Понеділок, 29 вересня 2014 р. - За даними дослідження, опублікованого в американському журналі «Генетика людини», група дослідників з дитячої лікарні Філадельфії (США) виявила генетичні мутації, які викликають важкі для лікування форми дитячої епілепсії. Багато мутацій порушують функціонування синапсу.
Дослідники прослідковували доходи 356 пацієнтів із важкою дитячою епілепсією, а також їх батьків. Вчені шукали нових мутацій, тих, що виникли у постраждалих дітей, але не у батьків. Команда виявила 429 нових мутацій.
У 12 відсотків дітей ці мутації вважалися причиною епілепсії. Вчені знайшли чудові докази нових генів, багато з яких були залучені до синаптичної функції.
Команда використовувала метод під назвою послідовного екземування на основі сімейних груп, який розглядає частину геному людини, яка несе креслення білків. Порівнюючи інформацію, отриману між дітьми з епілепсією та їхніми батьками, дослідники визначили нові зміни, що з’явилися в геномах уражених дітей.
Основним відкриттям дослідження є ген DNM1, виявлений мутованим у п’яти пацієнтів. Ген несе код динаміну-1, структурний білок, який відіграє роль у перенесенні дрібних везикул між тілом нейрона та синапсом. Ці везикули - це структури, які містять нейротрансмітери. Вчені встановили, що багато мутованих генів у пацієнтів мали чіткий зв’язок із функцією синапсу.
"У кожного є одна-дві нові мутації, і ми намагаємося знайти ті зміни, які викликають захворювання", - сказала Інго Гельбіг з дитячої лікарні Філадельфії. "Наша робота полягала в тому, щоб витягти гени, які представляють більше мутацій, ніж очікувалося у пацієнтів з епілепсією. Ці гени, ймовірно, пояснюють щось більше про основні механізми захворювання та про те, як ми можемо вирішити їх за допомогою нових методів лікування", - додав він.
Джерело:
Теги:
Перевіряти Регенерація Сім'я
Дослідники прослідковували доходи 356 пацієнтів із важкою дитячою епілепсією, а також їх батьків. Вчені шукали нових мутацій, тих, що виникли у постраждалих дітей, але не у батьків. Команда виявила 429 нових мутацій.
У 12 відсотків дітей ці мутації вважалися причиною епілепсії. Вчені знайшли чудові докази нових генів, багато з яких були залучені до синаптичної функції.
Команда використовувала метод під назвою послідовного екземування на основі сімейних груп, який розглядає частину геному людини, яка несе креслення білків. Порівнюючи інформацію, отриману між дітьми з епілепсією та їхніми батьками, дослідники визначили нові зміни, що з’явилися в геномах уражених дітей.
Основним відкриттям дослідження є ген DNM1, виявлений мутованим у п’яти пацієнтів. Ген несе код динаміну-1, структурний білок, який відіграє роль у перенесенні дрібних везикул між тілом нейрона та синапсом. Ці везикули - це структури, які містять нейротрансмітери. Вчені встановили, що багато мутованих генів у пацієнтів мали чіткий зв’язок із функцією синапсу.
"У кожного є одна-дві нові мутації, і ми намагаємося знайти ті зміни, які викликають захворювання", - сказала Інго Гельбіг з дитячої лікарні Філадельфії. "Наша робота полягала в тому, щоб витягти гени, які представляють більше мутацій, ніж очікувалося у пацієнтів з епілепсією. Ці гени, ймовірно, пояснюють щось більше про основні механізми захворювання та про те, як ми можемо вирішити їх за допомогою нових методів лікування", - додав він.
Джерело:
