Первинні імунодефіцити (ІМЗ) досі називають рідкісними захворюваннями, але, за оцінками, ця проблема страждає до 1 з 400 людей у всьому світі. Суть первинної імунної недостатності полягає в порушенні імунної системи. Вони викликають часті та важкі вірусні та бактеріальні інфекції у дітей та дорослих. Які причини та симптоми первинних імунодефіцитів? Яке лікування? На ці та інші запитання відповідає доктор Ганна Суханек, імунолог Університетського клінічного центру в Гданську.
Первинний імунодефіцит (ІМЗ) - це група з понад 250 захворювань, суть яких полягає в неправильній роботі деяких елементів імунної системи. Як результат, у пацієнтів з первинною імунодефіцитною хворобою набагато частіше розвиваються важкі інфекції та страждають багатьма хронічними захворюваннями, переважно дихальних шляхів. Найбільшою проблемою в Польщі є все ще низька обізнаність про існування ПІД, а отже - велика кількість недіагностованих пацієнтів. Неліковані імунодефіцити можуть призвести до серйозних хронічних ускладнень і навіть смерті.
Первинні імунодефіцити - причини
Первинні імунодефіцити - це група генетичних захворювань.
Первинні імунодефіцити - симптоми
Деякі важкі форми первинного імунодефіцитного захворювання викликають симптоми, які виявляються незабаром після народження. Прикладом такого стану є синдром Ді Джорджа, який викликає викривлення обличчя, хвороби серця та проблеми з нервовою системою, які спостерігаються при народженні. - Первинні імунодефіцити можуть також проявлятися як аутоімунні захворювання, коли організм атакується власною імунною системою. Це проявляється, наприклад, зменшенням кількості тромбоцитів у крові, артритом або вітіліго, - пояснює доктор Ганна Суханек, імунолог з Університетського клінічного центру в Гданську.
Серйозні інфекції, як правило, є першими підозрами на ПІД. Зазвичай це важкі, повторювані інфекції, які важко піддаються лікуванню, незважаючи на використання антибіотиків. Якщо протягом року ми знову страждаємо отитом, синуситом, бронхітом або запаленням легенів, не слід недооцінювати це, оскільки це може бути сигналом про те, що наша імунна система не працює належним чином.
Варто знатиХоча первинні імунодефіцити є вродженими, їх можна діагностувати як у дітей, так і у дорослих, оскільки симптоми захворювання не завжди з’являються відразу. - У деяких, особливо легких випадках, пацієнти живуть із цією хворобою часто багато років, перш ніж відповідні тести дозволять поставити правильний діагноз, - пояснює Адріан Горецький, президент Асоціації людей з імунодефіцитом "Імунопротект".
Читайте також: Коли дитина все ще хвора - способи заразитися частими інфекціями у дітей Засіб, що підсилює імунітет. Як діють імунізаційні вакцини? Саркоїдоз: причини, симптоми, лікуванняПервинні імунодефіцити - діагностика
У ситуації, коли підозрюють ПІД, проводять більш детальні дослідження імунної системи. - Зазвичай їх роблять поступово, щоб з самого початку виключити найважчі форми ПІД, такі як важкий комбінований імунодефіцит (СКІД). Спочатку проводять аналіз крові з мазком, а потім - за необхідності - визначають рівні імуноглобулінів та проводять інші спеціалізовані дослідження, - каже доктор Суханек.
Аналіз крові є основним показником відхилень, пов’язаних з імунною системою, однак цього недостатньо для правильної діагностики первинного імунодефіциту. Швидше, результати аналізу крові є показником для більш точних тестів для певних типів клітин. Такі тести зазвичай проводять імунологічні фахівці.
За словами експерта, доктора Ганни Суханек, імунолога з Університетського клінічного центру в Гданську
Якщо у пацієнта діагностовано імунодефіцит, можна розпочати відповідне лікування. Хоча ПІД неможливо повністю вилікувати, ефективні методи лікування покращують стан здоров’я хворих, значно зменшують кількість інфекцій і дозволяють їм вести активний спосіб життя, розвивати кар’єру та мати сім’ю. Найчастіше застосовувана замісна терапія імуноглобулінами, тобто підшкірне або внутрішньовенне введення препаратів імуноглобуліну людини, застосовується протягом життя у більшості пацієнтів.
Первинні імунодефіцити - лікування
При значній частці первинних імунодефіцитів організм виробляє занадто мало або взагалі не містить імуноглобуліну. Введення імуноглобулінів є найбільш часто використовуваною формою терапії, оскільки дозволяє досягти бажаного, безпечного рівня антитіл. Завдяки цьому вдається захистити організм від ряду інфекцій та зменшити вираженість аутоімунних симптомів.
Багато людей з ПІД також потребують антибіотиків для запобігання та лікування інфекцій. Антибіотики ефективні проти інфекцій, викликаних бактеріями. Іноді також потрібно використовувати інші класи препаратів для боротьби з інфекціями, спричиненими грибками (наприклад, молочницею) або вірусами (наприклад, вітрянка). У разі найбільш важких імунодефіцитів, таких як SCID, застосовується трансплантація кісткового мозку.
Зазвичай пацієнтам із первинним імунодефіцитом доводиться приймати ліки протягом усього життя, але це не заважає їх нормальному щоденному функціонуванню. - Людина з ПІД може і повинна вести нормальне життя. Немає протипоказань проти відвідування школи, навчання чи роботи. Звичайно, вам потрібно вжити певних запобіжних заходів, щоб мінімізувати ризик зараження, але це в основному все, - резюмує Адріан Горецький.
Варто знатиЯкщо ви підозрюєте, що у вас первинний розлад імунодефіциту, перейдіть на веб-сайт www.immunoprotect.pl та перевірте, де ви можете знайти найближчу спеціалізовану установу для діагностики та лікування ПІД.
