Пахігірія (широкий роторіаз) - причини, симптоми, лікування

Пахігірія (широко обертальна здатність) - це вроджений дефект октококової нервової системи. Пахігірія - це порушення розвитку кори головного мозку, яке пов’язане з розумовою відсталістю. Які причини та симптоми пахігірії? Чи можна вилікувати це захворювання?

Пахігірія (широкий роторіаз) - це вроджений дефект центральної нервової системи, спричинений аномальною міграцією нервових клітин (нейронів) у мозок та нервову систему, що розвиваються, протягом життя плода. ¹ Як наслідок, розвиток зовнішньої області мозку, кори, порушується.

Кора головного мозку є найвищим рівнем центральної нервової системи і відповідає за свідомі рухи та думки. Кора головного мозку повинна мати глибокі вигини, клубки (вони надають мозку своєрідний зморшкуватий вигляд) і борозенки, які виникають в результаті «завивки» кори. Під час нормального ембріонального росту незрілі клітини, які згодом переростають у спеціалізовані нервові клітини (нейрони), як правило, мігрують на поверхню мозку, утворюючи кілька шарів клітин (кора головного мозку зазвичай складається з 6 шарів). Міграція нервових клітин, що викликає складки кори, відбувається в кінці вагітності. Коли цей процес порушений, клітини не мігрують туди, де мали б бути. Наслідком є ​​повне згладжування поверхні мозку (агірія, занепокоєння, гладкий мозок, lsencephaly), наявність декількох, слабо розвинених поворотів або ділянок з неправильно розширеними поворотами (пахігірія, широкий поворот)

Пахігірія може стояти окремо (ізольований дефект) або як частина різних синдромів вроджених вад розвитку. Пахігірія може співіснувати з агірією - це вроджений дефект, який, як випливає з назви, характеризується гладкою поверхнею мозку.

Пахігірія - причини

Пахігірія може бути спричинена як генетичними, так і факторами навколишнього середовища. Екологічні фактори, які сприяють цьому стану, можуть включати

• внутрішньоматкова інфекція (наприклад, краснуха, цитомегаловірус) під час вагітності
• недостатній приплив оксигенованої крові до мозку (ішемія) під час внутрішньоутробного розвиткуtal. Вагітна жінка, яка страждає такими розладами, як діабет, проблеми кровообігу та ішемічна хвороба серця, має більший ризик народження дитини з дефектом ЦНС, оскільки ці стани можуть перешкоджати правильному притоку крові до мозку. плід

Пахігірія також може бути пов'язана з певними генетичними мутаціями.

Пахігірія - симптоми

Симптоми пахігірії залежать від тяжкості патології.

• слабкий м’язовий тонус, а отже - ослаблені рухові функції
• судоми
• помірна до важка затримка розвитку
• інтелектуальна недостатність
• відсутність зростання
• труднощі з ковтанням
• мікроцефалія
• епілептичні напади

Більшість немовлят здаються фізично нормальними, але деякі стани пахігрії викликають характерні деформації обличчя або черепа.

Пахігірія - діагностика

Діагностика дуже складна і вимагає візуалізації мозку. Зазвичай його розміщують у сім’ях, уражених генетично обумовленими формами цього захворювання, або з супутніми дефектами мозку та іншими системами. Діагностика до третього триместру вагітності, як правило, неможлива, оскільки міграція нервових клітин, що викликають складки кори, не відбувається до кінця вагітності.

Пахігірія - лікування

Лікування симптоматичне і може включати протишокові ліки та спеціальну або додаткову терапію, включаючи фізичну та логопедичну терапію.

Довгостроковий прогноз (прогноз) змінюється залежно від причини, ступеня відхилення в роботі мозку та подальших неврологічних втрат.

Джерело:

1. Інформаційний центр з генетичних та рідкісних захворювань (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Лісенцефалія та пахігірія, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Рекомендована стаття: