Прогресуючий оссифікуючий міозит (фібродисплазія, ФОП)

Прогресуючий оссифікуючий міозит (фібродисплазія (ФОП) - це захворювання, при якому м’язи та суглоби повільно перетворюються на кістки, що призводить до нерухомості та інвалідності організму. Які причини та симптоми прогресуючого осифікуючого міозиту? Яке лікування?

Прогресуючий оссифікуючий міозит (прогресуюче окостеніння м’язів, фібродисплазія, ФОП, хвороба Мюнхмаєра) - дуже рідкісне захворювання сполучної тканини, яке визначається генетично. Її суть полягає у виробленні кісткової маси в м’язах, зв’язках, сухожилках, суглобах та суглобових капсулах. Нові кісткові елементи можуть зливатися з нормальними скелетними елементами або утворювати дискретні структури, що призводить до знерухомлення тіла та втрати працездатності. Прогресуючий оссифікуючий міозит

Прогресуючий осифікуючий міозит (фібродисплазія, ФОП) - причини

Хвороба викликана генетичним дефектом, що призводить до перевиробництва білка BMP4, який бере участь у регуляції росту кісток. Це трапляється дуже рідко, оскільки захворюваність на захворювання оцінюється в 1 з 2 мільйонів людей.

Також читайте: Хвороба Шпренгеля - причини, симптоми та лікування Хвороба кістки Педжета - причини, симптоми та лікування Асептичний некроз кістки, тобто некроз кісткової тканини

Прогресуючий оссифікуючий міозит (фібродисплазія, ФОП) - симптоми

Перші симптоми захворювання проявляються найчастіше в перші 10 років життя. Це хворобливі набряки м’яких тканин, які потім окостеніють - найчастіше навколо хребта, плечових і тазостегнових поясів (хоча хвороба може вражати й інші частини тіла). Потім з’являються тверді, болючі горбки (це утворення кісток), які призводять до знерухомлення певних частин тіла. На запущеній стадії захворювання майже все тіло знерухомлене, і пацієнт завмирає в одному положенні.

Тіло людини з ФОП з віком перетворюється на статую, «каміння».

Хвороба рецидивуюча, тобто час від часу утворюються нові, патологічні кістки. Ризик їх виникнення значно збільшується внаслідок травм (наприклад, падінь, ін'єкцій) та хірургічних процедур. Наприклад, окостеніння може відбутися після щеплення. Потім на місці його ін’єкції, ущільнення може з’явитися шишка, і рука може знерухомити.

Захворювання також може бути припущене вродженими вадами рук і ніг, такими як:

Травми призводять до утворення кісток у м’язах та суглобах, тому пацієнту слід уникати їх.

• вкорочення і вальгус пальців ніг
• вкорочення великих пальців
• зрощення і неповне формування пальців рук і ніг
• хворобливий набряк м’яких тканин

Ще одним симптомом, характерним для ФОП, є порушення слуху. Існують також ускладнення у вигляді інфекцій верхніх дихальних шляхів (наприклад, пневмонія).

Рекомендована стаття:

Біль у м'язах та суглобах (опорно-руховий апарат) - причини

Прогресуючий оссифікуючий міозит (фібродисплазія, ФОП) - діагностика

При підозрі на ФОП проводять МРТ та генетичні тести.

Прогресуючий оссифікуючий міозит (фібродисплазія, ФОП) - лікування

Лише близько 600 людей у ​​світі страждають на прогресуючий оссифікуючий міозит. З цієї причини не проводиться багато досліджень цієї хвороби. Також не існує єдиної схеми лікування.

У пацієнтів найважливішу роль відіграє кінезіотерапія та лікувальна фізкультура. Завдяки їй пацієнт може пересуватися за допомогою ортопедичного обладнання та певною мірою виконувати основні щоденні справи. Крім того, даються знеболюючі препарати. Неможливо виконати операцію, яка передбачає видалення кісткових мас, оскільки це призводить до ще більшого та інтенсивного розростання кісткової тканини в областях, охоплених процедурою.

Також необхідно лікувати рецидивуючу пневмонію.

Варто знати

Більше інформації про ФОП можна знайти на веб-сайті Міжнародної асоціації прогресивної фібродисплазії, організації, яка підтримує дослідження та освіту про цю хворобу.

Рекомендована стаття:

Що таке РІДКІ ХВОРОБИ? Діагностика та лікування рідкісних захворювань у Польщі ...