Макроцефалія (велика голова): причини, симптоми, лікування

Макроцефалія, також відома як макроцефалія, - це дефект розвитку, найхарактернішим симптомом якого є збільшена окружність голови (вище 97-го процентиля). Причинами макроцефалії є насамперед генетичні захворювання та хвороби обміну речовин. Рання діагностика дозволяє швидше виявити причину захворювання і почати лікування.

Макроцефалія - ​​це дефект розвитку, який може бути одним із елементів, що складають синдроми вроджених вад розвитку та генетичних захворювань, він може виникати поодинці, а може і окремо, і в сім’ях. Причиною макроцефалії може бути гідроцефалія. Часто виявляється в утробі матері, під час ультразвукових досліджень. Вимірювання голови проводиться кожного разу під час ультразвукового обстеження під час вагітності та відразу після пологів. Голова новонародженої дитини вимірюється від брови до самої задньої частини потиличної кістки. Якщо результат вимірювання значно вищий (вище 97-го процентиля на сітці процентиля), ніж встановлена ​​норма для певного віку та статі, це може свідчити про велику голову.

Перш за все, діагностика включає тести для підтвердження або виключення гідроцефалії, симптомом якої є збільшення окружності голови. Хвороба є результатом надмірного накопичення ліквору в шлуночковій системі мозку, і тоді необхідно виконати, серед іншого, томографія або магнітно-резонансна томографія головного мозку, транскраніальне УЗД, цистернографія або дослідження спинномозкової рідини. Інші захворювання, де макроцефалія є одним із симптомів, включають:

• Синдром Сотоса, також відомий як церебральний гігантизм, є рідкісним генетичним захворюванням. У маленьких дітей відзначається зниження м’язового тонусу, затримка розвитку та неврологічні проблеми. На додаток до збільшеної окружності голови, іншими характерними зовнішніми ознаками синдрому Сотоса є високий лоб, гіпертелоризм, тобто широкий проміжок очних ямок, мала нижня щелепа, помітне підборіддя та вигини в лобовій області та в скронях.
• Синдром Коудена - це стан, пов’язаний з кількома спадковими генетичними мутаціями. Як результат, збільшується ризик розвитку певних видів раку, в тому числі при раку щитовидної залози, раку сечового міхура, а у жінок додатково рак молочної залози або раку матки. Макроцефалія при синдромі Коудена виникає як один із симптомів (приблизно у 40% пацієнтів).
• Синдром Олександра - захворювання центральної нервової системи, характерними симптомами якого є: велика голова, гідроцефалія, епілептичні напади, відставання в психомоторному режимі. Діагноз підтверджується проведенням томографії або магнітно-резонансної томографії голови, де видно зміни білої речовини мозку.
• Синдром Баннаяна-Райлі-Рувалкаба - надзвичайно рідкісне захворювання, спричинене мутацією одного з генів. Зовнішні симптоми захворювання включають, крім макроцефалії, наявність ліпом, поліпів та уражень шкіри.
• Синдром Лужана-Фрінса - генетично обумовлене захворювання, спричинене, серед іншого, до затримки розвитку. Характерними рисами є велика голова, але також мала нижня щелепа, високий лоб, щелепи не повністю розвинені, зазвичай високі.
• Синдром Канавана - захворювання центральної нервової системи, класифікується як метаболічне захворювання. Порушення роботи одного з ферментів призводить до переродження білої та сірої речовини в мозку. Симптомами є: велика голова, зниження м’язового тонусу, атрофія зорового нерва, епілептичні напади.
• нейрофіброматоз - генетичне захворювання, яке викликає, серед інших, при деформаціях кісток, внутрішньочерепних пухлинах, низькому зрості, розумовій відсталості та макроцефалії.

Макроцефалія: правильний діагноз

Основний діагноз макроцефалії включає комп'ютерну томографію або магнітно-резонансну томографію голови. Лікар повинен визначити симптом, яким захворюванням є поліцефальна головка, щоб мати змогу замовити більш детальні дослідження та прийняти рішення про лікування.

На жаль, деякі з вищезазначених генетичних захворювань важко піддаються лікуванню або невиліковним. Однак варто зазначити, що іноді незначна макроцефалія не повинна викликати занепокоєння. Батьки часто хвилюються, коли окружність голови їхньої дитини становить приблизно 90-97 процентилів. Якщо дослідження не вказує на будь-яку хворобу, і в той же час у сім'ї спостерігається тенденція до збільшення окружності голови, це може бути наслідком спадкових особливостей. Звичайно, варто спостерігати за розвитком дитини і бажано, коли вона знаходиться під опікою лікаря-спеціаліста.