
Тест полягає в уколі пальця пацієнта та відборі однієї краплі крові на папірці. Якщо рівень ферментів різко знижується, можна запідозрити хворобу Помпе. Остаточний діагноз ставиться на підставі результатів генетичного тесту.
Хвороба Помпе на пізній стадії може нагадувати, наприклад, м’язові дистрофії пояса, поліміозит і навіть спінальну м’язову атрофію. Як результат, діагностика захворювання може зайняти більше часу і навіть кілька років.
Хвороба Помпе - лікування
При хворобі Помпе застосовують ферментативну замісну терапію, тобто пацієнтові дають ліки, які замінюють ферментну активність і дозволяють нормально розщеплювати глікоген. Завдяки цьому прогрес захворювання буде зупинений. Однак препарат не дозволяє ураженням повернутися назад. Дієта з низьким вмістом цукру та високим вмістом білка має певне значення в лікуванні.
Куди звернутися за допомогоюАсоціація пацієнтів із хворобою Помпе - це місце, де люди, які борються з цією хворобою, можуть звернутися за допомогою.
Пацієнти чекають до 8 років на діагностику. Це хвороба Помпе
Джерело: newsrm.tv
