Як аутосомно-домінантна (ADPKD), так і аутосомно-рецесивна (ARPKD) ниркова полікістоза нирок є генетичним захворюванням, що призводить до ниркової недостатності. Лікування за допомогою нього не існує, а застосовуване лікування служить лише для боротьби з наступними симптомами. Найчастіше пацієнти з полікістозом нирок потребують трансплантації.
Зміст
- Полікістоз нирок: типи
- Аутосомне полікістоз нирок
- Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок
- Як жити при полікістозі нирок?
Полікістоз нирок (кістозна хвороба нирок, лат. degeneratio polycystica renumполікістоз нирок (ХХН) - генетичне захворювання, яке вражає нирки.
Залежно від форми полікістозу нирок, перші симптоми можна очікувати в різні періоди життя, а загострення самого захворювання різниться.
Однак фінал завжди однаковий. Через численні постійно зростаючі кісти (кісти, наповнені рідиною), які чинять постійний тиск на нирки (на яких вони розташовані), руйнуються структури самого органу.
Нирки здатні таким чином «рости», а їх «бульбашку», кістозну поверхню можна відчути навіть на дотик і побачити неозброєним оком. Це неминуче призводить до подальших порушень і формування хронічної ниркової недостатності.
Полікістоз нирок: типи
Існує дві основні форми полікістозу нирок:
- Аутосомно-домінантний полікістоз нирок (ADPKD) - зустрічається з частотою 1: 400-1: 1000 народжень, є найпоширенішим генетично обумовленим захворюванням нирок, становить 8-15 відсотків випадків термінальної ниркової недостатності, що потребує замісної ниркової терапії
- аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок (ARPKD) - зустрічається з частотою близько 1: 20 000 пологів; виявляється в грудному віці, виявити його можна в пренатальному віці
Також можуть траплятися придбані кістозні захворювання, муковісцидозна дисплазія нирок, полікістозна нефропатія та інші нефропатії.
Аутосомне полікістоз нирок
Поліцистинова хвороба нирок, успадкована переважно з аутосомним геном (ADPKD), спричинена мутацією генів PKD1 та PKD2 (відповідальних за кодування білків поліцистин-1 та поліцистин-2).
Найбільш частими ускладненнями, що призводять до смерті, є гіпертонія та її наслідки, інсульт через розрив аневризми та інфекції сечовивідних шляхів.
Зазвичай він з’являється у віці від 30 до 50 років і завжди вражає обидві нирки одночасно.
Захворювання діагностується за допомогою ультразвукового дослідження черевної порожнини, що може підтверджуватися додатковими тестами, наприклад, томографією.
Якщо діагноз показує щонайменше три кісти в одній з нирок з позитивним сімейним анамнезом (хтось із членів сім'ї страждав цим станом), можна зробити висновок, що це ADPKD.
ADPKD дає такі симптоми:
- гіпертонія
- слабкість
- болі в черевній і поперековій області (болі можуть бути різкими і короткими, а також тривалими і тупими)
- інфекції сечовивідних шляхів
- головний біль
- білок і еритроцити часто можна виявити в сечі хворої людини.
Крім того, у зв'язку з тим, що це поліорганне захворювання, крім змін у нирках, у пацієнтів з ADPKD зазначено:
- кісти печінки, найчастіше безсимптомні
- кісти селезінки
- кісти підшлункової залози
- кісти легенів (рідше)
- аневризми артерій основи мозку
- випадання мітрального клапана або інші вади серця клапана (мітральна регургітація, трикуспідальна регургітація)
- аневризми аорти
- дивертикульоз товстої кишки
- грижі живота
Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок
Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба нирок (ARPKD) розвивається в неонатальному та перинатальному періодах. Він набуває форми набагато небезпечнішої, ніж ADPKD, і часто смертельний.
ARPKD не тільки погіршує функцію нирок, але також викликає:
- аномалії дихальної системи (гіпоплазія легенів, ателектаз), що спричиняють дихальну недостатність
- симптоми, пов'язані з портальною гіпертензією (спленомегалія, гіперспленізм, варикозне розширення стравоходу)
Через хворобу кісти розвиваються в нирках, а також в легенях.
Функція нирок сильно порушена і часто призводить до дихальної недостатності або артеріальної гіпертензії. Приблизно до 20 років майже у всіх пацієнтів розвивається термінальна стадія захворювання нирок. Захворювання можна виявити під час пренатальних обстежень.
Як жити при полікістозі нирок?
Пацієнтам, які страждають на будь-яку полікістоз нирок, в першу чергу рекомендується нефропротекторне лікування, тобто спрямоване на якнайдовше збереження функції нирок: здоровий спосіб життя і, насамперед, здорове харчування. Дієта, яка використовується, повинна мати низький вміст білка та жиру.
Крім того, слід подбати про масу тіла, стежити за кальцієво-фосфатним балансом та артеріальним тиском.
За наявності ниркової недостатності та термінальної ниркової недостатності слід застосовувати замісну ниркову терапію (діаліз).
