Пергаментна шкіра: причини, симптоми та лікування

Пергаментна шкіра - рідкісне, але дуже серйозне шкірне захворювання. Він не регенерує ДНК шкіри та очей, пошкоджених сонцем. Це призводить до розвитку новоутворень, включаючи злоякісну меланому, в перші роки життя пацієнта. Які причини та симптоми пергаментної шкіри? Яке його лікування?

Пофарбована пергаментна шкіра (лат. Xeroderma pigmentosum) - це генодерматоз, тобто генетично обумовлене захворювання шкіри. Він не відновлює ДНК клітин шкіри, пошкоджених сонячним випромінюванням. Після контакту з сонцем ДНК клітин шкіри поглинає свої промені, що призводить до т. Зв процес епідермального канцерогенезу, тобто зміни, що ведуть до утворення раку. Потім клітини активують механізми відновлення - ендонуклеазні ферменти, які ефективно вирізають пошкоджені фрагменти ДНК, а потім, через кілька годин після впливу УФ-променів, вставляють правильні. Таким чином, генетичний матеріал, пошкоджений радіацією, постійно перебудовується.

Подібний процес відбувається в ДНК клітин ока. У випадку з пергаментною шкірою процеси відновлення не відбуваються або не проходять належним чином, що неминуче призводить до розвитку ракових клітин під впливом сонця.

В Європі та США хвороба зустрічається рідко (1: 250 000). Цей коефіцієнт вищий у таких країнах, як Японія та Пакистан (1: 40 000).

Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео

Пергаментна шкіра - причини

Причиною захворювання є цілих 8 генетичних мутацій, що беруть участь у відновленні ДНК. Хвороба успадковується аутосомно-рецесивно. Це означає, що дефектні копії генів повинні успадковуватися від обох батьків, щоб з’явилися симптоми захворювання. Коли ви успадковуєте лише одну копію мутанта, ви лише носій.

Шкіра пергаменту - симптоми

У 50 відсотків симптоми хвороби з’являються в перший місяць життя у вигляді:

• підвищена чутливість до сонячних променів;
• часті сонячні опіки;
• тривала еритема;
• веснянки;
• зміна кольору шкіри;
• передчасне старіння шкіри;
• плямиста гіперпігментація;
• втрата нормального кольору шкіри;

Є також проблеми із зором:

• кератит;
• кон’юнктивіт;
• світлобоязнь;

та неврологічні розлади:

• мікроцефалія;
• втрата слуху;
• спастичність;
• атаксія;
• судоми;

Пергамент шкіри та рак

Люди з пергаментною шкірою мають підвищений ризик розвитку раку шкіри, включаючи злоякісну меланому, а також очей - головним чином плоскоклітинного раку ока та меланоми ока. Вони можуть розвиватися вже в ранньому дитинстві.Тому регулярні обстеження шкіри та очей необхідні для раннього виявлення та лікування раку.

Читайте також: Рак шкіри - симптоми та типи

Пергаментна шкіра - діагностика

Діагноз ставлять на основі симптомів та результатів клітинного тесту для відновлення пошкодженої ДНК. Результати тесту на гіперчутливість до УФ-променів також важливі. У сім'ях з пергаментною шкірою проводять пренатальну діагностику, т. Зв тест на комети, що дозволяє визначити відновлення ДНК.

Пергаментна шкіра - обробка

Пергаментна шкіра - це генетично обумовлене шкірне захворювання, тому причинно-наслідкове лікування неможливе. Метою терапії є полегшення симптомів. Перш за все, пацієнт повинен уникати контакту з сонцем, а також використовувати креми з дуже високим сонцезахисним кремом (50+), навіть якщо він перебуває в приміщенні. Корисний також захисний одяг.

Відсутність сонячного випромінювання тягне за собою дефіцит вітаміну D, тому необхідно подбати про його поповнення.